精神差、反应差、腹胀、甚至已经出现呼吸急促、四肢冰冷......被紧急转送至佛山市第一人民医院儿科重症（PICU）的小轩（化名），情况非常危急。原以为只是一次偶然的腹泻、发烧，没想到“元凶”竟是它！
多重病菌感染
医护团队合力将他从“鬼门关”拉了回来
近日，仅4月龄的小轩，因有腹泻、发热、严重呕吐等症状，并伴随感染指标持续升高，被下了病危通知书，随后紧急转送至佛山市第一人民医院儿科重症（PICU）。
治疗过程中，医生发现小轩起初就曾因为胃口不好、体重不增的问题四处求医，但效果不佳。此次发病，一度加重了小轩胃口不佳的病情，并且存在严重的多重病菌感染：结核分枝杆菌、新型冠状病毒。儿童重症团队通过呼吸机辅助呼吸、纤支镜洗肺、血液净化、腹腔引流、提高其机体免疫力等一系列治疗后，很快小轩的病情有所好转，体温也逐渐稳定了下来。
就在大家松一口气时，新的挑战接踵而至——检验结果显示，小轩的炎症指标突然升高，更糟糕的是，病原学报告小轩存在耶氏肺孢子菌感染！这是一种只有在免疫力缺陷的时候才会出现的真菌感染。这么小的宝宝，为什么会受到如此少见的耶氏肺孢子菌感染呢？
真相浮出水面
儿科医生精准揪出“元凶”
医生通过排查发现，小轩的母系家族中，存在有不明原因婴儿早亡家族史！经过反复推敲，结合实验室报告显示的“免疫细胞减少、免疫功能降低”等指征，医生推断小轩存在免疫缺陷病的可能性，建议家属进一步完善基因检查。
最终，小轩爸妈同意进行进一步检查，而检查结果也证实了医生的判断——“X连锁重症联合免疫缺陷病”。这是一种罕见的免疫缺陷疾病。成功揪出“元凶”后，小轩得到了更精准的对症治疗。
“免疫缺陷病”
究竟何方神圣？
免疫缺陷病是一组主要由基因变异导致的免疫细胞数量和（或） 功能缺陷的疾病，常表现为机体抗感染免疫能力低下而易感染，免疫调节能力异常。其中X连锁严重联合免疫缺陷病是中比较严重的一种类型，一般表现为生命早期出现反复严重的多重感染，积极治疗疗效欠佳，检验提示免疫细胞减少、免疫功能降低，部分可有婴儿早夭的家族史。如出现以上情况，应马上就医治疗，并在医生指导下完善基因检测。
佛卫宣全媒体团队
来源：佛山市第一人民医院
编辑：伍碧琦
审校：吴倩欣、何芷茵、梁佩榆、郑少松
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