生殖与遗传前沿论坛暨综合性携带者筛查临床应用培训班圆满举办

2024年11月23-24日，“第三届一妇婴学术论坛: 生殖与遗传前沿论坛暨综合性携带者筛查临床应用培训班” 在上海市第一妇婴保健院东院成功举办。上海申康医院发展中心副主任王育、上海医药行业协会执行会长夷征宇和上海市第一妇婴保健院副院长应豪分别作开幕致辞。上海市第一妇婴保健院生殖医学中心滕晓明主任主持开幕式。论坛由上海市第一妇婴保健院和上海医药行业协会主办，中国遗传学会遗传诊断分会和上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会协办，聚焦生殖医学和遗传学的前沿进展，并就综合性携带者筛查临床应用的关键问题进行了深入探讨。

滕晓明主任

上海市第一妇婴保健院生殖医学中心

开幕式由上海市第一妇婴保健院生殖医学中心滕晓明主任主持。

应豪教授 

上海市第一妇婴保健院副院长

应豪副院长介绍了上海市第一妇婴保健院的发展历程，他指出本次论坛系“第三届一妇婴学术论坛”系列活动。上海市第一妇婴保健院建院77年来，各学科都取得了长足的成就，尤其是生殖医学中心。应院长指出，在目前生育率下降的大背景下，医院利用自身专科医院的特点，与国家倡导的友好型医院相契合，进行结构调整，探索保障女性全生命周期健康。相信在滕晓明主任的带领下，生殖医学中心将取得更好的发展。应豪副院长希望各位专家同仁能继续支持一妇婴生殖医学中心的发展，使其为我国妇女事业的发展贡献力量。

夷征宇教授 

上海医药行业协会执行会长

夷征宇教授感谢上海市第一妇婴保健院邀请共同主办本届论坛，并代表上海医药行业协会对远道而来的各位专家学者表示感谢。生殖医学与遗传学作为现代医学的重要分支，近年来取得了许多瞩目的成就。本次论坛以推动生殖医学与遗传学领域的学术交流、促进技术创新与推广为主题，旨在搭建一个高端、开放的交流平台，使来自全国各地的学者能够畅所欲言、各抒己见，共同探讨生殖医学与遗传学领域的最新研究进展。相信通过本次论坛的深入交流与探讨，必将进一步激发创新思维、推动技术进步，为生殖医学与遗传学的发展注入新的活力。上海医药行业协会成立以来，发挥社会组织的平台功能，作为连接政府、企业、高校及研究机构的桥梁和纽带，致力于推动医药产业的创新发展。协会将继续打通创新链条，为生殖医学与遗传学的发展提供有力支持。

王育教授 

上海申康医院发展中心副主任

王育教授代表上海申康医院发展中心对本次论坛的顺利召开表示祝贺，同时对远道而来的各位同道表示欢迎。她指出，女性的生殖健康是关乎健康中国战略的重要因素。现在中国正面临出生率下降这一重大人口问题，当不孕不育与出生率下降碰撞在一起时，生殖医学责无旁贷，同时还需保障优生优育。生殖医学作为一个年轻的学科，已取得了长足的进步，近年来不断更新迭代，从解决“生得出”到解决“生得好”，需要多学科交叉融合。目前，一妇婴生殖医学中心年取卵周期量>7000周期，PGT占比30%左右，2022年起为备孕和不孕人群提供综合性携带者筛查，2024年牵头撰写国内首个综合性携带者筛查专家共识。一妇婴生殖医学中心不仅完成内部整合，同时也与相关学科进行整合。本次论坛意义深远，聚集了生殖及遗传的各位专家，相信通过论坛的举行，将极大地促进生殖医学发展新理念和新技术的推广，使人类健康得到更大、更深水平的提升。

