线粒体自从以内共生的方式起源于α-变形菌，其基因组在真核生物谱系中经历了独特的进化轨迹。与相对紧凑和保守的动物线粒体基因组相比，植物线粒体基因组具有许多遗传特征。Journal of Systematics and Evolution（JSE）2022年1期发表了中国农业科学院深圳农业基因组研究所武志强研究员团队题为“Genomic architectural variation of plant mitochondria—A review of multichromosomal structuring”的综述文章(https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jse.12655)，总结了植物线粒体基因组中发现的一些新特征，特别强调了近期研究中描述的多染色体结构，讨论了研究多染色体植物线粒体的遗传模式和探索不同分类水平（包括种群水平）结构变异的未来前景。
作者首先对陆生植物线粒体基因组的遗传特征进行了系统概述。与保守的植物质体基因组和紧凑的动物线粒体基因组相比，植物线粒体基因组展现出许多独特的特征，包括基因组大小分布广泛、基因组重排多样、基因密度低、内含子密度高、与不同内含子相关的特定反式剪接、RNA编辑、基因序列转移或丢失以及外来序列捕获等。此外，植物线粒体基因组在不同物种之间可能表现出很大的差异。这些独特特征可能解释了为什么只有极少数的基因组被完全测序和正确组装。
其次，作者对植物线粒体基因组大小进行了广泛的量化比较。对目前完全测序的数据统计表明，98.4%的动物线粒体基因组大小在10-20kb，98.7%的绿色植物（包括绿藻和陆生植物）的叶绿体基因组大小在100-200kb，而植物线粒体基因组的大小在不同的植物谱系之间差异很大，从一种槲寄生（Viscum scurruloideum）的66 kb到蝇子草属物种Silene conica的11,300 kb，相差了100倍。作者指出不同植物谱系线粒体基因组大小的变化可能是由非编码DNA、重复序列、水平转移序列、内含子数量变化、整个染色体的存在/缺失等多种因素驱动，但潜在机制需要进一步研究。
随后，作者对不同真核谱系的线粒体基因组结构进行了深入探讨。相较于某些真核生物中流线型和动物中高度保守序列的小环状分子形式，大多数陆生植物的线粒体基因组结构都不再局限于单一环状的分子形式。作者进一步描述了多染色体线粒体基因组结构形式，在已测序的植物线粒体基因组中约占 10%，如Silene noctiflora包含了 59-63 个环状染色体，而 Silene conica（草图）的线粒体基因组则包含了至少 128 个环状染色体，其中数十条“空”染色体甚至不包含功能基因。除了线粒体基因组大小和染色体数量的差异外，在某些植物谱系中还发现了染色体拷贝数变异。
图1. 多染色体线粒体基因组的简化示意图。左侧表示人体虱（Pediculus humanus）的线粒体基因组18 条染色体，大小为3-4 kb。右侧表示蝇子草属植物 Silene noctiflora（OSR群体）的线粒体基因组59 条染色体，长度为 66 kb 到 192 kb。灰色空心圆圈大小表示染色体的相对长度变化，黑点表示这些染色体中存在功能基因或编码序列。
最后，作者针对多染色体这一结构形式的进化和生物学意义进行了提问：什么水平（个体、种群、物种等）上，多染色体线粒体基因组在大小、序列内容和染色体数量方面具有最大的变异范围从而具有最大的进化速度？在细胞分裂过程中，哪些潜在的新机制控制多染色体线粒体基因组的复制和分离？在多染色体线粒体基因组中，“空”染色体起什么作用？为什么它们被保留？以及它们在不同发育阶段和/或不同选择压力下以多少拷贝数存在？此外，针对更广泛的线粒体基因组研究，作者在后续研究中继续指出当前线粒体基因组研究种内多样性取样不足、测序手段限制组装准确性等局限，并提出了未来值得深入探讨的科学问题和技术改进重点：如何检测不同水平的全细胞器基因组的异质性和评估其对细胞器的功能或植物生长和发育的影响？为什么某些谱系的植物线粒体基因组的进化速度超过了近亲物种的进化速度？是什么导致了这种分歧？如何才能捕获植物线粒体基因组的所有体内替代构象 (Wang et al., 2024)？综上所述，该综述为细胞器的相关研究和认识提供了系统全面的阶段性总结，提出了该领域研究的具有前瞻性的突出科学问题，对于今后的细胞器基因组研究具有重要的参考价值。(Wu et al., 2022 https://doi.org/10.1111/jse.12655;Wang et al., 2024 https://doi.org/10.1016/j.tplants.2023.12.014)
图2. 植物细胞器基因组的研究展望，包括不同组织水平上的泛细胞器基因组异质性（上），非编码区的功能探索（右），广泛的结构变异及重组、修复与复制机制（下）以及细胞器基因组编辑技术（左）。https://doi.org/10.1016/j.tplants.2023.12.014
团队介绍：
武志强研究员长期致力于植物细胞器基因组相关研究，利用组学大数据探索细胞器基因组的变异和突变机理，以及细胞核质互作的分子机制，并挖掘以细胞器为基础的光合作用系统转化以提高作物产量。近年来，该课题组在Trends Plant Sci (2024), PNAS (2020; 2015)、Mol Biol Evol (2024a; 2024b; 2017)、Genome Biol Evol (2024)、Plant Biotechnol. J (2024; 2022) 、 Heredity (2019)、G3 (2020)、J Syst Evol (2022; 2023; 2024)，BMC Plant Biol (2024; 2023a,b; 2019)等期刊连续发文解析植物线粒体基因组变异的复杂性及多样性，对认识和研究生命起源、进化的复杂性和多样性具有重要意义。该课题组聚焦细胞器突变分子机制研究，通过实验证据创造性地证实了MSH1基因具有调控细胞器基因组重组和突变修复的双重功能 (PNAS, 2020)，并进一步构建了MSH1拟南芥突变体的细胞器基因组变异全图谱 (Plant J, 2022)。此外，该课题组在细胞器基因组领域首次开发出应用图形化植物线粒体基因组来评估细胞器结构变异的策略（Brief Bioinform，2023；Hortic Res 2024）。课题组目前招聘博士后，欢迎对细胞器相关研究感兴趣的青年人才加入，感兴趣的朋友可将简历发送至邮箱wuzhiqiang@caas.cn。
图文编辑：刘彤
Journal of Systematics and Evolution (JSE)是以分类、系统发育和进化为核心内容，以描述和理解生物多样性为服务目标的多学科综合性国际学术期刊，主要发表系统与进化生物学领域的研究成果。JSE是中国科学院期刊分区表生物学大类1区期刊，中国科技期刊国际影响力提升计划项目（2013–2018）和中国科技期刊卓越行动计划项目（2019–2023）支持期刊。最新JCR影响因子3.4，排名60/265，位于Q1区。获第三届、第四届中国科协优秀科技论文奖。2023年连续第十二年荣获“中国最具国际影响力学术期刊”奖。
长按关注
