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2001年2月12日，长达10年、耗资30亿美元的“人类基因组计划”在全球科学家鼎力合作下宣布完成。全球的科学家希望从此揭开生命的密码。
然而，正如人类基因组计划的领导者之一埃里克·兰德所感叹：“Genome. Bought the book, hard to read.（基因组。书已经买了，但很难读。）”
在探索人类基因奥秘的旅程中，这一成就只是序章，基因组转化成可操作可使用的信息仍然面临巨大的挑战。
罕见病因患病人数少，其研究和诊疗面临更加困难的局面，在已知的7000多种罕见病中，约有80%是基因突变造成的。《2020中国罕见病综合社会调研》显示，参加调研的2万余名患者平均确诊时间为4.26年，其中42%患者经历过误诊。基因检测技术的普及为患者带来了希望。
然而，基因检测只是第一步，精准解读基因变异、识别其临床意义才是关键。
如何看懂基因检测报告？
报告解读应该找谁？
中国遗传咨询的发展现状和趋势？
变异解析对罕见病的药物研发、疾病诊断、精准医疗有什么样的影响？
我们离罕见病精准诊疗还有多远？
为解答这些问题，瑞鸥科学创新联盟邀请多位行业专家参与线上研讨会，探讨遗传咨询在中国的现状与前景，分享基因变异解析与精准诊断的最新动态。
贾小彦，复旦大学粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）细胞与基因治疗研究中心青年研究员、课题组组长，瑞鸥科学创新联盟成员。贾小彦课题组聚焦基因组变异的精准解读，发展推动深度突变扫描（deep mutational scanning）和饱和基因组编辑（saturation genome editing）等高通量技术在遗传病基因检测中的应用。将饱和突变、基于基因功能的细胞筛选、以及高通量测序与分析相结合，一次实验能准确测量成千上万的基因变异对基因功能的影响，从而规模化地为基因变异的临床解读提供坚实依据。顾卫红，神经内科医师，临床遗传医师，生化与分子生物学博士，临床医学研究员。长期从事罕见病/遗传病临床诊疗、基因分析、遗传咨询、科学普及和患者支持、相关行业连接等。迄今接诊和咨询的神经科罕见病/遗传病患者约3万例，收诊病种包括遗传性共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、亨廷顿舞蹈病、肌张力障碍、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等。牵头建立中文人类表型标准用语（CHPO）工作组，成立顾大夫工作室，举办“顾大夫沙龙”和“顾大夫对话”。目前担任中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会常务委员，中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组副组长，北京医学会帕金森病与运动障碍分会常务委员，北京医学会遗传学分会委员，中华神经科杂志编委等。黄涛生，复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传研究院院长，国家儿童医学中心复旦大学儿科医院医学遗传中心主任，国家特聘专家，原纽约州立大学水牛城分校医遗传学、儿科学教授，博导，人类遗传主任，John Oishei儿童医院医学遗传和代谢科主任，大湖地区肿瘤中心肿瘤遗传主任。原辛辛那提（Cincinnati）大学/辛辛那提儿童医院遗传学、儿科学终身教授，博导，线粒体病中心主任，分子诊断实验室主任。主要专长于线粒体病，先天性心脏缺陷有关的遗传综合症，新生儿代谢疾病，新生儿筛查和产前筛查。作为中美执业专科医生，执业基因诊断实验室主任和终身教授，在临床医学，基因诊断和转化医学方面有丰富的经验。现为美国医学遗传学会国际部专家，美国代谢性疾病专业委员会成员，世界华人儿科医师协会理事，国际生殖遗传学会理事。马端，教授，博士生导师，上海市领军人才，上海市优秀学术带头人，上海市曙光学者。研究方向：遗传相关疾病的发病机制与早期防治。复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任，复旦大学出生缺陷研究中心副主任。中华医学会医学遗传学分会副主委，全国卫管协会精准医疗分会副会长，上海市医学会罕见病分会主委，上海市健康科技协会基因健康专委会主委。主持国家及上海科研项目40余项；在Lancet、Blood, Nature Communication, Oncogene、Plos Genetics、Hum Mol Genet和 Human Gene Therapy等刊物上发表论文300余篇，其中SCI 200余篇。主编《生物学前沿技术在医学研究中的应用》、《临床遗传学》、《破解疾病的遗传密码》和《代谢分子医学导论》，副主编《今日遗传咨询》和《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》。获中国和美国发明专利10项。周文浩，主任医师，教授，博士生导师，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心主任（院长）。中华医学会儿科学分会新生儿学组组长，中国医师协会医学遗传分会副会长。上海医学会罕见病分会候任主委，上海医师协会儿科分会会长。从事新生儿危重症诊治临床与转化，聚焦新生儿脑病和罕见病，建立中国新生儿神经重症联盟和中国新生儿基因组计划。承担国家重大研发计划和国家自然科学基金重点项目等15项。在Nature等发表SCI论文185篇。获上海市科技进步一等奖、中华医学奖和教育部二等奖等6次。由浙江瑞鸥公益基金会发起。本着交流、创新、共益的基本原则，联盟聚集了正在从事罕见病科研的研究机构、医疗机构、转化医学中心、高校和企业，搭建罕见病科研领域的交流平台。平台以交流行业信息、学习分享经验、资源互助合作为主要形式，促进领域内产、学、研、医、患的共同发展。截至2024年10月，已有40余位研究者、20余家企业加入科创联盟，瑞鸥已与部分成员课题组建立合作，包括课题资助意向、学术研讨、科学普及、管线开发咨询等。我们欢迎更多团队和机构加入瑞鸥科学创新联盟，共同加速罕见病领域的科研与转化。联系邮箱：wenhan.geng@hope4rare.org.cn编辑：Jessica，微信号：Healsanq，加好友请注明理由。助理：ChatGPT美国Healsan Consulting(恒祥咨询)，专长于Healsan医学大数据分析（Healsan™）、及基于大数据的Hanson临床科研培训（HansonCR™）和医学编辑服务（MedEditing™）。主要为医生科学家、生物制药公司和医院科研处等提供分析和报告，成为诸多机构的“临床科研外挂”。点击👆；From Bench to Bedside, Healsan Paves the Path.
