导 言
相信不少孕妈在产检时听过“无创DNA”这词，这里面有DNA，或多或少与基因有关。
那么，无创DNA产前检测究竟是什么？
无创DNA产前检测，又称无创基因检测NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)。之所以说是无创，是因为这种检查只需要通过采集孕妈妈外周血，提取血液里面胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，检测出胎儿染色体非整倍体疾病的风险率。
适用人群
1.孕12-22周+6天，无高危因素自愿选择做高效产前筛查者。
2.唐筛结果提示为临界风险的孕妇。血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
3.孕20周以上，错过唐筛最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险及胎儿基因组疾病风险者。
4.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、Rh阴性血型等）。
慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
①早、中孕期产前筛查高风险。
②预产期年龄≥35岁。
③重度肥胖 (体重指数>40)。
④通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥双胎及多胎妊娠。
⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
①孕周<12＋0周。
②夫妇一方有明确染色体异常。
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
⑥孕期合并恶性肿瘤。
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创产前基因检测。
答疑解惑
1、无创产前基因检测技术的适宜孕周是多少？
无创产前基因检测的适宜孕周为12+0周~22+6周。
2、检测时孕周已经超过了22+6周，会影响结果准确性吗？
无创产前基因检测结果不能作为终止妊娠的依据，为避免部分检测结果为高风险的孕妈妈错过后期进行产前诊断的最佳时间，或导致部分终止妊娠难度大。我们建议孕妈妈在12+0周~22+6周时间范围内接受无创产前基因检测。但是，如果超过了22+6周，结果准确性虽然不受影响，但后期检测结果如为高风险，可能会错过进一步检测的最佳时间，或出现孕周较大无法终止妊娠以及因个人体质原因需重抽血进而导致延长检测周期的情况。
3、检测结果风险指数、类型及代表的意义是什么？
当检测风险指数<3时，则对应检测项目风险为“低风险”，表示胎儿对应检测的染色体数目未见异常。建议您听从医生的指导，继续进行产检。
当检测风险指数>或=3时，则对应检测项目风险为“高风险”，表示胎儿有罹患唐氏综合征(21-三体综合征) 或18-三体综合征 或13-三体综合征 的风险。如遇这种情况，建议受检孕妈妈尽快前往医院领取纸质版报告，并遵循医生建议进行产前诊断确诊。
4、检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查？
孕妈妈在产检时可以从医生处了解到，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查，但不能替代产前诊断或其他检查。
若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，但在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。
5、无创DNA准确率那么高，能否代替羊水穿刺？
不能。无创DNA主要是评估胎儿患染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体）的风险程度；它只是筛查不是诊断，不能代替羊水穿刺。对检测结果为高风险的孕妇，并不表示胎儿一定存在染色体异常，孕妈应及时进行后续咨询及相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。
Let's go
温馨提示
我院已与上级医院合作开展无创DNA产前检测，门诊时间为每周一上午、周四上午。
请提前预约产科方月金副主任医师或谷丹主治医师。
供稿/妇产科 方月金
编辑/庄长兴
审核/刘俊华 黄旭虹
监制/杨益民