高绍荣教授 

中国科学院院士、同济大学生命科学与技术学院院长

高绍荣院士作题为《胚胎与干细胞类胚胎发育研究》的报告。高院士围绕正常胚胎的表观调控和干细胞类胚胎发育两个方面进行授课。高院士详细讲解了早期胚胎发育的组蛋白修饰、转录因子通过组蛋白修饰控制细胞命运以及RNA甲基化如何调控早期胚胎发育。高院士团队从胚胎建立了新多能干细胞系BPSCs，借助高内涵技术成功建立了具有OCT4和CDX2双阳特征的BPSCs。研究发现，BPSCs在体内和体外均具有高效率的胚内和胚外发育潜能，可高效自组织产生类胚胎结构。该技术为植入阶段胚胎发育及相关疾病的研究提供了良好的平台。

黄国宁教授

中华医学会生殖医学分会主任委员

黄国宁教授作题为《遗传因素导致的不孕不育》的报告。黄教授聚焦于遗传因素导致的不孕和不育问题进行了深入探讨，他指出随着高通量测序技术的发展，全基因组和全外显子组测序在临床上应用广泛，也为不孕不育的遗传因素筛查提供了有力工具。黄教授详细介绍了卵巢功能异常、卵子形态异常与功能缺陷、早期胚胎发育停滞、非梗阻型无精子症、精子形态异常等表型的遗传因素，并通过实施个性化的辅助生殖技术为不孕不育患者提供更为精准和有效的治疗方案。

卢大儒教授 

中国遗传学会副理事长、中国遗传学会遗传诊断分会主任委员

卢大儒教授作题为《基因技术与遗传病的防诊治》的报告。卢教授首先介绍了基因技术的发展历程及其在遗传疾病中的应用。尤其是遗传病NIPT在孕早期的作用，以及新的技术开发有利于提高NIPT的胎儿全基因组检测效能。随后他指出部分遗传病通过基因工程技术已经研发了重组药物，目前基因治疗存在的几种策略，并肯定了基因编辑技术让基因治疗更加精准。最后卢教授强调遗传病与罕见病的预防、诊断和治疗虽然成效显著，但依然存在众多挑战，期待“政产学研资管服用”联合起来，从临床出发，全力打造罕见病防诊治的生态链。

杨树标教授 

香港大学深圳医院

杨树标教授作题为《非侵入性的非整倍体植入前遗传检测有用吗》的报告。杨教授首先介绍了进行滋养层活检带来的胚胎损伤可能影响植入潜力，引出非侵入性方法（niPGT-A）的优点，包括无胚胎显微操作、培养基可从任何植入前阶段的胚胎中收集等。杨教授通过NICEST研究表明，临床妊娠率、持续妊娠率（≥12周）或流产率没有区别，NICS和PGT-A比ICSI表现出更高的CLBR和更低的累积妊娠损失率。他指出研究结果存在差异的原因受到多种因素影响，包括母源细胞及DNA污染、方法的不同、样本培养时间和胚胎操作等。随后他根据niPGT-A在IVF的随机对照试验发现（niPGT-A+形态组）和形态组的妊娠率和流产率无显著的统计学差异。最后，杨教授指出目前niPGT-A的技术优势、存在的局限性、niPGT-A的程序需要标准化等。尽管无创的方法具有很大的潜在价值，但使用niPGT-A在特定患者人群的临床应用还未确定。

靳镭教授

华中科技大学同济医学院附属同济医院

靳镭教授作题为《AI在辅助生殖中应用的最新进展: 2024 ESHRE热点分享》的报告。靳教授介绍了AI技术通过深度学习算法从胚胎图像中精准提取特征，预测胚胎发育潜力的方法。此外，靳教授还分享了其团队在运用 AI 技术进行胚胎选择方面所斩获的最新成果，涵盖了基于胚胎时差连续成像所获取的动态图像，以及囊胚内细胞团致密程度的 AI 评分及其对临床妊娠的预测效能等内容。此次报告激发了学术界对AI技术在辅助生殖医学领域应用的兴趣，推动了该领域的创新发展。

