家里没有遗传疾病,需要做遗传咨询吗?

企业   2025-01-15 11:03   广东  


据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国每年约新增90万出生缺陷儿,总发生率高达5.6%,出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。因此,当您在备孕检查时发现染色体/基因结果有异常、当您苦于如何摆脱“反复流产、胎儿畸形”的魔咒、当您面对产前检查可疑异常的报告不知所措时,您或许需要生殖遗传咨询!

生殖遗传咨询是由主要面向育龄夫妇,通过与育龄夫妇交流,帮助其了解疾病的遗传因素,评估疾病对健康、家庭及未来的影响,并制定科学应对方案。



家里没有遗传疾病,需要做遗传咨询吗?



 家里没有遗传病,遗传咨询跟我有关系吗?

遗传病不仅仅指遗传得来的疾病,而是遗传物质变化(基因变异)导致的疾病。不少遗传病不是从上辈遗传来的,而是个体新发生的




 为什么基因会突然发生新的变异呢?

精子卵子产生、结合、新生命生长过程中,细胞和细胞内基因不停的复制和重新分配。这个过程尽管有比较严密的纠错机制,但还是有可能出错。除此之外,一些环境因素也会对基因造成伤害,比如:射线、药物、毒物等等。




 我有携带致病基因!?那我怎么没症状?

遗传病种类分为显性、隐性和性别相关等不同类型。简单来说,比如隐性的需要携带2个致病的基因突变才会发病,显性的有一个致病的突变就会发病,性别相关的只在男生或女生才会发病。




 基因变异或遗传病可以预防吗?

在适宜生育年龄尽早生育,这样卵子精子相对“年轻”,纠错功能好一些。其次,备孕和孕期避免接触不良环境,远离污染、烟酒、不滥用药物。此外还有服用叶酸,维生素E等提高细胞自我保护能力的药物。以上方法都可以尽量减少风险




 怎样知道有没有变异的基因?会不会传给宝宝?

可以进行遗传疾病筛查。准妈妈们都知道孕前检查,遗传筛查其实是传统孕前检查的高科技版,会检测较常见的百余种遗传病的致病基因是否携带。比如地中海贫血,在两广、浙南地区人群携带率有10-20%左右。




 以下人群,备孕前建议咨询专业遗传医生:

1.遗传筛查阳性者

2.高龄孕妇:孕妇年龄达到或超过35岁
3.曾有遗传病经历者:如怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子
4.夫妻中有遗传病史:包括患者或基因携带者
5.有不良孕育史:如反复流产、不孕不育等
6.家族遗传病史:例如溶血性贫血等
7.近亲婚配者
8.生长发育异常者
9.接触过外环境致畸因素者
10.肿瘤或常见病中遗传因素显著者

如果属于上述人群,请不要忽视遗传咨询的重要性。








科学备孕,掌握主动权!建议夫妇双方在婚前、孕前共同咨询,同时携带病史资料以及既往相关的检查报告单,给遗传咨询医生提供全面的病史资料。这样医生能够获得更全面的信息,从而在咨询过程中帮助夫妇获得到有效的信息、提高对遗传疾病的认识。






关注每一个细节,

让您的助孕之路更加顺畅!‍





编辑:马海燕

审核:刘敏锋、刘慧舒



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