80岁的张奶奶，全身皮肤反复瘙痒，4个月了都没好，近期还长了红斑丘疹，张奶奶以为这是得了皮肤病了，于是来到株洲市三三一医院皮肤科就诊。可是没想到的是，皮肤科为张奶奶完善心肌酶检查后发现：张奶奶的肌酸激酶（速率法）达 1142.0U/L（正常值为25~200U/L），所以医生判断，张奶奶不是简单的皮肤病，因此张奶奶被转入肾内科。
转到肾内科后，谭群群医生为张奶奶进行了仔细的身体检查，发现：眶周可见皮疹，双手食指侧面粗糙，可见脱皮，双肘关节可见陈旧性皮疹，呈“技工手”症状、Gorrton征。双下肺可闻及Velcro啰音，四肢肌力肌张力正常。谭群群医生根据丰富的临床经验初步判断：张奶奶这可不是简单的皮肤病，而是风湿免疫方面的问题，属于自身免疫疾病——抗合成酶综合征。
于是谭群群医生为张奶奶完善了肌炎抗体谱检查，结果回报显示：抗核抗体阳性（颗粒型1：1000）、抗OJ抗体IgG+++、抗Ro52抗体IgG+++、抗Ku抗体IgG+、抗SRP抗体IgG+。肺部HRCT提示双肺间质性病变。结合以上，诊断：抗合成酶综合征，间质性肺炎。
找到病因后，谭医生为张奶奶进行了治疗，很快张奶奶的症状缓解，皮肤不再瘙痒。
近日，张奶奶找到谭医生复诊的时候，高兴地展示了自己恢复光滑、健康肌肤的双臂、双手，感叹地说：“早知道我应该一开始就来看医生的，就不会忍受皮肤痒忍了4个月！”
1. 肌炎：可从单纯血清肌酶升高到严重的肌无力和活动障碍。
2. 间质性肺病：临床表现为胸闷、气短、咳痰、呼吸困难和发绀等。
3. 皮肤和其他骨骼肌外受累表现。
皮肤受累：“技工手”是ASS特征性的皮肤病变。其他常见皮肤病变包括眶周皮疹、Gottron疹、Gottron征、披肩征、V字征、枪套征、甲周病变与雷诺现象等，严重时可出现指端溃疡。
心脏受累：可出现心力衰竭、心包积液。
关节炎：可表现为关节肿痛。
肿瘤：与DM相比，ASS肿瘤发生率较低，但比普通人群肿瘤发生率高。
4. 辅助检查：
（1）肌酶谱：患者可出现血清肌酶明显升高，临床最常用的是CK。
（2）自身抗体：
抗合成酶抗体（ARS）：目前发现8种ARS，其中抗Jo-1抗体最常见，其次为PL-7抗体、抗PL-12抗体、抗EJ-抗体、抗OJ-抗体、抗KS抗体等。
肌炎相关性抗体：抗合成酶综合征患者常常合并有Ro-52抗体阳性，与间质性肺炎密切相关。
肌肉病理：束周坏死和巨噬细胞增多是肌肉活检病理中最具特征性的表现。
1. 糖皮质激素：一般开始剂量为泼尼松0.5~1mg/（kg.d）或等效剂量的糖皮质激素。
2. 免疫抑制剂：可选用他克莫司、吗替麦考酚酯、环磷酰胺等。
3. 静脉注射免疫球蛋白。
4. 生物制剂：利妥昔单抗、托珠单抗、JAK抑制剂等。
供稿：谭群群
编辑：阳婷婷
二审：雷 凡
三审：何 敏
