一、常 见
1
精神分裂症
病史
可能有精神分裂症家族史；在一个月（如果得到有效治疗，可少于一月）时间内存在至少两项下述症状：妄想、幻觉、言语紊乱（例如，经常言语离题或言语不连贯）、明显的行为紊乱或紧张性行为、阴性症状（即情感平淡、言语贫乏或意志减退）；社交、职业功能失调；症状持续存在至少六个月；排除分裂情感性障碍和心境障碍。
查体
精神状态检查：言语紊乱或出现言语紧迫，可能从一个主题跳到另一个联系极小的主题，问答时间延长（提示有内部关注），对内部刺激的言语反应（提示有幻觉），有可能引出妄想内容，可能出现情感不协调或情感平淡，焦虑，行为可能明显紊乱或紧张，可能比较怪异，带有目的但非常僵硬的重复性动作；体格检查：结果未提示继发性精神病病因。
首要检查
精神病学评估: 在排除器质性病因后进行临床诊断
CBC: 通常在正常范围内
血清电解质: 通常在正常范围内
血清肌酐: 通常在正常范围内
血清LFTs: 通常在正常范围内
其他检查
尿药筛查: 如果同时使用药物，可能为阳性
血清维生素B12: 通常在正常范围
血清叶酸: 通常在正常范围内
血清TSH: 通常在正常范围内
血清游离FT4: 通常在正常范围内
2
分裂情感性障碍
病史
可能有精神病家族史，以下症状至少有两项持续至少6个月：妄想、幻觉、言语紊乱、明显的行为紊乱或紧张性行为以及阴性症状（情感反应、动机、社会性、语言和运动减少），患病的相当大部分时间内，患者表现为相关的心境障碍（抑郁、躁狂或混合型），妄想和幻觉在没有明显心境症状的情况下出现并持续至少两周。
查体
精神状态检查：言语紊乱或出现言语紧迫，可能从一个主题跳到另一个联系极小的主题，问答时间延长（提示有内部关注），对内部刺激的言语反应（提示有幻觉），有可能引出妄想内容，情感状况反映相关的心境障碍，可能降低并伴有快感缺乏和自杀观念，也可能增加），行为可能明显紊乱或紧张，可能比较怪异，带有目的但非常僵硬的重复性动作；体格检查：结果未提示继发性精神病病因。
首要检查
精神病学评估: 在排除器质性病因后进行临床诊断
CBC: 通常在正常范围内
血清电解质: 通常在正常范围内
血清肌酐: 通常在正常范围内
血清LFTs: 通常在正常范围内
其他检查
尿药筛查: 如果同时使用药物，可能为阳性
血清维生素B12: 通常在正常范围
血清叶酸: 通常在正常范围内
血清TSH: 通常在正常范围内
血清游离FT4: 通常在正常范围内
3
短暂性精神障碍
病史
可能有精神病家族史，可能有过去4周内的分娩史，或近期的应激或创伤史，以下至少一项持续至少1天但不超过1个月：妄想、幻想、言语紊乱、明显的行为紊乱或紧张性行为，最终功能完全恢复到病前水平。
查体
精神状态检查：言语紊乱或出现言语紧迫，可能从一个主题跳到另一个联系极小的主题，问答时间延长（提示有内部关注），对内部刺激的言语反应（提示有幻觉），妄想内容通常极不稳定、主题迅速变化，可能出现情感不协调或情感平淡，焦虑，行为可能明显紊乱或紧张，情绪变化比精神分裂症常见，可能比较怪异，带有目的但非常僵硬的重复性动作；体格检查：结果未提示继发性精神病病因。
首要检查
精神病学评估: 在排除器质性病因后进行临床诊断
CBC: 通常在正常范围内
血清电解质: 通常在正常范围内
血清肌酐: 通常在正常范围内
血清LFTs: 通常在正常范围内
其他检查
尿药筛查: 如果同时使用药物，可能为阳性