姚元庆教授 

解放军总医院

姚元庆教授作题为《染色体平衡易位的生殖遗传效应及其临床对策》的报告。“染色体平衡易位的生殖遗传效应及其临床对策”是生殖遗传临床咨询的重要内容。姚教授指出染色体平衡易位是最常见的染色体结构异常，平衡易位携带者配子减数分裂染色体分离模式异常，形成配子的染色体数目异常，造成胚胎非整倍体，导致流产或胚胎种植失败。通过PGT-SR选择不携带染色体平衡易位的胚胎移植可以阻断子代遗传。姚教授表示SNP连锁分析技术在染色体平衡易位PGT-SR中广泛应用，基于三代测序的染色体平衡易位PGT-SR具有应用前景。

徐艳文教授

中山大学附属第一医院

徐艳文教授作题为《PGT-A嵌合型胚胎的遗传咨询与移植策略》的报告。徐教授的报告围绕胚胎植入前遗传学检测（PGT-A）中嵌合型胚胎的遗传咨询与移植策略展开。随着辅助生殖技术的进步，PGT-A 成为了提高妊娠成功率的关键工具。然而，嵌合型胚胎的出现增加了遗传咨询和移植决策的难度。徐教授综述了国内外关于嵌合型胚胎移植的研究进展，解析了如何在复杂情况下为患者提供科学合理的遗传咨询和移植建议。她强调，遗传咨询应综合考虑胚胎的遗传风险、患者年龄和生育需求等因素，并着重强调在移植后妊娠阶段，产前诊断不可或缺。

桑庆教授 

复旦大学生物医学研究院

桑庆教授作题为《人类卵子和早期胚胎发育异常的遗传机制》的报告。桑教授从卵子发育成熟、受精、卵裂、胚胎发育等女性生殖的关键节点出发，分别阐述了在各节点发挥重要功能的基因以及这些基因突变后所产生的表型和致病分子机制。逻辑清晰、深入浅出地说明了遗传因素在卵子成熟、受精和胚胎发育中的关键作用，同时也指出潜在的临床干预策略。比如：对于功能缺陷型基因突变可通过cRNA注射补充蛋白表达，通道蛋白编码基因突变可通过通道抑制剂关闭分子泄露等。

颜军昊教授 

山东大学附属生殖医院院长

颜军昊教授作题为《阻断子代出生缺陷的PGT策略》的报告。颜教授在报告中详细介绍了出生缺陷的风险因素（单基因疾病、多基因疾病、染色体异常、环境因素和未知因素等），三级预防策略以及PGT在阻断子代出生缺陷中的重要作用。颜教授通过染色体异常导致的反复胎儿心脏发育畸形、染色体平衡易位引起多囊肾、单基因突变导致反复胎儿发育迟缓等精彩案例分享，清晰生动地诠释了PGT策略和遗传咨询在患者诊治中的关键作用和重要性。

胡琳莉教授 

郑州大学附属第一医院

胡琳莉教授作题为《遗传性疾病的多学科团队（MDT）》的报告。胡教授分别从认识遗传病、基因突变与疾病、阻断子代遗传和PGT策略等角度详细介绍了遗传性疾病的相关知识和诊疗方案。另外，胡教授总结说明了遗传性心血管/神经系统/泌尿系统/血液系统/骨骼系统/代谢病/妇科系统疾病的遗传病种类、遗传方式和致病基因等内容。最后，胡教授以多学科会诊的成功案例向大家展示了多学科会诊为患者明确病因和针对性治疗提供的重要帮助。

刘文强教授 

上海市第一妇婴保健院

刘文强教授作题为《胚胎植入失败的机制与干预》的报告。刘教授介绍了胚胎植入失败的相关机制和干预措施。刘教授强调，遗传因素在胚胎植入过程中发挥着重要作用，同时表观遗传学精确调控胚胎植入。刘教授重点介绍了持续异常激活Wnt信号通路导致上胚层Naïve-Prime转化失败，从而导致胚胎植入失败，指出Wnt信号通路是调控胚胎植入的早期屏障，通过调控Wnt信号通路可以促进体细胞克隆胚胎发育及提高胚胎植入率。同时刘教授还分享了组蛋白甲基化修饰异常和体细胞核移植过程中产生的印记基因异常均可影响胚胎植入，强调通过对异常表观修饰或信号通路的干预可以改善胚胎发育。

