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引言
当“渐冻症”这一让人望而生畏的疾病悄然来袭，患者的生命像被定格的胶片，逐渐失去色彩。然而，在这个被医学视为“疑难绝症”的领域，总有一些人不愿放弃希望。
他们用科学为武器，以患者的痛苦为动力，日复一日地挑战生物学的极限。而蔡磊先生，就是这样一个肩负双重角色的人——一位渐冻症患者，同时也是渐冻症药物研发的推动者。
他与团队携手研发的两款创新药物，RAG-17 和 RAG-21，不仅获得了国际认可，也标志着中国在罕见病药物研发上的新高度。
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PART 01
渐冻症的医学全称为肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），是一种神经退行性疾病。其核心机制在于运动神经元的不可逆退化，导致患者从轻微的肌肉无力逐步发展为全身瘫痪，直至呼吸衰竭。
每年，全球约有5至10万人被诊断为渐冻症，而大部分患者的生存期仅为2至5年。渐冻症的发病原因复杂多样，目前发现的致病因素包括基因突变、蛋白质代谢障碍、线粒体功能失调等。然而，正是这些复杂多样的致病机制，使得该疾病的治疗变得格外困难。目前，全球范围内仅有两款药物被批准用于治疗渐冻症：利鲁唑（Riluzole）和依达拉奉（Edaravone）。这两种药物虽能延缓病程发展，但效果有限，且无法逆转神经元损伤。2023年5月，蔡磊团队与中美瑞康联合研发的RAG-17 正式获得中国临床许可，成为全球首款中美均获批临床的渐冻症RNA干扰（RNAi）治疗药物。RNAi技术是一项通过靶向抑制特定基因表达的革新技术，对于渐冻症的治疗具有重要意义。约20%的家族性渐冻症患者携带SOD1基因突变。这种基因的异常会导致细胞内毒性蛋白质的堆积，进一步引发运动神经元的死亡。RAG-17通过RNAi技术精准靶向抑制SOD1基因表达，从而减轻神经元的损伤。高选择性：RAG-17仅针对SOD1基因突变的患者群体，对其他基因无干扰作用。临床前研究成果显著：数据显示，RAG-17能够显著延缓实验动物的疾病进程，并提升其生存率。 全球唯一：作为目前唯一一款进入临床试验的渐冻症RNAi治疗药物，RAG-17的成功不仅证明了RNA干扰技术的潜力，也为其他基因靶向疗法铺平了道路。2024年11月23日，蔡磊团队的另一款小核酸药物RAG-21 获得了美国FDA孤儿药资格认证。这一消息迅速引发广泛关注。孤儿药认证是FDA对罕见病药物的一种特殊政策支持。该认证不仅意味着药物研发的科学价值被认可，同时还能为研发企业提供多项优惠政策，包括税收减免、临床试验资助以及市场独占权。与RAG-17不同，RAG-21的作用机制更加广谱。它通过调控神经炎症和氧化应激，保护运动神经元免受进一步损伤。这款药物在临床前研究中表现出卓越的安全性和神经保护作用，为其进入临床试验奠定了坚实基础。“当务之急依然不是自己的治疗。”作为一名渐冻症患者，蔡磊深知病情的残酷性；但作为一名推动者，他更关心的是如何让全体渐冻症患者看到希望。从早期的临床试验数据收集到药物机制的深入探讨，蔡磊始终参与其中。他以亲身经历为科研提供珍贵的患者视角，同时通过各种公益活动推动公众对渐冻症的认识。他的故事不仅仅是一名患者的抗争，更是一种不屈不挠的精神象征。蔡磊团队的成功不仅是个人的成就，更代表了中国在罕见病领域的国际崛起。近年来，中国在基因编辑、小核酸药物、干细胞治疗等前沿领域不断取得突破，显示出强大的科研实力和创新能力。RAG-17和RAG-21的研发体现在技术和资金的双重支持下，这些药物能够更快进入临床，从而惠及更多患者。中国近年来加大了对罕见病药物的政策支持力度。从药物优先审批通道到医保覆盖范围扩大，越来越多的患者能够负担得起创新药物。渐冻症，曾被认为是医学的“禁区”。但蔡磊和他的团队用行动证明，这个禁区可以被突破。无论是RAG-17的RNAi技术，还是RAG-21的小核酸疗法，这些创新药物不仅为渐冻症患者带来了新的生命希望，也为罕见病治疗树立了榜样。当我们回顾这一历程时，不应忘记，正是像蔡磊这样的人，用自己的生命书写了人类对抗疾病的壮丽篇章。而他的努力，终将成为渐冻症治疗史上的一座丰碑。本公众号所有文章旨在宣传生命科学领域的最新技术和研究，探索最前沿的资讯和进展，不代表本公众号立场。本文所有内容均不构成任何医疗指导。如有需求请通过正规就医渠道及时就医。
