近日，保健科门诊接诊了一位11岁、身高124厘米的女孩，妈妈说孩子一直比同龄孩子低。通过询问病史及体格检查，接诊医生发现孩子面部多痣，发际线低，肘外翻，没有第二性征出现，疑似特纳综合征。与家长沟通后进行了性激素、骨龄、性腺超声、染色体检查等，染色体检查结果提示核型为45X，最终确诊为特纳综合征。
什么是特纳综合征
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合症，是较常见的性染色体异常疾病，占女性新生儿的1/5000。99%的特纳综合征胚胎均在孕早期自然流产，约占孕早期自然流产率的15%。能出生的患者大部分不伴有严重畸形，但大部分会伴有卵巢及子宫发育不全、身材矮小、发育迟缓等症状。
特纳综合征的临床表现
①生长：身材矮小，有肥胖趋势。
②生活表现：通常智力正常，但平均IQ比正常同龄人低10-15分。约10%需要特殊教育。
③性腺：卵巢未发育或发育不全，缺乏生育能力(≥90%)，月经异常，主要表现为原发性闭经。
④淋巴管：先天性淋巴水肿，任何年龄都可见指(趾)背部有水肿(≥80%)。
⑤胸部：胸平且宽，乳头发育不全、乳头内陷，漏斗胸等。
⑥颈：颈后发际低、颈短、蹼颈。
⑦皮肤：面部多黑痣，过多色素沉着痣，皮肤松弛。
⑧中枢神经系统：听觉损伤，神经性耳聋(≥50%)
⑨四肢：肘外翻或其他肘部畸形，膝部胫骨内侧外生骨赘。
⑩其它：肾脏、心脏、脊柱等也可发生不同程度病变。
特纳综合征，因染色体核型不同，很少有患者能同时出现以上全部症状。
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如果家长发现女孩身高明显低于同龄女孩身高，到青春期还没有第二性征的出现等相关问题，一定要到医院就诊。
