大豆（Glycine max）是重要粮食和油料作物，为全球提供超过50%的食用油和25%的蛋白质，以及许多与健康和医药相关的化合物，但人们对大豆现代育成品种的基因组信息以及现代育种过程中的基因组变异仍缺乏深入了解，这严重影响了大豆现代生物育种改良。因此，高质量的参考基因组对作物性状遗传基础解析以及分子遗传改良意义重大。结构变异（SVs）在植物进化、驯化和育种中起着越来越重要的作用，已有研究表明SVs在番茄和棉花等作物中对重要性状有影响，但SVs对大豆如产量、种子质量和营养等重要性状的遗传效应仍需进一步研究。添加各种种质和增加测序深度是在关联研究中实现更大变异探测能力的有效策略。因此，基于现代栽培品种基因组并深度重测序更多种质，以充分揭示大豆 SVs 的作用是当务之急。
2024年9月9日，河北农业大学华北作物改良与调控国家重点实验室张彩英研究员等为共同第一作者，在国际遗传学顶尖期刊Nature Genetics在线发表题为“High-quality genome of a modern soybean cultivar and resequencing of 547 accessions provide insights into the role of structural variation”研究论文。该研究率先组装了我国自育现代大豆品种“农大豆2号”（NDD2，大粒、高产、高蛋白、高抗花叶病毒病）高质量基因组，鉴定到1,404个现代大豆育成品种新基因。为有效利用现代大豆育成品种基因组变异，研究团队将NDD2与29个已公布大豆品种基因组构建图形化泛基因组，鉴定到47,058个SVs，筛选到25,814个可能影响基因表达的新变异（SV-gene pairs）；挖掘出13个NDD2特有结构变异，其中7个影响株高、单株荚数、百粒重等产量性状以及籽粒蛋白质、油分、异黄酮等品质性状。通过染色体共线性分析和 Hi-C 数据比对，发现了野生大豆中11号和13号染色体间的易位事件，并据此首次提出了野生大豆二型分化模型。通过SV-GWAS技术在547份种质重测序数据中鉴定了6,013个SVs与大豆产量和品质等性状显著相关，如染色体 6 上 15.25-15.35 Mb 区域的 21 个 SVs 与荚数（PN）相关，染色体 5 上的基因 GmMQT 与多种品质性状（油分、异黄酮、生育酚等）相关，染色体 11 上的基因 GmSGI 与黄豆黄素（GLY）含量相关。
图1 NDD2高质量基因组组装
图2 NDD2 特有的缺失变异DEL238 影响大豆蛋白质含量（SPC）和百粒重（HSW）
图3 5 号染色体上的倒位INV05与大豆在不同地理区域适应相关
图4 大豆中 Gm11 和 Gm13 的推断进化模型
图5 在 6 号染色体上鉴定出与单株荚数相关的SVs和候选基因
图6 在 5 号染色体上鉴定出大豆多品质性状的多效基因 GmMQT
图7 在 11 号染色体上鉴定出GLY含量基因 GmSGI
本研究揭示了 SVs 对大豆产量和种子质量相关性状及环境适应的影响，推进了对大豆育种中重要性状基因型-表型关系的理解，为大豆重要性状遗传改良提供了新的理论依据和资源。
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