血清维生素B12: 通常在正常范围
血清叶酸: 通常在正常范围内
血清TSH: 通常在正常范围内
血清游离FT4: 通常在正常范围内
4
分裂样障碍
病史
病史包含以下至少两项，每项持续时间少于6个月：妄想、幻觉、言语紊乱、明显的行为紊乱或紧张性行为、阴性症状。
查体
精神状态检查：言语紊乱或出现言语紧迫，可能从一个主题跳到另一个联系极小的主题，问答时间延长（提示有内部关注），对内部刺激的言语反应（提示有幻觉），有可能引出妄想内容，可能出现情感不协调或情感平淡，焦虑，行为可能明显紊乱或紧张，可能比较怪异，带有目的但非常僵硬的重复性动作；体格检查：结果未提示继发性精神病病因。
首要检查
精神病学评估: 在排除器质性病因后进行临床诊断
CBC: 通常在正常范围内
血清电解质: 通常在正常范围内
血清肌酐: 通常在正常范围内
血清LFTs: 通常在正常范围内
其他检查
尿药筛查: 如果同时使用药物，可能为阳性
血清维生素B12: 通常在正常范围
血清叶酸: 通常在正常范围内
血清TSH: 通常在正常范围内
血清游离FT4: 通常在正常范围内
5
伴有精神病性症状的抑郁症
病史
可能有精神障碍家族史，入睡困难，早醒，或睡了很久但仍感觉没休息好，报告思维变慢，对于日常活动的兴趣和享受能力降低。
查体
精神状态检查：情感平淡，言语可能变慢，可能出现思维中断；体格检查：结果未提示继发性精神病病因
首要检查
精神病学评估: 在排除器质性病因后进行临床诊断
CBC: 通常在正常范围内
血清电解质: 通常在正常范围内
血清肌酐: 通常在正常范围内
血清LFTs: 通常在正常范围内
其他检查
尿药筛查: 如果同时使用药物，可能为阳性
血清维生素B12: 通常在正常范围
血清叶酸: 通常在正常范围内
血清TSH: 通常在正常范围内
血清游离FT4: 通常在正常范围内
6
双相型障碍
病史
可能有精神病家族史，病史包含交替发作的躁狂和抑郁，休息好所需的睡眠时间减少，报告思维快得无法跟上，还常常报告思维变得更清晰，对日常活动的参与增多，常常没有效率
查体
精神状态检查：躁狂发作期间可能出现言语紧迫并伴有思维奔逸，抑郁发作期间情感平淡、语言可能变慢、可能出现思维中断；体格检查：结果未提示继发性精神病病因
首要检查
精神病学评估: 在排除器质性病因后进行临床诊断
CBC: 通常在正常范围内
血清电解质: 通常在正常范围内
血清肌酐: 通常在正常范围内
血清LFTs: 通常在正常范围内
其他检查
尿药筛查: 如果同时使用药物，可能为阳性
血清维生素B12: 通常在正常范围
血清叶酸: 通常在正常范围内
血清TSH: 通常在正常范围内
血清游离FT4: 通常在正常范围内
7
妄想症
病史
可能有精神病家族史，持续时间至少1个月的非怪异妄想，没有精神分裂症病史，（除受妄想影响的情况外）功能正常，心境障碍短暂或未出现
查体
精神状态检查：妄想内容可能可以确定；体格检查：结果未提示继发性精神病病因
首要检查
精神病学评估: 在排除器质性病因后进行临床诊断
CBC: 通常在正常范围内
血清电解质: 通常在正常范围内
血清肌酐: 通常在正常范围内
血清LFTs: 通常在正常范围内
其他检查
尿药筛查: 如果同时使用药物，可能为阳性
血清维生素B12: 通常在正常范围
血清叶酸: 通常在正常范围内
血清TSH: 通常在正常范围内