周建军教授 

南京大学医学院附属鼓楼医院

周建军教授作题为《复发性流产的遗传相关因素及临床处理》的报告。周教授从复发性流产（RSA）的高危因素和病因筛查入手，重点在临床妊娠后RSA、反复生化妊娠、RSA的其他女性和男性遗传因素四个方面，讲述了导致妊娠失败的遗传原因可能来自胎儿或父母双亲。确定这些遗传变异，可以帮助临床更精确地了解和评估自然流产复发风险、成功妊娠的预后以及确定合适的临床治疗方案。

张括教授 

国家卫生健康委临床检验中心

张括教授作题为《全国遗传病基因变异高通量测序室间质评总结与分析》的报告。张教授从高通量基因检测技术的临床应用出发，介绍了运用NGS技术整合临床和实验室的遗传病诊断流程，提出了我国实验室遗传病高通道测序的现状及存在的问题。通过列举国家卫健委临床检验中心组织的遗传病项目的室间质量评价（EQA）各项数据，指出了目前NGS检测的各项环节都可能对结果产生影响并造成实验室间性能差异，因此需要进一步加强生物信息学分析的准确性和变异解读的一致性等。张教授的此次报告通过对不符合EQA/PT的遗传检测调查分析，让大家深刻认识到参加室间质评的重要性，同时各实验室间的检测项目也应进行比对，及时发现自身存在的问题，真正做到检测质量的持续改进。

陈淼鑫教授 

上海市第一妇婴保健院

陈淼鑫教授作题为《PCOS再思考：探索与未来》的报告。陈教授首先介绍了女性常见的生殖内分泌疾病——PCOS，强调了其对女性全生命周期的影响，特别是对生育力和不良妊娠的影响。随后，他带领我们深入探讨了PCOS的病因和发病机制，指出遗传和表观遗传因素、不健康饮食、生物钟紊乱、环境毒物、神经内分泌免疫反应异常、免疫促炎因子极化以及肠道菌群失衡等多种因素可能参与PCOS的发生和发展。报告中，陈教授还介绍了PCOS的新诊断标准，并探讨了使用AI自动识别PCOS的新方法。此外，他还分享了二甲双胍、COC预处理和神经肽Y等治疗新进展。通过他的分享，我们获得了关于PCOS的前沿知识。

艾爱教授

上海市第一妇婴保健院

艾爱教授作题为《IVF周期hCG应用策略》的报告。艾教授在报告中强调了板机是IVF周期中的关键步骤，与IVF治疗结局密切相关。她指出，hCG作为扳机药物，可模拟内源性LH峰，诱导卵母细胞成熟和触发排卵。在扳机时要注意使用适合的hCG剂量，应同时考虑疗效与安全性，降低OHSS发生风险。她还讨论了针对不同反应人群应制定不同扳机方案。然而，合适的板机和取卵时机与适宜的hCG板机剂量，仍有待进一步探讨。

喻冬教授

深圳华大生命科学研究院

喻冬教授作题为《全基因组测序在出生缺陷防控中的应用》的报告。喻教授为我们介绍了全基因组测序在出生缺陷防控中的应用的相关内容。喻教授通过比较WES和WGS在临床应用中的效果，强调WGS具有能够检测更多的非编码区变异，覆盖度和均一性优于WES，且不需要进行外显子捕获，同时还能检测部分结构变异等优势。随后喻教授通过国内外文献和专家共识的回顾分析，强调WGS能够更好地破解人类遗传密码，从而简化临床应用。

李昆明教授

上海市第十人民医院

李昆明教授作题为《以ART患者为中心的个体化黄体支持的必要性》的报告。李教授围绕从ART黄体功能不足、孕激素支持的重要性、孕激素剂型选择以及孕酮制剂的安全性等方面进行了详细阐述。他强调，在ART治疗中，个体化黄体支持至关重要，治疗方案应以患者为中心，综合考虑有效性、耐受性、满意度、成本效益和安全性等多维度因素。

