痛风（gout）是一种慢性疾病，其是机体在高尿酸血症的情况下对沉积的尿酸钠晶体所产生的先天性免疫反应所致。
近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“A genome-wide association analysis reveals new pathogenic pathways in gout”的研究报告中，来自奥塔哥大学等机构的科学家们通过研究发现，痛风是一种遗传占主要原因而并非因患者生活方式选择而引起的慢性疾病。
研究背景
在这项研究中，研究人员分析了260万人的遗传信息，他们分析了全球各地参与者机体的混合DNA数据集，大约四分之三的数据来自于23andMe公司（一家直接面向消费者的基因和预防健康公司）的客户。研究人员发现，遗传基因是一些人患痛风而其他大多数人不患病的重要原因，这一研究发现或许消除了人们对痛风发病原因的一些偏见。
研究者Tony Merriman教授说道，痛风是一种具有遗传背景的慢性疾病，而并不是患者的过错，因此，痛风是由生活方式或饮食所引起的神话或许需要被打破了。这种普遍存在的误解让很多痛风患者感到愧疚，而且还会让一些人默默忍受不去看医生，从而服用药物来降低其血液中的尿酸，进而预防机体疼痛等症状。
痛风的发生或许是遗传因素所致而并非生活方式不当所致
图片来源：Nat Genet (2024). doi：10.1038/s41588-024-01921-5
生活方式与遗传因素的互动
人们需要明白，尽管诸如摄入红肉等特定的饮食因素会诱发痛风发作，但其根本的原因是机体中较高的尿酸水平及关节中的晶体，以及免疫系统准备攻击这些晶体，而遗传因素在所有这些过程中扮演着重要角色。这就好比一个人的体质决定了他是否容易感冒，而饮食和生活习惯只是触发因素。
文章中，研究人员识别出了大量免疫基因和免疫通路，这些基因和通路或许能为预防痛风发作提供新的靶点和方法。他们也希望这些研究发现进一步帮助开发针对痛风发作患者的改进型疗法。研究者希望，随着时间推移能提供更好的新型靶点来帮助开发更好且更易于获取的痛风治疗手段。
其中一种选择就是对药物重新定向来治疗一系列其它免疫相关疾病，包括类风湿性关节炎等。药物托珠单抗（Tocilizumab）就能靶向作用名为白介素-6的免疫信号受体，同时其也能作为痛风发作的新基因。这就好比找到一把钥匙，可以打开多个锁，从而解决多种疾病问题。
研究人员强调，痛风研究应该在卫生健康系统中得到更多的资金支持和优先考虑进行的研究。综上，本文研究中，研究人员识别出了适合后续进行研究的痛风炎性发病机制的候选基因和分子过程。这些发现不仅为痛风的治疗提供了新的方向，也为消除公众对痛风的误解做出了重要贡献。
参考文献：
Major, T.J., Takei, R., Matsuo, H. et al. A genome-wide association analysis reveals new pathogenic pathways in gout*. Nat Genet (2024). doi：10.1038/s41588-024-01921-5
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