血清游离FT4: 通常在正常范围内
8
酒精
病史
有大量饮酒史，有明显的幻觉（可能主要为幻视）或妄想，有在物质中毒或戒断后一个月内发生精神症状或该物质与精神病有病因联系的证据，其他精神障碍不能更好地解释精神症状，精神症状并非仅在谵妄过程中出现
查体
精神状态检查：可能有明显幻觉或妄想的证据，可能表现激越；体格检查：一般情况可能包括营养不良、卫生差、有酒味
首要检查
尿药筛查: 如果同时使用药物，呈阳性
血液中的酒精含量: 阳性
其他检查
血清LFT（具体项目为γ-GT）:如近期饮酒，则γ-GT升高
9
戒断综合征
病史
在大量饮酒或使用苯二氮卓类或巴比妥类药物后突然停用，震颤、恶心、意识障碍、幻觉，包括幻触
查体
精神状态检查：可能有明显幻觉或妄想的证据，可能表现激越；体格检查：一般情况可能包括营养不良、卫生差、有酒味、震颤、与酒戒断相符的不规律的生命体征。
首要检查
尿药筛查: 如果同时使用药物，呈阳性
血液中的酒精含量: 正常或升高
其他检查
血清LFT（具体项目为γ-GT）:如近期饮酒，则γ-GT升高
10
可卡因
病史
有可卡因使用史，有明显的幻觉或妄想，有在物质中毒或戒断后一个月内发生精神症状或该物质与精神病有病因联系的证据，其他精神障碍不能更好地解释精神症状，精神症状并非仅在谵妄过程中出现，可能出现胸痛、心悸。
查体
精神状态检查：可能有明显幻觉或妄想的证据，可能表现激越；体格检查：一般情况可能包括营养不良、卫生差、针痕、震颤、急性中毒体征：高热、大汗、心动过速、高血压、瞳孔扩大、出汗、精神运动刺激、癫痫发作、急性冠脉综合征或卒中体征
首要检查
尿药筛查: 阳性
血液中的酒精含量: 可能为阴性；如果同时摄入酒精，则呈阳性
血清LFT（具体项目为γ-GT）:如近期饮酒，则γ-GT升高
ECG: 非特异性T波变化或明显梗死体征，可伴或不伴心律失常；或 QRS加宽/QT间期延长/尖端扭转型室速；毒素引起窦性心动过速、室上性心动过速、心室心律不整
血糖: 低血糖或高血糖
血清肌酐: 升高
血清CK: 升高
心肌肌钙蛋白: 升高
其他检查
胸部X射线检测 : 气胸、纵隔积气、出血性肺泡炎
脑CT扫描: 与局灶性神经体征/症状相关的缺血或出血的证据
11
大麻
病史
有大麻使用史，有明显的幻觉或妄想，有物质中毒或戒断后一个月内发生精神症状或该物质与精神病有病因联系的证据，其他精神障碍不能更好地解释精神症状，精神症状并非仅在谵妄过程中出现
查体
精神状态检查：可能有明显幻觉或妄想的证据，可能表现激越；体格检查：一般情况可能包括营养不良、卫生差、震颤；使用大麻的人可能带有独特的气味
首要检查
尿药筛查: 阳性
血液中的酒精含量: 可能为阴性；如果同时摄入酒精，则呈阳性
首要检查
血清γ-GT: 如近期饮酒，则γ-GT升高
12
苯丙胺
病史
有苯丙胺使用史、有明显的幻觉或妄想、有在药物中毒或撤药后一个月内发生的精神症状或该药物与精神病有病因联系的证据、其他精神障碍不能更好地解释精神症状、精神症状并非仅在谵妄过程中出现，可能出现心悸、胸痛、腹痛、头痛
查体
精神状态检查：可能有明显幻觉或妄想的证据，语速过快，可能表现激越；体格检查：一般情况可能包括营养不良、卫生差、震颤；中毒：心动过速、高血压、高热、意识障碍、呼吸困难，可能表现激越并伴有暴力行为、癫痫发作、瞳孔扩大、肌强直
首要检查
尿药筛查: 阳性
