让顶级医生束手无策的病，被大巴司机一眼看穿了...

健康 2024-07-17 12:32 浙江

本文作者：z_popeye

照片里的年轻人剃了光头，腹部异常的隆起与细弱的四肢形成了鲜明的对比。他穿着一双凉鞋，脚肿到塞不进其他鞋子里——种种异于常人的表现，无不暗示着他正饱受疾病的折磨。

来到这座城市之前，他在世界顶级的医疗中心辗转了数月，几度濒临死亡，却依然找不到病因和治疗方案。

而这个难倒无数知名医生的「怪病」，却被一名大巴司机，一眼认了出来。

患病时的戴维

图源：戴维个人平台

戴维自传中文版《与疾病赛跑》现已发布

年轻医生突发怪病：只有 1/8 患者活过 2 年

时间回到 2010 年，这是戴维·费根鲍姆（David Fajgenbaum）在宾夕法尼亚大学医学院就读的第三年。

大学时期，戴维是一名优秀的橄榄球队运动员，由于母亲因脑癌去世，他决定成为一名肿瘤科医生，帮助所有像母亲一样的癌症患者。

橄榄球队时期的戴维

图源：视频截图

然而，这一年的 7 月，正在轮转妇产科的戴维开始频繁在夜间惊醒，满身大汗，还伴有腹痛，疲倦，淋巴结肿大，皮肤上出现诡异的红色肿块。

这位身高 183cm，体格健壮的 25 岁年轻人，第一次向朋友和家人展露出自己的脆弱：「我觉得我快死了。」

戴维坚持到考试结束，终于前去宾夕法尼亚大学医院就诊。医生发现，他的肝脏、肾脏和骨髓都正在衰竭。由于免疫系统失控、病情严重，他随即被收治入院。两周内，医生从他腹腔中陆续抽出了 30 多公斤腹水，同时视网膜出血令他左眼失明。

时而清醒，时而昏迷，戴维生命垂危。但最可怕的是，没人知道他到底患了什么病。

在妇产科实习时的戴维和患病时的戴维

图源：戴维个人网站视频截图

CT 显示戴维全身淋巴结肿大，宾夕法尼亚大学医学院的专家认为，这是淋巴瘤的标志。还有医生表示这可能是系统性红斑狼疮或单核细胞增多症的严重病例。但无论进行怎样的检查，这些全球顶级的医学专家们依然无法得出最终结论。

经过大剂量糖皮质激素治疗，戴维的情况暂时好转，戴维问医生自己到底得了什么病，而医生的回答是：「我们也不知道这到底是什么，只希望它不要再卷土重来。」

然而事与愿违，出院短短一个月后，戴维再次被送进医院。这一次，他的一部分淋巴结标本被送到了 Mayo 医学中心，这次，医生终于明确了诊断——卡斯尔曼病（Castleman 病）。

卡斯尔曼病又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症，是一种极为罕见的淋巴增生性疾病。而戴维所患的正是该病最危险的亚型：特发性多中心型卡斯尔曼病——只有 1/8 的患者存活期超过 2 年，绝大多数人死于多系统器官功能衰竭。

顶级专家束手无策，却被大巴司机一眼看穿

但戴维没有放弃。

他在网络上查找各类文献资料、临床试验信息，甚至 UpToDate 网站上关于卡斯尔曼病的词条也由戴维亲自补充更新。

医生们一度认为戴维是迄今为止报道的第 5 例特发性多中心型卡斯尔曼病，但经过他自己的估算，整个美国大约还有 7000 个患者像他一样，还在疾病中挣扎。

综合病情与资料，戴维整理了一份超过 100 页的 PPT，前往小石城寻找一位卡斯尔曼病专家。当他走下飞机，坐上机场大巴时，司机只看了一眼，就对他说：

「你也得了卡斯尔曼病吧。」

这给了戴维极大冲击：在这里，司机都能一眼认出的疾病，在另外一些地方，顶级医学专家们却闻所未闻。

在小石城接受治疗的日子里，戴维接受了 7 种药物的「鸡尾酒」化疗。尽管有效，但副作用同样令人恐惧：如果服用频率太高，化疗本身还有致癌风险。

基于当时的研究和共识，卡斯尔曼病专家认为免疫系统信使白介素 6（IL-6）是发病关键：当淋巴结分泌过量的 IL-6 时，免疫系统异常亢进，从而导致卡斯尔曼病发作，引起局部或全身的强烈炎症反应。

于是，从 2011 年起，戴维开始尝试接受司妥昔单抗（Siltuximab）治疗，这是一种专门为卡斯尔曼病患者研发的药物，但遗憾的是，依然没能阻止疾病的复发。

又一次，依靠大剂量的化疗，戴维从死神手里捡回一条命。他终于意识到，只有找到真正的解药，这场噩梦才有可能结束。

在医院接受治疗的戴维

图源：戴维个人平台

既是患者也是医生，他决心自救

戴维开始尝试用自己的医学知识，寻找疾病的解法。

他认为，如果 IL-6 真的是引起卡斯尔曼病罪魁祸首，在服用思妥昔单抗之后，疾病理应不再复发。而事实说明，当前公认 IL-6 发病机制模型在真实病例面前，并不可靠。

在观察自身免疫性疾病患者的淋巴结影像时，戴维发现，这些淋巴结的特征和卡斯尔曼病几乎完全一样。这一现象引起了他的好奇：卡斯尔曼病是否和狼疮一样，淋巴结的肿大是疾病的结果而并非病因呢？

当时的戴维只是一名默默无闻的医学生。为了寻求帮助，他搜索 PubMed 数据库，找到每一位发表过卡斯尔曼病相关文章的研究人员，发送了 400 多封邮件，邀请他们参加在亚特兰大举行的美国血液学学会年会。