沈亦平教授

哈佛医学院波士顿儿童医院

沈亦平教授作题为《综合性携带者筛查的基本概念》的报告。充分理解“综合性携带者筛查的基本概念”是开展遗传咨询的前提，沈教授对于携带者的内涵、筛查的含义进行了强调和充分的解析，讲述携带者筛查的核心要素和准入标准。患病率和得病率是两个不同的概念，容易忽视得病率是大于患病率的存在，强调携带者筛查的重大意义。沈亦平教授指出为育龄夫妇提供关于携带者筛查与生育健康孩子的信息是我们的专业责任和社会责任，基于中国人群变异携带的疾病准入还需要进一步去研究。

安宇教授

复旦大学人类表型组研究院

安宇教授作题为《携带者筛查专家共识解读》的报告。安教授首先介绍了携带者筛查的基本概念，并提出当前携带者筛查面临着巨大挑战，包括筛查的遗传病遗传方式的确认、诊断性检测和筛查性检测在实际应用过程中存在模糊的情况、未有症状出现的显性遗传病是否需要筛查等。安教授提到携带者筛查的复杂性、其结果的解释以及筛查结果对个人和医疗决策的影响。随后她深入浅出地针对2024年国内发表的三篇携带者筛查专家共识的适应人群、筛查范围进行了对比，并强调了在临床可干预的显性遗传病筛查的意义。最后安教授指出，携带者筛查检测前/后应进行个体化的遗传咨询，关注非常规报告变异类型的报告原则以及个体患病风险的咨询。

孙赟教授

上海交通大学医学院附属仁济医院副院长

孙赟教授作题为《携带者筛查的难点及应用策略》的报告。孙教授指出携带者筛查符合患者及临床优生优育的需求，在备孕人群中开展是大势所趋。但携带者筛查是一把双刃剑，需清楚检测的适用性与局限性，综合患者的具体情况，做好充分的评估与遗传咨询，以提供最合理的检测方案。针对辅助生殖人群，在精卵或胚胎方面有特殊表型，或者既往孕产遗传病患儿等特殊患者，需慎重使用携带者筛查。孙赟教授强调在检测范围设计、数据解读、遗传咨询及后续临床处理中，携带者筛查仍有很多问题及难点，需更多临床实践及多中心统一规范运作。

王剑教授 

中国福利会国际和平妇幼保健院副院长

王剑教授作题为《基因等级分类在遗传病筛查诊断中的重要性探讨》的报告。王教授在其报告中强调了基因等级分类在遗传病筛查和诊断中的重要性。他指出，高通量测序技术使得基因组医学时代的到来，而精准解读测序报告变得尤为重要。王教授提到，基于遗传性证据和实验性证据可以将基因和疾病的关系分为7个类别，并分别介绍了遗传学证据和实验性证据的打分矩阵，这些矩阵汇总打分得到一个基因的致病等级，其中明确和强的基因适用于筛查性检测，中等以上的适用于诊断性检测。

李海波教授

宁波大学附属妇女儿童医院

李海波教授作题为《综合性携带者筛查的临床实践经验分享》的报告。李教授从两个遗传缺陷病例谈起（肉碱-酰基肉碱转位酶缺陷和心律失常性右心室发育不良5型家系），生动地阐述综合性携带者筛查助力遗传病的一级预防的必要性。他通过分析宁波地区小规模的综合性携带者筛查数据，介绍了各个系统常染色体隐性遗传疾病的携带率分析情况，强调夫妇同步筛查的重要性、综合性的携筛方案适合于更多的临床场景、筛查后追踪干预以及数据再分析的重要性，最后他以“自我洗脑与扩展性洗脑”的比喻，介绍了宁波地区政府层面上已出台相关政策，加快综合性携带者筛查技术的推广和辅助生育人群免费基因筛查的政策落地，为其他地区该技术的推广提供了经验参考。