血液中的酒精含量: 可能为阴性；如果同时摄入酒精，则呈阳性
血清γ-GT: 如近期饮酒，则γ-GT升高
ECG: 拟交感神经药中毒者出现窦性或室上性心动过速
其他检查
血清电解质: 正常或钠＜130mmol/L(130mEq/L)
血清肌酐: 升高
血糖: ＞3.3mmol/L (60mg/dL) 排除低血糖
肝功能检查: AST、ALT和γ-GT升高
CK: 正常；在横纹肌溶解病例中显著升高（例如峰值＞501 microkat/L [30,000 U/L]）
肌钙蛋白: 正常或升高
尿液分析: 暗黄，比重＞1.020；试纸正常或血液检测呈阳性
凝血障碍
13
苯环利定
病史
有苯环利定使用史，有明显的幻觉或妄想，有在物质中毒或物质戒断后一个月内发生精神症状或该物质与精神病有病因联系的证据，其他精神障碍不能更好地解释精神症状，精神症状并非仅在谵妄过程中出现
查体
精神状态检查：可能有明显幻觉或妄想的证据，可能表现激越；体格检查：一般情况可能包括营养不良、卫生差、震颤；中毒：激越状态和暴力行为、心动过速和高血压、瞳孔缩小和眼球震颤
首要检查
尿药筛查: 阳性
血液中的酒精含量: 可能为阴性；如果同时摄入酒精，则呈阳性
血清γ-GT: 如近期饮酒，则γ-GT升高
ECG: 拟交感神经药中毒者出现窦性或室上性心动过速
其他检查
14
吸入剂（溶胶、气溶胶、气体）
病史
少年、青少年或年轻人（常常来自贫困人群）的急性中毒，意识障碍和精神症状非常短暂；伴有食欲减退、言语不清、眩晕或步态不稳
查体
关节炎症、葡萄膜炎、腹部肿块或者压痛、直肠瘘、大便潜血试验阳性
首要检查
尿药检查: 正常
CBC: 正常，或在出现器官损伤时增加
ECG: 可能表现出心律失常
其他检查
清电解质: 正常；器官损伤可能引起异常
血清肌酐: 正常，或在出现肾脏损伤时升高
血清磷: 正常；器官损伤可能引起异常
血清钙: 正常；器官损伤可能引起异常
血清LFTs: 正常，或在出现肝脏损伤时升高
心肌酶: 正常，或在出现心脏损伤时升高
15
右美沙芬
病史
更常见于青少年，低剂量时有轻微醉酒状态，增大剂量可引起与酒精中毒类似的症状，随后出现分离性体验，常有滥用止咳/感冒药史，症状包括视力模糊、身体瘙痒、出汗、腹泻、呕吐，某些制剂还包含对乙酰氨基酚、氯苯那敏和愈创木酚甘油醚；大剂量的愈创木酚甘油醚可导致呕吐
查体
皮疹、发热、高血压、浅呼吸、昏迷、心动过速；大剂量的氯苯那敏可导致心动过速、协调性缺失、癫痫发作和昏迷
首要检查
尿右美沙芬: 阳性
其他检查
血清对乙酰氨基酚: 正常或升高
16
痴呆
病史
近期和远期记忆逐渐下降，同时伴有认知能力下降，人格改变以及社会关系、工作和日常活动等各方面的渐进式退化。
查体
阿尔茨海默氏痴呆患者出现原始反射、强直、运动徐缓、以及言语及姿势异常；血管性痴呆患者出现局灶性神经系统缺陷；路易体痴呆患者出现肌肉强直、驼背、齿轮样强直、生动的幻视以及认知功能波动；帕金森病相关痴呆患者出现静止性震颤、运动徐缓、运动功能减退以及强直。
首要检查
脑部MRI或CT扫描: 海马体积减少；阿尔茨海默型痴呆患者出现内侧颞叶萎缩和后部皮质萎缩；血管性痴呆患者出现缺血性梗死。
其他检查
基因检测: Huntington 病患者出现三核苷酸CAG重复序列
EEG: 背景节律变慢
17
慢性硫铵素缺乏症
病史
