病因不明、症状多样，病情不可逆转、几乎无特效药……目前，全球罕见病患者总数约有3亿人，而罕见病的诊治道路布满荆棘。
有这样一群人，由于皮肤增厚、发硬，失去原有的弹性，原本正常的面纹消失，鼻翼萎缩，嘴唇变薄，仿佛脸上戴了一张“面具”。造成“面具脸”的原因，是一种被称为硬皮病的罕见病。
帮助“戴着面具”的硬皮病患者卸下“铠甲”，是北京大学第三医院罕见病诊治中心副主任、风湿免疫科主任穆荣多年来锲而不舍的追求。
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遗憾为引，开启硬皮病研究之路
硬皮病病因尚不明确，由于胶原纤维等细胞外基质的沉积，导致局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化，一旦影响心脏、肺等内脏器官，凶险万分，是死亡率最高的结缔组织病之一。但截至目前，国际上仍没有针对硬皮病的较全面的流行病学资料，许多医生甚至没有听过硬皮病的名字。
一些硬皮病患者还会出现自身免疫疾病、肿瘤，或者因为肢端溃疡引发全身败血症。“有一些患者，由于病情加重，我们甚至都没有来得及收到病房，患者在急诊就走了。”
“当时收住院时已经出现了严重的肺纤维化，即使使用呼吸机辅助治疗，效果也并不理想，病情突然加重。”每当谈起10余年前诊治的一位硬皮病患者，穆荣的语气中仍充满遗憾。“作为医生，在那个时刻觉得自己很无力，特别想为患者治疗，但却什么都做不了。她的年龄和我相仿，她本应有一个幸福的家庭，可以看着自己的儿女长大，过着幸福的生活。”
“患者在跟她11岁的儿子交代后事，嘱咐他以后要照顾好妹妹。”穆荣在病房门口目睹了患者和家人临终告别，“我经常能回想起当时他们一家人抱头痛哭的场景”。这也成为了穆荣一直未能解开的心结。
“其实很多医生开始关注一种疾病，都是因为心里有个痛点，有一个遗憾没有解决，才促使医生走上了这条道路。”穆荣多年来一直致力于硬皮病诊治的研究，以期改善硬皮病患者的预后。为此，穆荣设立了国内第一个硬皮病专病门诊。
02
国内首个，揭开硬皮病“面具”
“如果治疗晚了，已经破坏的地方就很难回去了，甚至想要把疾病控制在现有的状况都非常困难。” 目前尚无有效的手段治疗硬皮病，雪上加霜的是，硬皮病患者不仅要承受疾病带来的痛苦，由于对容貌造成了不可逆转的伤害，许多患者还会遭遇他人的非议，带来心理上的打击。
因此，如果能够早期发现硬皮病，对改善硬皮病患者的生活质量至关重要。“我们都希望患者在没有出现皮肤硬化和内脏纤维化的时候，就可以早期确诊。”而硬皮病虽然罕见，在发病早期其实也有迹可循，在穆荣诊治的硬皮病患者中，约有90%在发病初期会出现雷诺现象。
在寒冷的环境中，患者手指皮肤的颜色会突然变白，在回到温暖的环境之后，手指颜色又会变紫，然后逐渐恢复到正常的颜色。而由于缺少对于疾病的认知，很多患者并不知道自己患上了硬皮病，经常容易与其他疾病混淆。
“当时并不了解，还纳闷怎么天气一冷，手就白了，不流血了。”赵先生（化名）的手部曾反复出现雷诺现象，当医生提出他可能患有硬皮病时，赵先生还坚持认为，导致他手部变化的原因是受凉后引发的关节炎。
相关检查的结果证实了医生的判断，由于发现及时，赵先生的病情得到了有效控制，“硬皮”的症状只停留在了双手，并没有扩散到其他部位。“左手稍微好点，皮肤有点光泽，右手这儿就没有光泽了。”
为了能够帮助患者及早识别并开始治疗，穆荣将专病门诊的名称更改为雷诺现象及硬皮病门诊，“通过早期筛查，以及积极开展宣教，目前能够早期诊断硬皮病的患者越来越多了。”
2022年3月，患者王阿姨（化名）来到穆荣的雷诺现象及硬皮病专病门诊，在这里她第一次听说了硬皮病这种疾病。
“当时检查的时候，我是典型的手指溃疡，对我的工作和生活都有很大影响，做什么事情都不行。”手指溃疡引发的疼痛让王阿姨困扰不已，彼时的她不论是在家做家务或者是上班用电脑，都要忍受手指的疼痛。
“穆主任跟我讲，今年内就让你的手指不疼，我当时特别感动。”通过数月的药物治疗，王阿姨手指的症状得到缓解。
虽然病情得到了控制，但硬皮病对患者生活的影响持续存在。即使是炎热的夏季，为了避免诱发雷诺现象，患者通常都会穿得比较厚，而每年入冬之后，手套、棉鞋、热水壶就成了硬皮病患者出门时，必不可少的“保暖三件套”。
03
医患携手，向攻克难题发出挑战
罕见病的诊治已非坦途，科研攻关的步伐更加沉重。曾有一位50岁的患者出现了严重的肺纤维化，在进行肺移植后，将自己的肺捐献给穆荣和团队进行科研。“我最近给他发微信，他就没有回复……”遗憾的是，患者此后又出现多种并发症，“和他接触过的医务、科研人员都很惋惜，如果他还在该有多好。”
近年来，国家对于罕见病诊治工作越来越重视，许多科研工作者也投身其中，“啃下”罕见病诊治这块“硬骨头”。穆荣积极与同行交流，受邀出席国际学术会议。而与其他学术会议不同的是，医生开会的同时，患者们也会同步举行会议。
患者会议还会邀请医生到场一同交流。穆荣认为，这种形式更利于推动疾病研究。“医生、患者，大家应该经常在一起讨论，了解对方领域内的新动态。”
硬皮病的治疗需要患者长期随访，监测病情变化。“近2年，我们的数据库中增加了100多位新诊断的患者，后续通过全面随访和症状评估，根据患者病情开展更加精准的治疗。”
每次复诊时，除了关注病情的变化，穆荣都会嘱咐患者，要积极乐观地面对生活。“我们相信你，把治病的事儿交给大夫。”在治疗过程中，医生和患者更是建立起了一道纽带，双方就像是亲密无间的战友，向硬皮病这个共同的敌人发起挑战。“患者对于疾病知识的渴望非常强烈，他们对于攻克疾病的决心和自身的能量让我们非常感动，也是促使我们前进的动力。”
“我觉得大家应该也要相信，一定会有一天，不管从外观上，从你的生活质量工作，大家都可以像正常人一样地生活。”穆荣坚信，硬皮病患者也能像高血压、糖尿病等常见病患者一样，只要接受正规的治疗，都可以像常人一样。
目前，北京大学第三医院罕见病诊治中心已常规开展包括硬皮病在内的50个罕见病诊治工作，通过多学科会诊等方式，为患者提供高质高效的一站式罕见病诊疗服务，助力医院高质量发展。
出品 | 宣传中心
视频 | 李樽彝
文字 | 张轩烨
编辑 | 张轩烨
责编 | 孙静