秦宁馨教授

上海市第一妇婴保健院

秦宁馨教授作题为《携带者筛查的检测前遗传咨询》的报告。秦教授指出携带者筛查适用人群主要包括备孕和早孕人群以及关注自身健康的成年人，慎用人群主要包括有遗传病家族史、不良孕产史和近亲婚配等。检测前咨询要点主要包括检测方式、检测内容、报告形式、残余风险等，并通过5个不同类型案例的分享再次强调了检测前咨询的一些要点。

张硕教授

上海交通大学医学院附属仁济医院

张硕教授作题为《疑似遗传病史/不良孕产史家庭的诊断性遗传检测》的报告。张教授从经典案例和遗传检测技术发展史入手，强调了遗传检测技术在疑似遗传病史/不良孕产史家庭的诊断中的重要性。张教授详细列举了临床常用遗传检测技术的优缺点，包括染色体核型分析、Bionano光学图谱技术、荧光原位杂交、染色体微阵列分析、二代测序（基因panel、WES、WGS、RNA测序）、三代测序和一些特殊类型遗传变异的检测技术。他认为，遗传科的临床医生应该尽可能了解每项检测技术的优势与不足；面对不同的患者，对可能的遗传变异类型需要有初步判断，选择诊断阳性率最高的技术，并联合使用检测技术以提高诊断率；而且，遗传检测前后的遗传咨询十分重要。

周舟教授

上海市第一妇婴保健院

周舟教授作题为《男性与女性不孕不育的诊断性遗传检测和携带者筛查》的报告。周教授简要介绍了不孕不育的遗传因素，涉及到染色体异常、常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。专家共识指出，综合性携带者筛查适用于关注子代健康的备孕和孕期夫妻，以及关注自身健康的成年人。周舟教授强调，综合性携带者筛查的检测范围没有完全包含不孕不育的遗传因素，因此不孕不育人群是综合性携带者筛查的慎用人群，他们不仅需要适用于所有备孕/孕早期家庭的携带者筛查，还需要诊断性检测以查找遗传病因。最后，周舟教授通过数个经典案例说明，综合性携带者筛查和诊断性遗传检测通常不能相互替代。

李金丽教授

上海市第一妇婴保健院

李金丽教授作题为《成年临床可干预性显性遗传病的携带者筛查》的报告。李教授分别介绍了综合性携带者筛查中对临床可干预性显性疾病筛查的意义，对显性疾病致病基因的选择，及对显性疾病筛查的临床场景。对疾病的临床可干预性评估流程做了详细的介绍，并用实际病例说明疾病的临床可干预性是综合性携带者筛查中显性遗传病致病基因的重要纳入标准。

邹刚教授

上海市第一妇婴保健院

邹刚教授作题为《产前携带者筛查和遗传咨询策略》的报告。邹教授首先向大家介绍了一妇婴出生缺陷的三级预防管理平台，强调了多部门合作的重要性。随后抛出了六个问题：产前建议携带者筛查吗、产前携带者筛查的时机、筛查疾病入选标准、目前常见产前携带者筛查的选择有哪些、产前携带者筛查开单前/后遗传咨询中患者是否充分理解筛查项目剩余风险、产前携带者筛查阳性结果的遗传咨询。通过解答问题的形式，邹教授对授课主题进行了详尽地讲解。邹教授建议产科医生要做好在孕早期提供携带者筛查的准备，并注意时间窗口（16周前）。产前筛查基因数不适合太多，仅限于发病率高的隐性或X连锁遗传病，其需要强有力的检测前及检测后遗传咨询闭环管理，在这些环节中产前诊断团队的支持极为重要。