酒滥用/依赖史，症状包括记忆力减退、意识障碍、精神病、遗忘、人格改变和虚构症，诊断依据为长期酒滥用史、对硫胺素治疗反应良好。
查体
精神运动缓慢、眼球震颤、共济失调以及Wernicke脑病患者出现的眼肌麻痹。
首要检查
血糖: 正常
血液硫胺素水平及其代谢产物: 低
其他检查
肠外硫胺素的治疗试验: 症状改善
18
急性肝病卟啉病
病史
间歇性腹痛、呕吐、癫痫发作、急性神经病变，精神症状包括幻觉、偏执、抑郁和焦虑
查体
可能出现尿色深、心动过速、心律失常
首要检查
急性发作期间进行单次尿液采样，检测胆色素原: 升高
其他检查
24小时尿液，检测卟啉、胆色素原和δ-氨基戊酮酸: 增加 (24,060 -240,600nanomol/L [20-200mg/L])
二、罕 见
1
1、感应性精神病性障碍
病史
在患者与另一人或与已患有类似妄想的人关系密切的情况下发生的妄想。
查体
体格检查：结果未提示继发性精神病病因
首要检查
精神病学评估: 在排除器质性病因后进行临床诊断
CBC: 通常在正常范围内
血清电解质: 通常在正常范围内
血清肌酐: 通常在正常范围内
血清 LFTs: 通常在正常范围内
其他检查
尿药筛查: 如果同时使用药物，可能为阳性
血清维生素 B12: 通常在正常范围内
血清叶酸: 通常在正常范围内
血清 TSH: 通常在正常范围内
血清游离 T4: 通常在正常范围内
2
有机磷毒性
病史
有机磷暴露史（例如杀虫剂、除草剂、神经性毒气和眼药），中毒症状取决于特定的化学物质，可能为急性胆碱能症状
查体
临床体征各异，取决于特定的化学物质、途径以及暴露量；通常，初期出现急性胆碱能危象，中期出现呼吸麻痹（24-96 小时），随后是迟发性神经病变（1-3 周）；低血压或高血压，心动过缓或心动过速、支气管痉挛、恶心和呕吐、视力模糊、大汗、意识障碍、焦虑、呼吸麻痹、锥体外系症状
首要检查
无初步检查: 临床诊断
其他检查
红细胞胆碱酯酶活性: 结果常常与中枢神经系统乙酰胆碱酯酶相关
3
抗胆碱能药物
病史
抗胆碱能药物使用史，在达到中毒剂量时更可能出现症状
查体
发热、皮肤和黏膜干燥、瞳孔扩大并伴有调节麻痹、窦性心动过速、肠鸣音降低、功能性肠梗阻、尿潴留、高血压、发抖、肌阵挛
首要检查
无初步检查: 临床诊断
其他检查
CBC: 正常
血清电解质: 正常
血液和尿液培养: 正常
4
多巴胺激动剂
病史
多巴胺激动剂使用史，达到中毒剂量时更可能出现症状
查体
体征各异
首要检查
无初步检查: 临床诊断
其他检查
5
5、其他处方或非处方药物
病史
其他处方或非处方药物使用史，特别是苯丙醇胺、抗组胺药物或作用于中枢的草药，例如麻黄
查体
通常正常
首要检查
停止使用致病药物: 症状消退
其他检查
6
重金属中毒
病史
源自环境来源、爱好或工业工作的重金属（砷、汞和铅）暴露史
查体
多种躯体（心血管、肾脏、生殖系统、消化道、神经系统、皮肤）和精神后遗症，取决于暴露类型
首要检查
尿重金属筛查: 高水平
其他检查
7
创伤性脑损伤
病史
中到重度头部创伤，或多次轻度脑损伤；症状初次出现时间各异，可在初次受伤很久之后才出现；人格和行为的改变可在精神病发生前出现；行为改变包括冲动、攻击性、缺乏社交礼仪、情绪化
查体
头部创伤或其他身体损伤的证据
首要检查
脑CT扫描: 颞叶、顶叶和额叶损伤；急性表现病例扫描可能出现硬膜下血肿
其他检查
8
脑肿瘤
