想象一下，如果你的肚子总是咕咕叫，无论你吃了多少，它总是不满足。这听起来像是“童话故事”，却是普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）患者的真实日常。这群胖宝宝，怎么吃也吃不饱，暴饮暴食还导致了一系列的健康问题。今天，就让我们一起来了解PWS——
未得到有效管理的PWS患者
面临严重的并发症风险
PWS又称“小胖威利综合征”，是一种先天性罕见遗传病，全球范围内每10,000至30,000个新生儿中有1例受到影响[1]。据估计，中国的患者人数超过10万。
患儿往往有着典型的面容特征，如窄前额、杏仁眼、窄鼻梁、薄上唇、嘴角朝下等，大约60%至70%的患者伴有斜视。与此同时，患者自年幼起还面临一系列疾病的挑战，包括发育迟滞、身材矮小、智力障碍、生殖系统发育异常，以及脾气暴躁、顽固偏执、强迫症等行为问题[1]。
随着年龄增长，未得到有效管理的PWS患者将面临严重肥胖导致的并发症风险，包括糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等问题，这对他们的生存构成重大威胁。
尽管目前尚无根治方法，但早期识别、综合干预和严格饮食管控结合生长激素疗法，能够明显改善患者生活质量，减轻症状负担[2]。
PWS由第15号染色体缺陷引起
PWS的遗传模式较为复杂，主要涉及父源性第15号染色体长臂（15q11.2-q13）上的基因缺陷。在正常情况下，来自父亲的这部分基因区域在个体中表达活跃，而母亲传递的相同区段则处于沉默状态。然而，在PWS患者中，父亲的基因片段要么完全缺失，要么发生了甲基化异常导致失活，从而造成相关基因表达不足，触发了一系列临床症状的发生。
PWS的变异类型可以分为：
1.父源染色体15q11.2-q13片段缺失：最常见的情形，占比约65%-75%，在中国和亚洲人群中甚至高达80%以上[3]。
2.母源同源二倍体导致15q11.2-q13区域的父源等位基因缺失：占比约20%-30%，患者两条15号染色体源自母亲，而没有携带父源的相应区域。
3.另有占比约5%的少数情况，是由基因突变或染色体重排（印记中心微缺失及突变、15染色体平衡易位）引起的[4]。
值得一提的是，大多数PWS案例并不直接遗传自父母，因为这些基因改变通常是首次出现在孩子身上，而非家族遗传。这意味着即便父母健康，仍有可能孕育出患有PWS的孩子。
MS-MLPA是小胖威利综合征
分子诊断的首选方法
针对儿童期不明原因的体重过快增长、异常食欲亢进，伴随有特征性面容变化，如头颅长、杏仁眼、小口薄唇、嘴角向下等，PWS应当纳入考量范畴。PWS的诊断需结合临床表现、辅助检查与遗传学分析。
分子诊断作为PWS确诊的重要手段之一，能从细胞分子水平上明确诊断PWS，同时对与PWS有类似症状的一系列疾病（如婴儿期肌无力症、生长迟滞伴智力障碍及肥胖症等）进行鉴别诊断。
小胖威利综合征的分子诊断策略[2]
其中，DNA甲基化分析能够识别99%以上的PWS病例，涵盖各种遗传变异形态，包括父源缺失、母源单倍体及印记中心异常[5,6]。DNA甲基化分析的常见检测方法包括MS-PCR和MS-MLPA。其中，MS-MLPA在识别DNA甲基化状态及遗传物质损失方面优势显著，成为小胖威利综合征分子诊断领域的首选技术。
迪安诊断PWS遗传学分子
诊断与鉴别诊断解决方案
文章来源： 迪安诊断
文章来自网络精品，本号致力于好文章的推荐，并对文章中的观点保持中立，所发内容仅供参考学习，交流。版权归原作者或机构所有。部分文章推荐时未能查实原作者，在这里对你们深表敬意。若涉及版权问题，烦请留言联系，我们将进行删除处理。
分享建议：如果你喜欢这篇文章，请点击右上角“分享到朋友圈”，让更多的朋友受益！
如何加入我们，定期收看本刊
方法一：点击本文标题下的
“天津妇幼保健”蓝字关注。
方法二：进入微信朋友圈添
加朋友，搜号码“tjfybj"
方法三：扫描下面的二维码或按指纹。
您也可以拨打免费电话：
4006086808联系我们，
随时为您提供孕期营养指导和育儿的疑惑问题解答。
