引言
春风送暖入屠苏，在即将迎来第17个“国际罕见病日”之际，华山医院罕见病中心、华山医院神经内科神经肌病组、集爱肌病关爱中心成功举办“罕见从此不孤单”新春联谊会，活动得到华山医院营养科、康复科、团委、社工部及宣传部的大力支持。本次联谊会一改往日传统宣讲模式，采用轻松欢乐的互动模式，通过故事分享、趣味游戏以及多学科义诊等环节促进医患面对面交流沟通，共同参与罕见病队列研究和数据库建设。
会议开场，来自集爱肌病关爱中心负责人杨淼女士，以及上海新途社区健康促进社总干事王艳红博士，分别从公益机构和社区组织两个不同的角度表达了对罕见病事业发展的期许。罕见病因其发病率低、诊断困难、基础研究薄弱，大多数处于尚无药可用的困难局面。对罕见病患者的关注和帮助，是一个社会文明进步的标志，也是共建和谐社会的重要议题。罕见病事业亟需多方社会力量的参与，进一步壮大队伍，关爱患者群体，促进药物研发，改善患者生存质量。
随后，分别来自面肩肱型肌营养不良（FSHD）、晚发型庞贝病（LOPD）以及脊髓性肌萎缩（SMA）不同患者群体的代表深情地分享了她们各自的故事。细节最是动人，正如一位患者分享到，过去对罕见病的认识尚浅，医院“活不过三十岁”的判断给了她巨大压力，后来在华山团队多学科的帮助下，通过明确诊断、合理的用药及康复训练，生活质量得到了改善，重新对生活树立了信心。
“繁花背后，有一群人在默默付出和承担苦难”，华山医院浦东院区王惠英院长为患者们的故事深深动容。华山医院一直以来大力支持罕见病研究和学科建设，“让每一位罕见病患者生活有尊严，生命有价值”。本次“神经肌肉罕见病队列数据库”建设项目正式启动，也代表着华山医院坚定地肩负起罕见病研究责任的决心。王院长对赵重波教授带领的华山神经肌病团队多年致力于罕见病规范诊疗工作给予了高度肯定，也对该项目表达了殷切期望。同时，王院长还强调了患者的主体性作用，鼓励和感谢患者及家属“做自己的拯救者”，积极参与到数据库建设当中来。
叶红英教授代表华山罕见病中心充分肯定了神经肌肉罕见病团队的一系列工作，同时强调对于医护团队及医务人员的培养，是罕见病队列的重要一环，通过组建罕见病多学科门诊，不仅服务患者，也是在增进医生对于罕见病的认识和了解。正如叶教授所说，“每个罕见病患者都是一个小太阳，照亮自己，也照亮他人”。
华山医院罕见病中心工作小组副主任、浦东院区院长王惠英，华山医院罕见病中心专家委员会委员、教育处处长叶红英，华山医院党委宣传部部长沈芳芳，华山医院神经内科朱雯华副主任医师，神经内科护士长许雅芳，神经内科、康复医学科和临床营养科医护团队、社工部、团委、患者及家属等50位嘉宾的共同见证下，“神经肌肉罕见病队列数据库”项目正式启动！
随后，联谊会进入轻松欢乐的游戏活动环节，猜灯谜、制作沙画等小游戏也为联谊会增添了活泼的气氛，场内洋溢着欢声笑语。随着活动接近尾声，窗外的阴霾也逐渐散去，温暖的阳光洒进了会场的各个角落。
活动最后，华山罕见病多学科团队也为各位现场观众提供了义诊服务，神经内科朱雯华医生、营养科马妮娜医生和康复科谈笑冰医生热心为患者逐一答疑解问。
最后，朱雯华教授对此次联谊会进行了总结，罕见病事业的发展离不开医生和患者及家属的共同努力，患者的信任和期待是医护人员内心的动力源泉。2024 年将继续推动神经肌肉罕见病队列建设，华山罕见病中心将发挥更重要的作用，从而造福更多的患者。
