新生儿疾病筛查是宝宝健康人生的第一步，是每一个家庭和社会都应关注的重要事项。部分先天代谢性疾病在孩子出生时难以发现，如一些可能导致孩子智力低下、身体残疾，甚至夭折的先天性疾病，等到发现时往往已经错过最佳的干预或治疗时机，给家庭带来极大遗憾。
筛查的时间与过程：新生儿筛查通常在宝宝出生48小时后至7天之内进行，并充分哺乳后，采集新生儿足跟血进行检查。这是因为在这个时间段内采血，可以避开生理性TSH上升时期，减少假阳性或假阴性的机会。目前，我国普遍实施的新生儿疾病筛查，主要包括以下四个方面。
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主要筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等，此外，串联质谱法还可筛查多种遗传代谢病。先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症均可造成患儿智力低下，通过新生儿筛查尽早发现、尽早治疗的孩子可以有效避免智力障碍和严重残疾的发生。
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由于新生儿无法通过语言或表情来表达眼睛不适，所以眼病的早期异常不容易被家长发现，需要通过专业的眼病筛查才能被尽早发现。新生儿眼病有其特殊的发生、发展和变化规律，有效治疗的“窗口期”很短，一旦错过有效治疗的最佳时机，有可能导致不可逆的视力损伤。
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因为它难以通过常规体检和日常观察而发现，容易错过患儿言语发育的最佳时期，导致言语-语言和认知发育水平落后于同龄儿童。除此之外，听力障碍还影响患儿的身心发育，给个人、家庭及社会带来沉重负担。目前，新生儿听力筛查采用耳声发射和/或自动听性脑干反应的方法，具有客观、快速、准确及无创的优点，是目前尽早发现听力障碍的最有效的方法。
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每100个出生的宝宝中就有1个可能患有先天性心脏病，其中20%～30%为重症先天性心脏病，需要早期发现和治疗。先天性心脏病的筛查采用简单易行、无创的双指标进行，即心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，仅需要几分钟即可完成，对新生儿不会造成伤害，方便快捷、准确度高，可以早期发现、早期诊断先天性心脏病，使患儿得到及时治疗，降低新生儿和婴儿死亡率。
大通县人民医院产科（宣）
编辑：梁秀芬
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