病史
癫痫发作、头痛、局灶性神经功能缺损（如四肢无力或视力丧失）；还可能出现人格改变
查体
局灶性神经系统体征，意识水平改变
首要检查
脑部MRI或增强CT扫描: 肿瘤、转移证据
其他检查
9
癫痫
病史
既往癫痫发作史；如果症状是癫痫发作活动的表现，则归为发作症状，如果在癫痫发作后7天内出现，则归为发作后症状，如果独立于癫痫发作出现，则归为发作间症状
查体
一般正常；如果存在局灶性脑部损伤，可能发现局灶性神经系统体征
首要检查
EEG: 癫痫发作
其他检查
10
多发性硬化
病史
无力和疲乏、麻木、感觉异常、膀胱问题、视力损害、抑郁、人格改变
查体
视神经炎、双侧核间性眼肌麻痹、瘫痪、痉挛和反射亢进、痛觉和温度觉降低、协调性差、颅神经麻痹、言语障碍
首要检查
钆增强脑部MRI: 脑部高信号或脊髓脱髓鞘病变
腰椎穿刺术及CSF分析: CSF中寡克隆区带
诱发电位: 神经传导延长
其他检查
11
Fahr病
病史
发病年龄为30至60岁，渐进性锥体外系症状、抑郁、焦虑、痴呆
查体
共济失调、舞蹈症、构音障碍、痉挛性瘫痪
首要检查
脑CT扫描: 基底神经节和齿状核钙化
其他检查
12
脑炎
病史
紧张症或精神病可能先于任何明确的神经病学症状出现
查体
谵妄、发热、癫痫发作、皮疹、局灶性神经系统体征
首要检查
CBC: 可能是病毒所致的白细胞增多
腰椎穿刺术及CSF分析: 蛋白增高、葡萄糖正常、白细胞计数中度增加；单纯疱疹病毒感染病例出现红细胞增加
CSF培养和血清学检测: 确定病原体；对特定病毒呈阳性
脑部MRI: 取决于病因；通常有高信号病变（T2和液体衰减反转恢复 [FLAIR] 序列），弥散加权成像 (DWI) 中的弥散增加提示有水肿，T1增强后序列上的对比增强提示血脑屏障损害
其他检查
EEG: 背景节律变慢；某些病毒感染可导致特定的模式
13
HIV
病史
HIV 检测阳性史，精神病包括妄想、幻想和认知损害，但焦虑和情感症状则相对少见；可能存在的危险因素（晚期感染、严重免疫抑制、既往精神病史）；认知表现较低，一生中更多兴奋剂使用和镇静剂滥用，中枢神经系统机会感染和应激性生活事件
查体
体重下降和/或消瘦、淋巴结病、HIV相关皮疹和伤痕、瘙痒性丘疹、真菌感染、Kaposi肉瘤、口腔鹅口疮、口腔毛状白斑、牙周病、肝脾肿大、生殖器疣
首要检查
血清HIV ELISA: 阳性
血清HIV快速检测: 阳性
其他检查
血清Western blot: 阳性
14
神经梅毒
病史
通常存在的危险因素（与感染者的性接触、男男性行为、非法药物使用、盈利的性工作者、有多名性伴者、感染HIV或其他STD的人）；精神病的发病各异；精神病可能伴随头痛、眩晕、癫痫发作、共济失调、卒中、视物模糊、膀胱性尿失禁、听力损失等躯体症状；还可能出现人格改变。
查体
疾病一期：无痛斑点发展为丘疹，然后硬下疳；疾病二期：多系统表现，包括发热、不适感、肌痛、关节痛、淋巴结病、全身性的对称斑点、丘疹、或斑丘疹、弥漫性皮疹，通常影响手掌和脚跖面；疾病三期：共济失调、宽基步态、营养性退行性关节疾病、伴有呕吐的突发型腹痛、尿潴留、视神经萎缩以及阿罗氏瞳孔
首要检查
梅毒血清快速反应素试验: 阳性
其他检查
血清性病研究实验室 (VDRL) 测试: 阳性
苍白密螺旋体颗粒凝集试验: 阳性
荧光密螺旋体抗体吸收试验: 阳性
15
15、伴有精神病的谵妄
