线粒体病是一种由遗传缺陷基因突变引起的线粒体代谢酶缺陷疾病，它导致ATP（三磷酸腺苷）合成障碍和能量来源不足，从而引发一系列可以累及多系统的病变。
■ 临床表现
1、肌肉系统：
骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏。
肌肉酸痛及压痛，肌力下降，肌张力低下和肌肉萎缩。
运动耐力下降，可能出现致死性婴儿肌病等严重情况。
2、神经系统：
中枢神经系统受累表现为眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍、神经性耳聋、智能减退、共济失调、运动异常、肌阵挛、肌张力障碍、偏头痛、认知障碍等。
在新生儿期可能出现运动迟缓、精神发育迟滞、嗜睡、吸吮无力、全身张力低下、惊厥等症状。
3、心血管系统：
心肌病可能作为首发症状出现，表现为心肌运动功能减退和向心性肥厚。
心脏传导阻滞、心律不齐等也可能出现。
4、消化系统：
胃肠道反流、胃排空延迟、腹泻、便秘、周期性呕吐、假性肠梗阻等症状。
肝功能衰竭等严重情况也可能发生。
5、其他系统：
血液系统症状如铁粒幼细胞性贫血，常合并中性粒细胞减少及血小板减少。
皮肤改变包括暴露处的花斑状色素沉着、手足发绀等。
呼吸系统症状多继发于神经肌肉损害，表现为呼吸功能不全等。
参考文献：Gorman GS,Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn，DR, Zeviani M, Turnbull DM. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 2016Oct 20;2:16080.
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