在这个世界上，有很多疾病几乎不为人知，它们被统称为罕见病，罕见病的发病率低于1/1500。其中80%以上属于遗传病。
遗传病的患病人数少，而病情又非常复杂，从纷繁的临床表现中抽丝剥茧，准确判断导致疾病的原因，是一项巨大的挑战。
01
目前已知罕见病超7000种
可治愈的不到10%
目前，全球已知的罕见病已超过7000种，有超过3.5亿人在与这些罕见病作斗争。许多患者自诞生之日起，就不得不与家人、医生一起对抗致命挑战，但只有不到10%的罕见病有相应的治疗方案。对于大多数患者来说，治愈是遥不可及的梦想。
马凡综合征就是罕见病的其中一种，它以其特有的身体特征和潜在的致命风险令人生惧，知名排球运动员海曼就因马凡综合征发作，在赛场猝死。
“大家都知道，马凡综合征的患者个子很高，四肢修长，但可能在年轻时没有任何表现。”北京大学第三医院医学遗传中心朱小辉副主任技师说到，但如果不注意疾病管理，马凡综合征患者的病情会随着年龄的增长不断进展。
“即使早期确诊的孩子也需要多学科长期随访，密切关注病情变化。”北医三院眼科孙岩秀主任医师介绍。
一些患者表现为晶状体脱位、视力下降，而更加凶险的则是心血管的病变，患者原本细小的主动脉变得像水管般粗大，容易形成血栓，甚至突发夹层破裂，瞬间危及生命。
在北医三院，一位马凡氏综合征患者接受了主动脉置换手术，而这已经是他第三次接受心脏手术了。手术过程虽漫长，但最终患者转危为安，从ICU转入普通病房，经过后续康复治疗，患者已经可以在旁人辅助下行走，顺利出院。
“这个病今天看眼睛，明天看脊柱，后天做心脏手术。”北医三院心脏外科张喆主任医师认为，治疗马凡综合征需要多方协作，“一个科室是解决不了问题的。”
谈及一年前突然发病，多次接受手术治疗的经历，患者家属也不禁感叹：“这个病叫马凡，真是太麻烦了！”
在中国，超过2000万的患者正与罕见病进行着不懈的斗争，由于患者少，临床对疾病的了解缺乏经验，在求医的路上，他们常常经历着漫长而曲折的确诊之路，压力不仅来自疾病本身，更牵动着下一代的未来。
“一想到孩子未来可能面临同样的痛苦，许多患者就接受不了。”张喆说道。
80%的罕见病根源深植于基因之中，面对遗传的阴影，他们无法预知怎样的选择才能迎来一个健康的生命。
02
汇聚温暖力量
携手阻断罕见遗传病
在北医三院，一股温暖的力量正在汇聚。
世界卫生组织提出出生缺陷的三级预防策略，分别要在孕前、孕期和新生儿期预防或者改善出生缺陷，避免不良结局发生或者减少其危害。
乔杰院士牵头成立了北医三院医学遗传中心，集合专业力量持续创新，不断探索更多适用于人群的遗传疾病诊断方法和技术，阻断遗传疾病向下一代传递，拓展了从生命源头守护健康的内涵。
北医三院医学遗传中心的成立，帮助疑似罕见病患者进行基因检测，明确致病基因，为后续治疗提供指导，为生命争取宝贵的时间。
一份基因检测报告，关系到一个家庭的未来。许多患者就诊时，已经辗转多地，只想获得一个答案，这就要求基因检测做到尽可能的精确无误。
“我们开始不敢做，如果做起来了，压力会特别大。”朱小辉坦言，“但乔老师经常跟我们说，如果我们这样的医院做不起来，还有谁愿意给他们去做这个检测？”
依托北医三院的综合实力支撑，医学遗传中心稳步发展。医学遗传中心每周组织病例讨论，北医三院妇产科副主任、医学遗传中心管理负责人闫丽盈教授带领团队成员，针对每一位患者的情况，从基因检测、致病性分析等方面进行全方位评估，并及时与相关临床科室沟通。
03
多学科协作
助家庭创造美好未来
北医三院医学遗传中心成立以来，与临床多学科合作，为患者提供了全生命周期服务。从生殖医学科、产科、儿科再到院内其他专业科室的罕见病诊疗团队，每一步都凝聚着专业人员的智慧和汗水。
朱小辉认为，打破临床医生和技术人员的壁垒，主动和临床多学科合作交流，能够极大提高基因诊断的效率和准确性，“我们可以跟全院各科室的临床医生密切沟通，大家做自己专业的事。”
同时，北医三院近年来开展的罕见病多学科诊疗（MDT）团队也搭建交流平台，一方面技术人员可以更加直观地了解遗传病的临床表现，另一方面也能给临床医生提供罕见病遗传学病因及后续的诊疗方向，“这是一个互相学习，共同促进的过程”，朱小辉认为，全面和详实的临床信息，是帮助精准的遗传检测的无价之宝。
在与团队成员交流时，朱小辉说，“只要为一个患者找到了致病基因，就可能为一个家庭带来了希望。”
对于马凡综合征等罕见病，虽然尚无有效手段可以根治，但在基因诊断明确后，可以预测疾病未来的发展方向，为临床科室后续制定治疗方案提供帮助。
通过各个专科的医疗管理，改善患者生活质量，开展生育指导，将遗传病有效进行代际阻断，不再传递给下一代，朱小辉觉得，自己的工作非常有意义，“以前是解决问题，帮助遗传病患者生育健康的孩子，通过多年的积累，团队现在做的事是发现问题，为一些没有明确诊断的患者找到致病基因，帮助他们临床治疗甚至未来生育健康孩子。”
至今，北医三院医学遗传中心已帮助全院各临床专科检测1000余例疑似罕见病，超过50%的患者明确了遗传病因，同时在生殖医学科，近2000个家庭已经进入胚胎植入前遗传学诊断流程，实现对近千种遗传疾病的精准阻断，目前已经有400个家庭迎来了健康的新生命。
从事胚胎遗传学检测工作已有10余年，“团队的每个人付出了很多努力，不仅为上千个家庭解决世世代代传下去的遗传病的问题，也为不少的罕见病患者找到了遗传病因，这是我特别为团队自豪的地方。”
在这里，每一位医生、每一名技术人员都在自己的专业领域内，为罕见病患者的明天，默默奉献力量。在这里，技术与人文并重，每一个生命都被温柔以待。在这里，希望与梦想交织成网，为罕见病患者编织出一个更加美好的未来。
出品 | 宣传中心
视频 | 李樽彝
文字 | 张轩烨
编辑 | 张轩烨
责编 | 孙静