病史
急性意识障碍状态，伴高发病率和死亡率，患者通常为老年人或患病者，行为、认知或功能方面的急性或亚急性衰退，无法用已有的、确定的或发展中的痴呆症更好地解释的认知变化（如记忆缺陷、定向力障碍、语言障碍、知觉障碍），障碍在短时间内发生（通常几小时至几天）并且常常在一天之中起伏波动，可能出现视物模糊、口干
查体
集中力受损、意识障碍、意识水平改变，精神病的形式通常为幻视和被害妄想，瞳孔扩大、心率增加、出汗减少造成发热、便秘、肠梗阻、尿潴留同时膀胱膨胀
首要检查
差速器CBC: WBC升高可能提示感染
血清电解质: 结果可能异常
血糖: 低、正常或升高
血清肌酐: 可能正常；若出现肾功能衰竭则升高
其他检查
血清LFTs: 如果存在肝功能障碍，则肝酶异常
血清TSH: 甲状腺功能亢进则低，甲状腺功能减退则高
血清游离FT4: 甲状腺功能亢进则高，甲状腺功能减退则低
尿和血液酒精含量: 可能有助于检测酒精
尿药筛查: 有助于检测到街头非法药物
尿显微镜检查和尿培养: 如果有尿路感染，则培养的感染病原检测呈阳性
血液培养: 如有败血症，培养的感染病原检测呈阳性
胸部X射线检测 : 如果有肺炎，可能显示出符合肺炎特点的变化
16
维生素B12缺乏症
病史
素食主义者饮食，已知无法从饮食中吸收B12
查体
周围神经病、无力、位置觉和震动觉下降
首要检查
差速器CBC: 巨幼细胞性贫血
血清维生素B12: 减少
其他检查
17
叶酸缺乏症
病史
可能有大量饮酒史伴饮食不良，精神病、易激惹、健忘等中枢神经系统症状，可能有舌痛或口腔损害、恶心、呕吐、腹痛和腹泻
查体
常出现低热
首要检查
血清叶酸: 低
其他检查
血清维生素B12: 通常较低
血清同型半胱氨酸: 升高
18
烟酸缺乏症
病史
主诉包括记忆力减退、意识障碍、虚构症、定向力障碍，可能与营养不良、肝硬化、腹泻或使用吡哆醇活性抑制药物（例如抗惊厥药、异烟肼环丝氨酸、皮质类固醇或青霉胺）史有关，既往饮食可能缺乏烟酸和色氨酸；躯体症状包括食欲不振、恶心、上腹不适、腹痛、腹泻、唾液分泌过多
查体
患者可能看起来营养不良，严重的病例可能有恶性营养不良；伴灼烧感的红斑性皮肤损害，双侧分布在阳光暴露区域；受影响的皮肤较厚，着色较深
首要检查
血清烟酸: 低
其他检查
血清色氨酸: 低
血清烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 (NAD): 低
血清烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 (NADP): 低
19
19、库欣综合征
病史
病史可能包括皮质类固醇的使用、无力、容易瘀伤、闭经、性欲降低、新发糖尿病病史、抑郁、认知障碍、情绪不稳、感染增加，骨折
查体
躯干性肥胖、近端肌无力、多毛症、高血压、满月脸、锁骨上脂肪垫、颈背面脂肪垫
首要检查
血糖: 升高
WBC计数: 升高
深夜唾液皮质醇: 升高
24小时尿游离皮质醇: 至少是上限值的3倍
低剂量地塞米松抑制试验: 晨起皮质醇＞49.7nanomol/L(1.8 micrograms/dL)
其他检查
20
甲状腺功能障碍
病史
甲状腺功能亢进：焦虑、怕热、胃口增加的同时体重降低、月经过少；甲状腺功能减退：更常见于女性，体重增加、对寒冷敏感、面貌粗糙、头发变稀
查体
