35岁的小李（化名），前阵子在工地意外受伤，他感觉左腹疼痛无比，被紧急送往医院救治。在检查出左肾破裂出血的同时，医生提醒，他患有多囊肾（常染色体显性遗传多囊肾病）、肾出血，考虑囊肿破裂出血。
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吴畅/图
台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院泌尿外科医生王宇锋介绍，常染色体显性遗传多囊肾病，是目前临床上最常见的一种遗传性肾病，又称为“成人型”多囊肾，多在35-40岁出现症状，常有家族史。
“根据遗传方式不同，遗传多囊肾病又可分为常染色体隐性遗传多囊肾病（婴儿型）和常染色体显性遗传多囊肾病（成人型）。”王宇锋说，前者（婴儿型）是一种较为罕见的类型，文献报道发病率约1/(20000-40000)，且多发生于新生儿期及婴儿期，约一半患儿在围术期就会因为羊水过少、肺发育不良而死亡。
至于常染色体显性遗传多囊肾病（成人型），在人群中的发病率约为1/2500至1/100。它的主要表现是体内双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，这些囊肿像“葡萄串”一样密密麻麻分布在肾脏内。
“随着时间流逝，囊肿会逐渐变大、压迫肾脏，慢慢影响肾脏的正常结构和功能，并逐渐发展为终末期肾脏疾病，严重情况下，需要血透或肾移植维持生命。”王宇锋说，患者小李发现病情时，肌酐维持在400左右，处于慢性肾脏病4期，如果持续恶化，到尿毒症期，需要肾脏替代治疗，严重影响生活质量。由于是遗传性疾病，医生建议小李家人，包括父母和兄弟姐妹，也来医院检查肾脏状况。
经过一系列检查，小李的妈妈和妹妹被证实患多囊肾疾病。考虑家族性遗传疾病的危害与风险，小李这下更担心了：我和妻子还能生个健康的孩子吗？对此，王宇锋表示，父母一方或双方如果患有多囊肾，那么子女就有一定概率遗传该突变基因并致病。“该病男女发病率相等，父母一方患病，子代患病概率50%。”王宇锋说，从优生优育的角度来看，通常要对有生育需求的患者进行基因检测，明确基因异常和遗传方式，再评估后代患病的概率。“目前，超声和CT是诊断多囊肾病的常用方法。”王宇锋说，很多人好奇，既然是遗传病，那么女性怀孕过程中，做四维彩超是否可以发现胎儿的多囊肾呢？
但其实，囊肿是逐渐增大的，大多数宝宝在胎儿时期没有弥漫大囊肿，要等囊泡随着年龄慢慢长大后才能检测到。“当然，医学上还有分子遗传学技术，包含基因连锁分析、微卫星DNA检测、单核苷酸多态性和直接检测基因突变等方式，提前进行下一代的遗传阻断，有的方法甚至可提前至胚胎植入前进行，主要检测突变基因位点为PKD1、PKD2。”王宇锋说，尽管多囊肾目前尚无法彻底治愈，但大部分情况可以做到“兵来将挡、水来土掩”，通过及时治疗和管理，可以缓解症状，延缓疾病的进展，并提高患者的生活质量。
那么，对于已经患有多囊肾的人群来说，日常生活中有什么需要注意的事项呢？王宇锋建议，首先患者要积极服用降压药、控制血压，多囊肾患者多数会合并血压升高，因为血压高是导致多囊肾患者病情进展的一个危险因素。早期患者，一般无须特别改变生活方式，注意戒烟，避免肾毒性药物，限制咖啡因类食物的摄入即可。晚期患者，则建议低蛋白饮食，避免大豆、豆腐等高蛋白食物，尽量吃健康、好消化的食物，减轻肾脏负担，日常多喝水、多排尿，生活中避免加重肾脏病损伤的相关因素，延缓肾脏病的进展。“建议多囊肾患者要定期复查，如B超等，及时了解囊肿的大小变化，以及肾功能的情况，同时注意日常生活中一些特殊症状，例如疼痛、血尿等，都是疾病的危险信号。”王宇锋说。平时，大家还要注意日常的习惯和卫生，减少感染的发生。平时生活中，还要多注意尽量避免剧烈运动，尤其不要撞击腰腹部。当囊肿增长到一定程度时，最好及时采取相应的治疗措施，例如药物延缓疾病进展或手术处理等，避免外伤致破裂出血。
