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2024年8月31日，BioLinkX于线上腾讯会议举办了生信半月谈活动。本次活动的主题是基因组终章：T2T基因组组装及注释，主讲人为西南科技大学生命学院生物质资源学研究生莫传鑫同学。
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从宏观层面来讲，本次分享属于方法论介绍的范畴。活动中主讲人重点介绍T2T（端粒到端粒）基因组组装的一般流程。分享了通过基因组评估判断基因组项目的可行性和成本，并详细介绍了基因组测序与组装方法，展示了多种基因组注释工具。最后讨论了T2T组装过程中的挑战与未来发展方向，并提出进一步优化的建议。整场讲座内容丰富，逻辑清晰，让我们了解到T2T基因组如何组装及注释，十分感谢莫传鑫同学带来的精彩分享。
活动回顾
概念介绍
《论语》中提到：“工欲善其事，必先利其器”。高质量的基因组数据似一把利剑为后续的基因组分析提供夯实基础。T2T基因组作为基因组最终章，因其高准确性和高完整性成为了近几年来的研究热点。其对新基因发现，基因组“黑匣子”解析，重复序列挖掘、表观图谱分析等具有重要作用。
基因组Survey
在进行基因组测序前，首先对目标基因组的大小、杂合度及重复序列特性进行评估，判断基因组项目的可行性和成本。具体方法分为查询基因组c-value大小、细胞流式分析、二代测序分析、核型及荧光杂交等。
基因组组装
在基因组基本信息评估完后。采用ONT、HiFi、Hi-C等多种方法进行测序，选取最优测序数据进行Hi-C挂载，随后进行纠错、补洞与端粒延长，得到近似完整的T2T基因组，最后进行全基因组质量评价（N50、连续性、碱基质量值、完整性与测序数据覆盖度）。
基因组注释
在得到全基因组序列后。需要进一步完成基因组注释工作，其涵盖了编码基因结构与功能、重复序列、转座子及非编码RNA等。同时在此基础上，莫传鑫同学根据自身实践经验总结出了基因组注释的6个流程步骤。
T2T组装策略的建议与挑战
在最后一部分，莫传鑫同学总结到T2T基因组组装是相对的，做到是加分项。同时，T2T基因组也面临着解析复杂区域的挑战，但其未来可以通过提升测序技术、开发新算法、全面注释功能，在人类遗传学研究、个体化医学、进化生物学研究中发挥关键作用。
Q&A
Q:宏基因组有T2T的概念吗？
A:应该是没有的。宏基因组由于其微生物种类繁多且基因组较小等特性，并不像真核生物大型基因组那样追求 T2T 这种从端粒到端粒的完整基因组序列，所以在宏基因组研究范畴内，一般不存在 T2T 的概念。
补充：网站汇总
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编辑 | 虞翼丞
审核｜莫传鑫
排版 | 张皓凯
