确定文章研究领域：
在引言的开头，你需要为读者描绘出研究的领域和背景。这通常涉及到定义关键术语和概念，以及描述该领域的现状和发展趋势。例如，如果你的研究领域是可再生能源，你可能会从全球能源消耗的趋势、环境问题、以及对可持续能源解决方案的需求开始。 你还需要说明为什么这个领域值得研究，它可能对科学进步、技术发展、经济影响或社会福祉有什么样的贡献。这有助于为读者提供一个宏观的视角，让他们理解你的研究为何重要。
在这一部分，你需要对相关文献进行综述，概述该领域内已有的主要研究成果。这包括重要的理论框架、实验发现、以及关键的文献。你应该展示出对这些文献的深入理解，并能够批判性地分析它们的优点和局限性。 你可以通过比较不同研究的结果，指出研究中的共识和争议，以及尚未解决的问题。这不仅展示了你的研究是建立在坚实的基础上，也为提出自己的研究问题做了铺垫。
在回顾了现有研究之后，你需要明确地提出自己的研究问题或假设。这个问题应该基于现有研究的空白或局限性，并且应该是可测试的。例如，如果你发现现有研究没有考虑到某个特定的变量，或者在特定条件下的实验结果不一致，你可以提出一个针对性的问题。 你的问题应该清晰、具体，并且能够引导读者理解你的研究目标。同时，你也应该说明为什么这个问题值得研究，它可能对领域内的知识或实践产生什么样的影响。
在这一部分，你需要详细介绍你的研究方法和设计。这包括你的研究问题、假设、实验设计、样本选择、数据收集和分析方法。你需要解释为什么选择这些方法，以及它们如何能够帮助你回答研究问题。 你还需要讨论你的研究可能面临的挑战和限制，以及你计划如何克服这些问题。这显示了你对研究的全面考虑，以及对可能影响结果的因素的认识。
在引言的最后部分，你需要总结你的研究目的和意义。这包括你的研究如何填补现有研究的空白，以及它可能对领域内的知识、实践或政策产生什么样的影响。 你可以通过讨论你的研究可能带来的新见解、理论贡献、技术进步或社会变革来强调其重要性。这有助于读者理解你的研究的价值，并激发他们对论文其余部分的兴趣。
确定文章研究领域：
文章开头指出了全基因组测序（WGS）在癌症研究中的重要性，特别是在国际癌症基因组联盟（ICGC）的背景下，该联盟正在对超过25,000个癌症病例进行表征。文章提到了随着测序技术的发展，项目从外显子测序转向了肿瘤和匹配的生殖细胞样本的全基因组测序，这有助于发现不同癌症类型的新生物学知识。
文章回顾了不同项目中WGS数据生成和分析方法的显著差异，这些差异包括样本准备、肿瘤和正常样本的覆盖度以及读取长度的不同。文章还提到了在识别肿瘤和正常基因组之间的差异方面存在的更多变异性，这体现在为识别单核苷酸变异（SSM）、插入/缺失突变（SIM）和更大的结构变化而开发的多种策略上。
文章提出了一个科学问题，即如何生成高质量的全基因组序列数据和高置信度的变异调用，包括在外显子数据中未遇到的新的偏差和陷阱来源。文章指出，这种变异性使得跨癌症的突变调用比较变得具有挑战性，因为不清楚各个管道组件和参数对调用准确性的贡献。
文章详细介绍了研究的方法，包括使用两种经过良好表征的参考样本：一个人乳腺癌细胞系（HCC1395）和一个来自同一捐赠者的B淋巴细胞细胞系（HCC1395BL）。文章描述了使用不同的NGS库制备协议、七个NGS平台在六个中心生成WGS和WES数据集的过程，以及如何通过这些实验来调查实验和分析元素如何影响突变检测的准确性。
文章强调了建立社区参考样本、数据和调用集的重要性，这些样本、数据和调用集用于基准测试全基因组测序在癌症突变检测中的使用。文章指出，这些参考样本和数据集不仅最小化了来自技术、检测和信息学潜在偏差，而且为基准测试“仅肿瘤”或“匹配的肿瘤-正常”分析提供了独特资源。
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