甲状腺功能亢进：心动过速、体重降低、过度出汗、肌肉无力和震颤；甲状腺功能减退：粗糙干燥的皮肤、眼睑水肿、舌苔增厚、面部水肿和心动过缓
首要检查
TSH: 甲状腺功能亢进则低，甲状腺功能减退则高
FT4: 甲状腺功能亢进则高，甲状腺功能减退则低
其他检查
FT3: 在甲状腺功能亢进病例中升高
TSH受体抗体: 出现在Graves病病例中
21
脑腺瘤
病史
大多数患者年龄大于40岁；与副肿瘤疾病相关（通常与重症肌无力相关）；除幻觉外，似曾相识症、意识改变、味觉和嗅觉改变
查体
咳嗽、呼吸短促
首要检查
胸部X射线检测 : 前后位图上纵隔增宽或侧向图上胸骨后浑浊
其他检查
胸部CT扫描: 可查看胸腺瘤
CBC: 贫血、血小板减少、粒细胞减少
22
甲状腺功能亢进症
病史
头痛、疲乏、厌食、恶心、肾结石、感觉异常、无力、以及长期抑郁，通常出现在年龄大于50岁的女性中，骨折提示骨质减少或骨质疏松症；胰腺炎或消化性溃疡史
查体
没有特定的躯体发现，可能有高血压和充血性心脏衰竭体征
首要检查
血清钙: 高
血清甲状旁腺素: 高
其他检查
23
溶酶体贮积症
病史
可能有家族史，许多此类疾病在婴儿期就已显现并且是致命性的，但一些轻微的类型可能直到成年后才显现；特定遗传病的典型症状
查体
Niemann-Pick病：垂直性核上凝视麻痹、共济失调、肌阵挛性抽搐、痉挛；Tay-Sachs病：眼底镜检查可见“樱桃红点”；Fabry 病：血管角质瘤、少汗症、无汗症，裂隙灯检查可见角膜涡状营养不良（从中央延伸到周边角膜的旋涡状白色-金棕色阴影）
首要检查
白细胞酸性鞘磷脂酶活性:Niemann-Pick A型和B型病例中下降
皮肤活检和成纤维细胞培养: 胆固醇运输活性测试显示Niemann-Pick C型的特征模式
基因检测: Tay-Sachs病致病突变
血浆或血清α-半乳糖苷酶活性: 在Fabry病中降低或不见
其他检查
24
高胱氨酸尿
病史
发育延迟，与一般人群相比，精神病的风险高30%至70%
查体
晶状体脱位和/或高度近视、骨骼畸形和血栓栓塞
首要检查
尿和血液的同型胱氨酸定量检测:升高
其他检查
基因检测: 致病突变的识别
25
DiGeorge综合征
病史
婴儿可出现尿道下裂、阴茎小、发育迟滞，上学时可表现为学习障碍和行为问题，青春期男性出现男性乳房发育症和小睾丸，不育
查体
个高的成年男性，可出现不成比例的四肢过长。
首要检查
遗传学检测: 80% 到 90% 的病例为 47,XXY
其他检查
26
DiGeorge综合征
病史
10%至30%的患者常见有精神病，70%至90%的患者有学习障碍
查体
先天性心脏病体征 (74%)、腭部畸形 (69%)、听力丧失、癫痫发作、骨骼畸形、肾脏异常
首要检查
分子细胞遗传学检测: 22q11.2缺失
其他检查
27
Prader-willi综合征
病史
由于低张力、发育时间延迟、无法满足的食欲，常在婴儿期或幼童期就得以诊断
查体
肥胖、低张力、性腺机能减退、脊柱侧凸
首要检查
基因检测: 15号染色体基因父本缺失
其他检查
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（合作联系：xinlijingshenkehuli）
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