遗传性共济失调的Q&A
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2025-01-09 17:00
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遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是一大类以共济失调为主要特征的神经遗传性疾病。门诊患者对于这个疾病有不少问题，今天我们一起来了解一下关于这个疾病常见的问题和其回答吧！
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并不是。共济失调有多种病因，总的来说可分为获得性病因和遗传性病因。获得性病因包括血管性病因（如：脑梗死、脑出血等）、中毒（如：酒精、某些特定药物、重金属、有机溶剂等）、免疫相关病因（如：多发性硬化、副肿瘤性小脑变性、自身免疫性小脑炎、谷蛋白共济失调、系统性红斑狼疮、干燥综合征等）、感染性疾病（如：小脑脓肿、非特异性小脑炎等）、颅脑创伤、肿瘤（如：小脑原发性肿瘤、小脑转移性肿瘤等）及内分泌及代谢异常（甲状腺功能减退或亢进、Wernicke脑病、亚急性联合变性等）。对于出现包括行走不稳、构音障碍、眼震、头晕或眩晕等考虑为小脑共济失调表现的患者，医生通过询问病史、体格检查，并完善相应的实验室检查及影像学检查后，排除了获得性共济失调病因，临床需要考虑为遗传性共济失调时，才会推荐患者进一步完善基因检测以明确致病基因。![]()
随着医学进展，我们发现遗传性共济失调的主要病因包括核苷酸重复序列异常扩增突变，基因组错义/无义突变、插入/缺失突变、剪切位点突变等，但仍有部分患者未找到致病基因及其变异。也就是说通过基因检测无法保证找到遗传性共济失调的致病基因，但若检测出明确的致病基因，对诊断的明确、治疗药物的选用及遗传咨询与生殖干预具有重大意义。- 假如我基因确诊了某一种遗传性共济失调疾病，我的后代罹患这种疾病的概率多大？检测到基因突变的但目前还没表现出症状的后代又会多久后发病？
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遗传性共济失调（HA）是具有高度遗传异质性的一类疾病。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X⁃连锁遗传和线粒体遗传，散发病例也不少见。也就是说，当基因确诊某种遗传性共济失调疾病后，建议在生殖及遗传专科医师的指导下、在符合伦理要求的情况下对于患者的后代及其他家系成员进行基因检测。脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是最常见的常染色体显性小脑性共济失调。在部分由于动态突变导致的SCA患者中，个体重复扩增次数不同会导致同家族内出现不同的临床表现，发病年龄也存在差异，但由于重复次数可能在遗传中一代代增加，导致家族内一代一代发病越来越早、症状越来越重，也有少部分患者的异常扩增重复序列拷贝数在代间传递过程中出现缩减。
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目前大部分HA尚无对因治疗方法，临床上多以对症治疗为主，结合康复治疗、护理照料；少部分HA亚型经特殊治疗后症状可显著改善。HA预后差，预防尤为重要。近亲婚育会增加常染色体隐性遗传小脑性共济失调的发病风险，应避免近亲婚育。对于有生育需求的患者，建议在生殖与遗传专科医师指导下进行遗传咨询，可选择胚胎植入前遗传学检测或产前诊断等实现优生优育。![]()
中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国遗传性共济失调诊治专家共识2024[J]. 中华神 经科杂志, 2024, 57(4): 315-325. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230906-00124.![]()
【温馨提示】若想进一步了解遗传性共济失调的诊治新进展，如何来华西医院就诊？![]()
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