近期，合肥市财政局会同市卫健委印发《合肥市2024年免费产前筛查项目实施方案》《合肥市2024年新生儿疾病筛查项目实施方案》等，推动早筛、早诊、早治，进一步织密妇幼健康保障网。
孕妇免费产前筛查原是为怀孕15-20周的中孕期孕妇提供免费血清学检查服务，对21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等疾病进行筛查。2024年，市财政安排资金260万元，将怀孕11-13周的早孕期孕妇纳入服务范围，通过早孕期与中孕期的联合筛查，提高筛查准确度。
新生儿遗传病筛查提供免费氨基酸代谢障碍、听力筛查等服务。2024年，市财政安排147万元，新增遗传性耳聋基因检测服务，对新生儿听力筛查未通过者进行进一步筛查，查找听力筛查未通过原因，为后期诊疗提供参考。
自8月政策实施以来，已为早孕期孕妇提供免费筛查941人次，为新生儿提供遗传性耳聋基因检测服务35人次。
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