邵乐平的门诊
早晨8点开诊到中午12点
可以看几十号病人
这其中
就会碰到巴特综合征
Gitelman综合征等罕见病
“十多年，我差点要放弃了，在您这总算弄明白得什么病。”
十多分钟的面诊
浓缩了一名罕见病患者
十多年的“罕见人生”
由于疾病复杂
家属会用手机记录下病情
拿到他的门诊上
等他“破案”
身材略显单薄的他
却选择和疑难罕见肾病硬碰硬
原因朴素而充分：
“我希望患者活得很长很长。”
比罕见病还罕见的医生
1997年，邵乐平本科毕业后踏上临床工作岗位，怀着对医学的热爱与求知欲，2004年在上海交通大学开始攻读医学博士，师从上海瑞金医院肾病科教授、法国科学院院士陈楠。在上海，他亲眼目睹了许多罕见病患者全国奔波，却到处碰壁。“那种无力感，常常压得一个家庭喘不过气来。”方浩（化名）身上，完全看不出14岁孩子的朝气。他身高只有144厘米，体重不到40公斤，宽大的衣服裹在身上，像要把他淹没一样。因为长期低钾，在同龄小孩奔跑嬉耍时，他更多是瘫软在一边，由父母搀扶着。他是一名低钾相关性肾病患者，疾病带来的阴霾不断吞噬他的行动能力。
方浩的事，给了他很大触动，他立志做一名肾脏罕见病和疑难杂症的医者。在上海读博期间，一份肾小管酸中毒的诊断报告引起了邵乐平的注意，患者是一位瘫痪的低钾血症患者，入院后起初按照肾小管酸中毒的诊断进行治疗，但全身无力、肌肉酸痛、手足麻木等症状并未出现好转。患者尿液检测显示，大量排碱却没有明显酸中毒表现。如果仅以代谢性酸碱平衡紊乱，尿里不断排碱，诊断患者为肾小管酸中毒，“证据链”存在明显的缺失和不足，结合电解质和酸碱平衡紊乱的诊治研究，邵乐平大胆提出质疑，认为患者并非肾小管酸中毒，而是Gitelman综合征。那时候，国内鲜有医生知道这个病，所以当邵乐平提出这个猜想，受到了不少医生和专家的质疑。但经过邵乐平一次又一次的实验论证，同时为患者完善相关检查，在充分的医学证据面前，最终掀开了病魔的神秘面纱——Gitelman综合征，而这也是国内首例确诊的该病例。此外，邵乐平还对该疾病发病机制做了进一步探究，并在国际上首次尝试解释了Gitelman综合征患者持续碱性尿仍然碱中毒的内在机制。
上海交通大学医学院附属新华医院神经外科专家王晓强曾表示：“罕见病罕见，但能诊断治疗罕见病的医生，更罕见。”而邵乐平就是其中之一。
在青岛市青大附院和市立医院工作17年后，来自厦门的海风“吹”到了千里之外的青岛。邵乐平选择走出“舒适区”，来到厦大附属第一医院。“一直以来，对厦门就有好感，也圆了我在这工作生活的梦。”
世界首例！文献上查不到的病例
很多罕见病的名字很好听，“木偶人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”......这大概是人们对这类疾痛的最大善意。
在邵乐平看来，医生要有刨根问底的精神，“如果把所有疾病都归为常见病来治，就会让一些病魔从眼皮子底下溜走。”
邵乐平曾接诊过一位73岁的大娘，入院时，患者已出现全身高度水肿、蛋白尿和卧位时憋气症状。化验和检查提示肾功能轻度下降、严重低蛋白血症和贫血，而且尿轻链κ/λ比值升高。邵乐平敏锐地意识到这不是一例常见的普通肾病综合征，随后的肾活检病理免疫荧光结果高度提示重链沉积病。肾穿刺术后第二天，特殊染色病理结果显示肾小球基底膜大量嗜复红物沉积，像极了狼疮性肾炎病理中的‘白金耳’，但这并不是重链沉积病的常见病理特征。免疫电镜结果也没有发现重链沉积。这前后矛盾的病理结果，让治疗陷入停滞。邵乐平仔细分析后，力排众议，决定再次行免疫电镜检测。这期间患者的骨髓常规结果提示多发性骨髓瘤，罪魁祸首找到了。原来多发性骨髓瘤可以导致肾脏淀粉样变、轻链肾小管病、管型肾病、轻链沉积病和重链沉积病等接近十多种肾病类型，此时第二次免疫电镜结果回报：电子致密物胶体金颗粒附着，γ(+++)，重链沉积病诊断成立。
重链沉积病属于罕见疾病，1993年全世界报道了第一例，至今仅有百余例报道。“但这个病例为什么会有“白金耳”似狼疮性肾炎的不典型病理表现呢？”邵乐平带领全科医生查阅大量文献发现，中英文文献中没有找到一例“模拟狼疮性肾炎”重链沉积病，这是世界首例。邵乐平团队推测，这可能是该病发展过程中的一种病理现象。
执着求索的精神和扎实的医学功底，练就了他发现疑难肾病的“火眼金睛”。巴特综合征（发病率1/100万）、Gitelman综合征（发病率1/4万～1/4千）、原发性高草酸尿症（发病率1～3/100万）、原发性肾小管酸中毒（发病率1/10万）等这些罕见的肾小管疾病在他这里成了“常见”病，全国首例常显性远端肾小管酸中毒、亚洲首例3型原发性高草酸尿症等多个“首例”在他这里被诊断并治疗。来到厦大附属第一医院后，过去要去北京上海看的疑难肾病，现在市民在家门口就能找他看了。
特写：
“不墨守成规”的医者
邵乐平是一个“不墨守成规”的医者，在学生时代，他就不走寻常路，经常和数学老师探讨解题的新方法。“永远呆在老师编织的思路里，是无法成长的。”邵乐平有一个坚持了近30年的习惯——每天抱着清零的态度去学习，“感觉学的越多，知道的越少。今天发现一个问题，明天就弄懂一类问题。”在医学追寻真理的道路上，他不赶路，而是感受路。
未来，他希望依托第一医院平台，打造厦门市腹膜透析培训中心，把他亲自主笔撰写的全世界首个超声引导下腹膜透析置管术手术标准在厦门推广。“过去的腹膜透析创面较大，皮肤、脂肪、肌肉组织都要切开，患者较痛苦。新技术通过超声引导，避开血管和腹腔粘连，实现精准放管，创口只在浅表，痛苦大大减少，并发症少，成功率高。”邵乐平表示，该技术可以造福广大尿毒症、急性慢性肾衰患者。许多ICU的患者，通过新技术费用大大下降，原来一年百万的医药费现在十万就能解决，大大减轻经济负担。
▲2024年10月24日《海西晨报》A7版
记者：曾昊然 通讯员：李欣
