对每一个家庭来说
拥有健康、可爱的新生宝宝
都是满心欢喜的事儿
然而
有一部分家庭迎来的
却是“不那么完美”的天使
其中就包括
唐氏综合征、无脑儿
致死性软骨发育不良等出生缺陷
这无疑是令人难以接受的
😱😱😱
9月12日
是中国预防出生缺陷日
今年的主题为
“预防出生缺陷
守护生命起点健康”
那究竟该怎么预防出生缺陷呢？
今天小健
就来和大家聊聊~
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
目前已知的出生缺陷几千种，其中我国最常见的4种出生缺陷有：
先天性心脏病
由于心脏发育异常所导致的心脏功能和结构的异常。
疾病危害
危重症患儿在出生可能因为严重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是，也有很多可以随着患儿发育而自愈。
唇腭裂
唇腭裂是口腔颌面最常见的先天性畸形。
疾病危害
唇腭裂往往同时会伴随一些其他器官的功能障碍。比如先天性心脏病，腹股沟疝、腹疝等。
多趾症
多指多见于拇指和小指，有家族遗传倾向。
疾病危害
多趾症一般是手指多长出小肉赘，或是有指甲、关节、肌腱等组织的发育接近正常的手指。
唐氏综合征
也叫21-三体综合征，是最常见的染色体异常缺陷。产妇年龄≥35周岁发病概率显著增加。
疾病危害
唐氏综合征有特殊的面容特征、智力障碍、性发育延迟还会伴有其他器官畸形等。
为什么有出生缺陷？
1
遗传因素：
父母的遗传物质异常可导致出生缺陷，如染色体数目或结构异常、基因突变等。
2
环境因素：
物理因素：如电离辐射、高温、噪音等；
化学因素：如农药、化肥、重金属、有机溶剂等；
生物因素：如病毒、细菌、寄生虫等感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。
3
营养因素：
孕期营养不良，如缺乏叶酸、碘、铁等营养素，可增加出生缺陷的风险。
4
其他因素：
如孕妇年龄过大或过小、孕期吸烟、饮酒、吸毒、接触有害物质等。
如何预防出生缺陷？
《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》中提出，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。
一级预防（婚前和孕前检查）
做好婚前保健和孕前优生健康检查。
通过婚孕前优生健康检查，有助于了解双方的健康状况，发现可能影响婚姻家庭生活和生育的风险因素，如生殖系统畸形以及先天性、遗传性、传染性疾病等，从而降低出生缺陷和流产、早产等不良妊娠结局的发生风险，孕育健康胎儿，保障家庭幸福美满，利国利民。
婚孕前检查是一项量身定做的优生优育体检，重在检查传染病、遗传病、器质性疾病，包括梅毒筛查、艾滋病检测、地贫筛查、G6PD缺乏症检测等。做好婚前保健和孕前优生健康检查。
深圳市为计划妊娠的夫妻免费开展婚前孕前优生健康检查，涵盖了上诉内容，具体内容可在各区妇幼保健院公众号查询。
二级预防（定期产检）
做好孕产期保健、孕期产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。
孕产期保健是指孕早期、孕中期以及孕晚期为孕妇和胎儿的健康所进行的一系列保健措施，通过指导孕期营养和用药，对胎儿宫内情况进行监护，来保证孕妇和胎儿健康，直至安全分娩的常规检查。每位孕妇都应该进行定期的产前检查，如宫高、腹围、血压、血尿常规、糖耐量检查、胎心监护及孕期超声检查等常规检查项目。
产前筛查是指采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。临床应用最多的是孕早中期的唐氏综合征筛查、NT筛查、影像学（超声、核磁共振等）等。
产前诊断又称为“宫内诊断”或“出生前诊断”，是在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，如生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，通过对胚胎或胎儿的直接检测或间接的通过对母体的检查，预测胎儿在宫内的生长发育情况，对先天畸形和遗传性疾病作出诊断。
常用的方法包括绒毛活检、羊膜腔穿刺，脐静脉穿刺等，通常只有少数孕妇需要做产前诊断，产前诊断也是优生优育、预防出生缺陷的重要措施之一。
三级预防（新生儿疾病筛查）
做好新生儿疾病筛查，对出生缺陷患儿进行治疗和康复，减轻致残程度。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
新生儿疾病筛查是目前我国控制出生缺陷，防治儿童智力残疾，提高出生人口素质的三级预防措施之一。
减少出生缺陷
关键还在预防
建议备孕家庭一一对应
完美无瑕的“天使宝宝”
在路上啦~
来源：i健康深圳
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