近年来，人工智能（AI）在心血管疾病领域的应用正迅速发展，为心血管疾病的预防、诊断、治疗和管理提供了崭新的工具和方法，覆盖疾病筛查、风险预测、影像分析、辅助诊断、支持治疗决策、预后评估等各大领域。所以我们将为大家定期更新inHEART公众号——AI+心血管系列，同时链接观科研公众号——机器学习系列，点击对应标题即可跳转！
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人工智能（AI）支持的心电图（ECG）可用于预测未来疾病和死亡率的风险，但尚未应用于临床实践。现有的模型预测在个体患者水平上不具有可操作性、可解释性或生物可解释性。我们试图通过开发AI-ECG风险估计器（AIRE）平台来解决以前AI-ECG方法的这些局限性。近期，Lancet Digit Health杂志发表了题为《Artificial intelligence-enabled electrocardiogram for mortality and cardiovascular risk estimation: a model development and validation study》的论文，介绍了一种基于人工智能（AI）的心电图（ECG）风险评估平台AIRE，它能够利用心电图数据预测多种心血管疾病风险和全因死亡率，为临床决策提供有力支持。
研究设计与队列：使用包括英国生物银行（UKB）的来自多个国家和不同患者群体的五个队列。平台开发：以BIDMC队列作为推导数据集开发AIRE平台，使用卷积神经网络架构和离散时间生存模型，通过多种方式进行模型训练、微调及验证，并对比AIRE与其他相关模型。统计分析：在测试集中生成预测，进行多种分析（如生存分析、风险分层分析、Cox模型分析等），并使用不同方法确定阈值和评估模型性能。数据收集与处理：收集各队列的诊断、影像、人口统计学等数据，处理ECG数据，定义疾病和死亡终点，对数据进行链接和平均处理以用于分析。可解释性和生物学合理性分析：采用多种方法（如变分自编码器、平均波形分析、梯度加权类激活图）理解ECG形态与预测生存的关系，进行全表型关联研究（PheWAS）和全基因组关联研究（GWAS）探索生物学基础。- 内部队列：在BIDMC内部队列中，AIRE能从单导联ECG生成患者特定生存曲线，预测全因死亡率，C指数为0.775，在不同性别和主要种族中表现相似，优于人口统计学数据和传统风险因素。
- 验证队列：在SaMi - Trop、CODE - 10s、ELSA - Brasil和UKB等跨队列验证中表现良好，C指数分别为0.773、0.762、0.713和0.638（心血管死亡C指数为0.695）。
图2 Kaplan-Meier曲线- 心血管疾病预测：AIRE - ASCVD可预测未来动脉粥样硬化性心血管疾病，C指数为0.696，在UKB中验证表现优于SEER。
- 室性心律失常预测：AIRE - VA能准确预测未来室性心律失常，C指数为0.760，在UKB中与心脏磁共振成像（CMRI）的左心室射血分数（LVEF）相比表现相当或更好。
- 心力衰竭预测：AIRE - HF可准确预测未来心力衰竭，C指数为0.787，在UKB中验证表现相似。
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- 单导联AIRE - 1L在死亡率预测上性能略逊于8导联模型，C指数为0.751。
3.2.4 可解释性分析结果：
- ECG形态与死亡率关联：通过多种方法发现QRS形态、T波、ST段变化等与高预测死亡率相关，如QRS波增宽、左束支传导阻滞形态、T波倒置和ST段改变等。
- 生物学关联：PheWAS和GWAS发现AIRE预测生存与心脏结构和功能（如LVEF、左心房大小、心肌质量等）、脑成像表型（如白质高信号总体积、深度学习衍生脑年龄）以及基因（如TBX3、VGLL2、CCDC91、KCNQ1）相关。
图5 通过PheWAS和GWAS探索AIRE预测的生物学基础
-简评-
AIRE平台的优势：相比以往研究，AIRE采用生存神经网络架构，能预测死亡时间，使用更多真实世界数据训练，与传统方法相比有显著附加价值，且经过外部验证具有广泛适用性。在不同临床场景中的应用：在低风险人群中可提供高阴性预测值，高风险人群中可帮助识别高风险患者；能预测多种心血管事件，为相关疾病的预防和治疗决策提供信息；单导联模型适用于多种监测场景，有助于早期风险检测和干预。可解释性分析的意义：尽管深度学习模型难以完全解释，但通过多种互补分析方法，发现的生物学通路和关联为模型预测提供了一定依据，表明AIRE预测生存是整体健康的生物标志物。研究局限性与未来方向：诊断代码确定疾病状态存在一定局限性，未来需在前瞻性临床研究中测试AIRE，并获得监管批准，以实现其在临床中的完全整合应用。
[1] Sau A, Pastika L, Sieliwonczyk E, Patlatzoglou K, Ribeiro AH, McGurk KA, Zeidaabadi B, Zhang H, Macierzanka K, Mandic D, Sabino E, Giatti L, Barreto SM, Camelo LDV, Tzoulaki I, O'Regan DP, Peters NS, Ware JS, Ribeiro ALP, Kramer DB, Waks JW, Ng FS. Artificial intelligence-enabled electrocardiogram for mortality and cardiovascular risk estimation: a model development and validation study. Lancet Digit Health. 2024 Nov;6(11):e791-e802. doi: 10.1016/S2589-7500(24)00172-9
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