遗传与突变，是生命现象中永恒的话题。
尽管癌症在本质上是一种细胞水平的遗传性疾病，并且大多缺乏明显的遗传性，但对于家族性癌症的研究不仅本身就很有趣，而且对确定癌症发展过程中体细胞水平的关键遗传学变化也具有重要的价值。随着DNA 测序技术的迅速发展，胚系水平的癌症遗传学仍然并且越来越成为癌症研究中令人兴奋和着迷的话题之一。这使得人们有机会去认识相当罕见的遗传病的遗传学基础，其中有些仅是基于单一家族中的少数病例。新的技术还能够对患病家族进行更宽泛的测试，以确定是否存在更为常见且明显遗传的癌症易感性，这在经济上也变得可行。因此，从这个意义上讲，癌症遗传学已成为临床遗传学服务的重要内容。
临床层面的人类遗传学在传统上主要关注先天性和儿科的问题，但患癌家族则提出了一个完全不同的问题，因为它们大多涉及发病年龄较晚的遗传易感性。在大多数情况下，一旦确定了有风险的个体，就有机会进行有效的干预。对于这些家族，也可以提供一些方法来测试去除早期癌症或癌前生长的有效性。
遗传性癌症的范畴相当特殊。许多癌症本身就相当罕见，它们为理解致癌过程提供了独特的素材，同时也向人类遗传学和临床遗传学家提出了一项重大挑战。
A Practical Guide to Human Cancer Genetics （《人类癌症遗传学实用指南》）第1 版由雪莉·V. 霍奇森（Shirley Hodgson）和依蒙·R. 马赫（Eamonn Maher）于1992 年出版，在第3 版和第4 版中增加了两位新作者威廉·D. 福尔克斯（William Foulkes）和查瑞斯·恩格（Charis Eng），其第4 版是纳入了过去20 年的重要发展后对第1 版的实质性修改。除了提供关于许多涉及强遗传易感性的新基因的信息外，对低外显的基因、新疗法的可能性及更新的筛查信息的覆盖也有所增加。本版将是最有价值的癌症遗传学的最新报道，它对广泛的癌症易感性进行了全面的调查，以一种对临床医师具有巨大的实用价值、并且对基础实验室科学家也非常有吸引力的形式汇集到一起。
《人类癌症遗传学实用指南（原著：第4版）》纳入了人类对于癌症遗传学理解的许多新的进展，包括肿瘤发生的分子途径以及将科学知识转化为新的临床和诊断服务的发展。本版也反映了欧洲和北美当前的临床实践，因此对于从事临床癌症遗传学的人应该具有很强的实用性。我们希望并相信，本书前几版的畅销将支持和强化本版的推广，为临床医师、实验室科学家和医疗保健专业人员提供帮助，以满足其对家族性癌症风险知识日益增长的需求。
几年前，中山大学的王一鸣教授委托我翻译这本A Practical Guide to Human Cancer Genetics (4th Edition)（《人类癌症遗传学实用指南（原著：第4版）》）。2022 年，在科学出版社成都分社张展社长和华西众多专家与校友的支持下，我们着手完成这项工作。
有几个关键的问题说明如下：
翻译的质量，即所谓“信、达、雅”，对本书的要求也是如此。在翻译的过程中，我们尽量忠实于原文，力求将原著的韵味准确地表达出来。
本书的困难（也是缺点）之一，在于包含了大量的术语和缩写。出于习惯，原作者在文中夹杂了大量的解剖学/生物化学名词和临床用语的缩写，加上遗传病、基因名称以及其他一些名词的缩写，若照搬翻译出来，将使文字变得支离破碎，不堪阅读。为此，我们按照中文的习惯及科学出版社的标准，对内容进行了必要的调整。
本书的内容同时涉及临床医学和遗传学。参与翻译的专家大多来自四川大学华西医院和华西第二医院，兼具两方面的背景，以尽量保证内容的准确性。
围绕原书，结合国内的读者阅读习惯，对包含参考文献在内的内容进行了补充完善。
本书的要义，是系统总结人体各系统常见的癌症及其遗传学特征。作为一类特殊的遗传病，肿瘤通常局限于人体的部分组织，即所谓的“体细胞突变”（somatic mutation），与每个细胞均包含的“体质性突变”（constitutional mutation）相对。后者由于来源于亲代的生殖细胞，故又称“胚系突变”（germline mutation）（也被翻译为种系/生殖细胞/生殖系/生殖细胞系/生殖系细胞/生殖系统/性腺突变）。在遗传学上，“嵌合体”（mosaicism）是指具有同一细胞起源但包含不同遗传物质的细胞系。由于肿瘤中同时包含大量的正常细胞，这势必形成“嵌合体”，即特定的突变仅存在于一部分细胞中。
与经典的遗传病相比，肿瘤遗传学向研究者提出了更大的挑战，其原因在于：①肿瘤的发生受环境因素的影响更大；②孟德尔遗传方式更少见；③从异常生长的细胞演变为癌症，要经历多个步骤，涉及多个基因及信号通路；④肿瘤细胞在遗传学上的异质性——同一肿瘤中的不同细胞在不同的阶段，具有相同病理学诊断的不同个体，同一基因的不同突变方式及修饰，以及多个基因与环境因素的交互作用等。在基因检测和遗传咨询不断普及的今天，这些也催促临床医师去思考——要不要检测，检测哪些内容，以及检测到了怎么办？
传统的医学是“救死扶伤”，而遗传学则注重于明确病因，并以此为基础实现精准治疗，同时进行预测和预防。通过此书，可望为肿瘤患者的临床诊疗提供指导，同时借鉴国外的经验，建立自己的知识体系，联合影像学、病理学、临床肿瘤学等领域的专家，开展遗传学检测和多学科会诊，并认真进行随访，借助临床的反馈对相关知识体系进行修正，实现闭环，从而使本书的效益实现最大化。
“天下无病”，是译者作为一名遗传学医师的所想和所愿。
李 岭
2022 年夏
于成都华西坝
本文摘编自《人类癌症遗传学实用指南（原著：第4版）》[（英）雪莉·V. 霍奇森（Shirley V. Hodgson）等著；李岭主译. 北京：科学出版社，2024.5]一书“第4 版序”“译 者 序”“前言”，有删减修改，标题为编者所加。
ISBN 978-7-03-078482-7
染色体和基因水平的变异与肿瘤的发生和发展密切相关，对于肿瘤的准确分型、精准治疗和遗传咨询也具有重要的价值。本书作为经典的临床实践指南，系统地总结了人体各系统的常见癌症及其遗传学基础的最新研究成果，为患者及具有遗传性癌症风险个体的诊治、管理和预后提出了明确的建议。
本书图文并茂，实用性强，可供肿瘤科、病理科及其他相关科室的医师、科研人员和广大的医学生参考阅读。
（本文编辑：刘四旦）
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