鲍时华教授

上海市第一妇婴保健院

鲍时华教授作题为《反复妊娠丢失之遗传因素》的报告。鲍教授围绕反复妊娠丢失的遗传因素为大家进行了授课，着重介绍了遗传因素在反复妊娠失败中的重要地位及相应的应对策略，并通过临床案例分享加深大家的思考。反复妊娠丢失近年来发病率逐步上升，生化妊娠的比例随着部分患者自检HCG时间的提前也在上升，而生化妊娠同样也不能排除遗传因素，据统计55%的流产可归因于胚胎染色体的异常。反复妊娠丢失复杂多样的病因增加了遗传性因素识别的难度，而基因层面的检查依赖于基因功能相关研究的推进及新检测手段的应用，随着研究的推进和检测手段的更新，检出率会逐步提高。流产物的检测仍为推荐的一线检测方法，鲍教授强烈建议一次自然流产的流产物也应送检遗传分析。同时，还提倡遗传学筛查关口的前移，避免盲目和过度的反复妊娠丢失诊疗，提前发现存在遗传问题的胚胎。

王朝东教授

首都医科大学附属北京朝阳医院

王朝东教授作题为《综合携带者筛查指南: 成人神经科大夫的理解》的报告。王朝东教授从成人神经科大夫的角度分别从综合性携带者筛查的意义、适用人群、基因和疾病的选择、报告原则及遗传咨询等方面，对综合性携带筛查专家共识进行了解读。他指出，对于成年患者来说，预测成年隐性或显性遗传的疾病风险对于降低发病风险，以及对结婚和生殖决策具有重要意义。携带者筛查对于可干预特别是可早期干预的成年晚发型疾病有重要意义。基因-疾病的临床有效性、疾病严重性、疾病的患病率、显性遗传病的临床可干预性，是成人神经科大夫在诊断和治疗疾病时考虑的重中之重。遗传咨询师、临床医师和受检者之间的沟通非常重要。因此，成人遗传科大夫要加强遗传咨询方面的培训。

梁珊珊教授

上海市第一妇婴保健院

梁珊珊教授作题为《携带者筛查的检测后遗传咨询》的报告。梁教授在课程中介绍了携带者筛查检测后咨询的基本内容和常规流程。她强调了核查信息和医患沟通的重要性。阴性报告提示子代隐性遗传病低风险，但非无风险。检测范围外致病变异和新发突变仍可导致出生缺陷。阳性报告需要结合疾病严重程度，有无有效治疗方案，夫妻生育意愿综合制定生育策略。梁教授还介绍了经典及特殊病例的处理原则。XL致病变异携带者女孩在X非随机失活情况下表现为患者，低外显率致病变异可给出与普通人群发病率比值协助决策，轻症/晚发/遗传性肿瘤高发风险相关病例可结合家族史，近亲婚配史因有罕见基因变异不适宜携带者筛查，PGT-M家系可能面临多个单基因病风险，注意识别“健康”人群中可能的患者。

王珺教授

空军军医大学唐都医院

王珺教授作题为《不完全外显CNVs及其遗传咨询》的报告。王教授着重介绍了不完全外显CNVs的分类、来源及临床困境，CNVs外显不全的影响因素，不完全外显CNVs的遗传咨询及临床挑战。王教授指出，针对不完全外显，无法给出准确的临床咨询意见；无法在产前确定相关的功能异常；PGT中，携带胚胎的盲目弃用会导致可用胚胎减少。通过文献介绍，王教授总结了CNVs外显不全的遗传因素（CNV区段以外的基因组变异、性别偏倚、缺失对侧链基因变异、基因调控、风险单倍型调控）和环境因素（围产期事件、家庭环境）。随后，王教授介绍了不完全外显CNVs的遗传咨询要点，应当涉及变异可能的表型和家系成员分析，遗传方式及子代风险评估，以及优生指导。最后，她强调不完全外显CNVs仍然面临挑战，比如超声指征特异性不强、随访时间较短、相关的指南共识有限等。

