最近发现一种遗传缺失基因缺失引起的肥胖--难怪有人说“喝水都胖”,可能是基因出了问题。
过去 50 年里,人类肥胖率几乎增加了两倍。到 2030 年,预计全球将有超过10亿人肥胖。肥胖引起的相关疾病和并发症给医疗保健系统带来了沉重的经济负担,也增加了患2型糖尿病、中风和冠心病等多种疾病的风险。
肥胖是由于能量摄入和消耗不平衡造成的,即我们摄入的能量大于消耗的热卡,通常是生活方式、环境和遗传因素的复杂相互作用导致的。
埃克塞特大学的科学家发现,一种名为 SMIM1 的缺陷基因的人在休息时消耗的能量较少,这使得他们在试图保持健康体重时处于极大的劣势。
从好的方面讲, 如果有一天能修补这个缺陷的基因,也许就治好了这种肥胖。对于这一小部分人来说,肥胖是由基因变异引起的。有时可以找到新的治疗方法来让这些人受益。
这种缺陷基因存在于一种名为 Vel 阴性的罕见血型的个体中,据估计每 5,000 人中就有1人有这种血型。
平均而言,患有这种疾病的女性体重会多出10 磅(4.6 公斤),男性则会多出 5 磅(2.4 公斤)的脂肪。
这项新研究发表在《Med》杂志上,由英国国家健康与护理研究所和英国心脏基金会资助。研究团队分析了近 50 万人的基因数据,发现有 104 人携带导致 SMIM1 基因功能丧失的变异。SMIM1 缺乏症患者通常还患有与肥胖相关的其他疾病,包括血液中脂肪含量高、脂肪组织功能障碍、肝酶升高和甲状腺激素水平降低。
SMIM1 是十年前才被发现的,是红细胞上一种血型蛋白,但它的其他功能至今仍不得而知。现在发现它在人类新陈代谢中具有更普遍的作用非常令人兴奋。
希望有一天,医生能修复这种基因而治愈这种病人的肥胖。