有参与其中的癌症学者后来回忆道：「戴维是一个非常聪明的医学生，他只是想活下来。」

最终，32 名研究卡斯尔曼病的专家参加了这次会议。但当他们坐在同一张桌子前时，戴维惊讶地发现，大家对彼此的研究几乎一无所知。

「卡斯尔曼病就像是连环杀手，每次袭击都会留下指纹，但没人能够将线索汇总到一起。」戴维意识到，要对付卡斯尔曼病，他需要更多医学以外的智慧。如同橄榄球赛一样，这场战役同样需要一个具有商业头脑的「四分卫」来把控战局。

2013 年春天，戴维凭借惊人的毅力顺利拿到医学学位。几个月后，他进入宾夕法尼亚大学沃顿商学院学习。

戴维和女友的合影

图源：戴维的个人平台

然而，这年 12 月，戴维的病情再次复发。在住进医院前，他刚刚与心上人订婚。

「2014 年 5 月 24 日，那是我们结婚的日子，我必须活到那天。」

与疾病赛跑：找到那个「救命药」

戴维决心利用这次复发来寻求新的治疗方法。

在复发前的几个月里，戴维已经开始着手收集自己的血液样本，密切关注和记录指标变化。他还说服医生帮助他切除并保存了一些淋巴结组织样本，并对其进行测试。

戴维注意到，早在出现症状的 5 个月前，他体内的 T 细胞已经开始异常活化。在复发前 3 个月，他体内的血管内皮生长因子（VEGF）水平开始升高，而这正是免疫系统加速运转的另一个信号。

是否能够阻断促发 VEGF 产生并活化 T 细胞的通路，以此来扼制疾病发生？

幸运的是，戴维找到了 mTOR 信号通路。同时，用于肾脏移植后抗排异的西罗莫司，可以阻断 mTOR 信号通路。

「可以挽救我生命的药物居然一直藏在眼前。」

2014 年 1 月，戴维停用了化疗药物，开始服用他在距家不到一英里的药房买到的西罗莫司。

几个月后，戴维和女友如期在费城举行婚礼。「虽然别人可能不觉得这很重要，但是谢天谢地，我的头发及时长回来了。」

戴维和女友举行婚礼

图源：戴维个人平台

不只是头发，此后的 6 个月、1 年、2 年……直到现在，各项检查表明戴维的免疫系统已经恢复了正常，「怪病」再也没有复发。

作为患者，戴维与卡斯尔曼病的抗争似乎已经告一段落。但是，作为医生，他的故事才刚刚开始。

卡斯尔曼病疾病合作网络截图

西罗莫司的治疗方法仍然需要更多临床研究来证明。2012 年，戴维创立了卡斯尔曼病疾病合作网络，他将全球顶尖的卡斯尔曼病研究人员召集在一起，集中力量研究疾病规律，开发其他有可能的药物。

目前，戴维已相继在 Blood、The Lancet Haematology 等顶尖期刊发表了研究论文。在全球科研人员的共同努力之下，卡斯尔曼病的研究发生了翻天覆地的变化：

美国针对该疾病的投入资金从 140 万美元增长到 1010 万美元；NIH 资助了首个卡斯尔曼病的科学研究；有 1262 名卡斯尔曼病患者登记注册，纳入了患者数据库；全球第一份卡斯尔曼病治疗指南和诊断标准已经诞生……

从 2010 年被确诊到现在，10 年时间里，卡斯尔曼病已经永远地改变了戴维的人生。他曾经 5 次无限接近死亡，却又扛过了每一次疾病的折磨，成功活了下来。

2019 年，他将自己的亲身经历汇编成书，出版了回忆录《Chasing My Cure：A Doctor’s Race to Turn Hope into Action》（《与疾病赛跑》）。

戴维·费根鲍姆

图源：戴维个人平台

如今，戴维的办公室位于宾夕法尼亚大学医院。

在这儿，他曾第一次得知自己身患「怪病」，也曾一度病危，与朋友和家人做过最后的告别。而现在，他在这里会见其他卡斯尔曼病人，带领他们加入新的临床研究，给更多患者带来新的希望。

「我曾经一度以为，自己再也不可能离开医院。但现在我回来了，站在同样的地方，正在向疾病发起反击。」戴维说，「这将是我永恒的动力。」（策划：z_popeye｜策划：carollero）

题图来源：戴维个人平台

参考资料：

1.https://chasingmycure.com/

2.https://www.sciencemag.org/news/2016/07/young-doctor-fights-cure-his-own-rare-deadly-disease

3.Waterston A, Bower M. Fifty years of multicentric Castleman's disease[J]. Acta Oncologica, 2004, 43(8): 698-704.

4.https://www.nytimes.com/2017/02/04/business/his-doctors-were-stumped-then-he-took-over.html?searchResultPosition=1

5.https://edition.cnn.com/2012/09/03/us/surviving-college-after-the-loss-of-a-parent/index.html

6.https://edition.cnn.com/2019/09/14/health/castleman-fajgenbaum-chasing-my-cure-wellness-trnd/index.html

7.https://cdcn.org/

8.https://edition.cnn.com/videos/health/2019/09/18/david-fajgenbaum-treats-own-rare-disease-vpx.hln

9.https://www.npr.org/2020/05/13/855229776/doctor-with-rare-disease-and-no-answers-decides-to-find-his-own-cure

10.https://en.wikipedia.org/wiki/David_Fajgenbaum

11.https://www.goodmorningamerica.com/wellness/video/doctor-led-research-cure-rare-disease-65191136

深陷重病的年轻医生，如何自救？

「只要我跑得足够快，就能够把痛苦甩在身后。」

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