康玉教授

复旦大学附属妇产科医院

康玉教授作题为《妇科遗传性肿瘤易感基因携带者的临床管理》的报告。康教授全面剖析了妇科遗传性肿瘤易感基因携带者的临床管理，涵盖了风险评估、筛查、预防与阻断等多个方面。她强调遗传性肿瘤易感基因能成为精准防、诊、治新靶点，通过筛查预防和精准诊疗，实现对肿瘤的有效控制。康玉教授还详细介绍了针对女性和男性携带者筛查建议，以及降低风险的双侧输卵管卵巢切除术的优势、推荐年龄和注意事项，还探讨了遗传性肿瘤高风险人群的生育力保存问题，以及通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术阻断家族遗传的可能。康玉教授提出要以患者为本，为患者提供生殖、生存和生活的最优解决方案，其观点和建议具有深远的临床指导意义。

周一帆教授 

华中科技大学同济医学院附属同济医院

周一帆教授作题为《遗传病生育高风险家庭的PGT助孕策略》的报告。周教授指出我国人口基数大，出生缺陷形式非常严峻，其中单基因疾病是导致出生缺陷的重要原因之一，占比达8%。携带者筛查在单基因遗传病高风险的发现中有着重要意义。对于高风险夫妇的助孕策略，PGT技术具有不可替代的地位。周一帆教授继而介绍了PGT技术的定义、发展历程、分类、检测流程，指出需要针对不同的家系特征制定个体化诊疗方案，随后周一帆教授进行了典型案例分享。

杨爱军教授

济宁医学院附属医院

杜娟教授

中信湘雅生殖与遗传专科医院

杜艳芝教授

上海交通大学医学院附属仁济医院

李海波教授

宁波大学附属妇女儿童医院

周一帆教授

华中科技大学同济医学院附属同济医院

张军玉教授 

上海市第一妇婴保健院

《携带者筛查临床开展经验和问题讨论》圆桌讨论环节由杨爱军教授主持。讨论专家就携带者筛查在临床上遇到的问题，分享了他们的宝贵经验。杜娟教授主张采用全外显子组测序进行携带者筛查，以满足临床需求，并强调应为精子库供者提供同样的筛查服务。杜艳芝教授提倡在孕前扩大筛查范围，并强调夫妻双方同步筛查的重要性，着重指出了数据重分析的关键性，以及家庭孕前、产前、产后数据闭环管理的优点。李海波教授分享了关于如何缩短携带者筛查报告周期并确保报告质量的经验，涵盖了检测前后的各个环节。周一帆教授呼吁加强携带者筛查的科普宣传，提高公众对筛查重要性的认识，努力将携带者筛查普及为一个常规筛查项目。张军玉教授则从临床和实验室两个角度出发，阐述了携带者筛查在辅助生殖领域的作用，以及在检测范围和报告范围内如何做好数据把关，保证报告质量。诸位专家的宝贵经验为携带者筛查在临床实践中的应用提供了坚实保障。

尚崇浩

吴阶平医学基金会项目部副主任

吴阶平医学基金会2024年辅助生殖专项研究课题启动仪式由吴阶平医学基金会项目部副主任尚崇浩主持。

郭纪东

吴阶平医学基金会副秘书长

郭纪东副秘书长代表吴阶平医学基金会对论坛的顺利召开表示热烈祝贺，并对所有长期关注和支持吴阶平医学基金会的各位专家学者致以衷心的感谢。吴阶平医学基金会是由国家卫健委直属管理的公益组织，旨在弘扬吴阶平院士高尚的医德和治学精神，促进医学同道和社会各界人士团结合作，推动医学进步和人类健康事业的发展。吴阶平医学基金会自成立以来，秉承公益性、学术性、规范性的原则，支持医学的临床科研和医学领域的学术交流，开展健康公益活动、科普教育和医疗救助，组织吴阶平医学医学奖等奖项的评选工作。为了更好地支持开展辅助生殖领域的科学研究和学术交流活动，基金会决定继续开展第三期的课题招募。今后，吴阶平医学基金会将一如既往地发挥社会公益组织的作用，传承吴老的思想和精神，积极相应和推动国家的2030健康中国战略方针，为提升生殖医学领域医生的诊疗和科研能力提供学术交流的平台，进一步促进生殖医学领域医疗资源的均衡化发展，从而为广大患者提供更精准的诊断和有效治疗。