研究背景
白血病是最常见的血液系统恶性肿瘤，分子生物学诊断技术是早期诊断和成功治疗的关键。传统的 QT-PCR 技术，有明显局限性：不是绝对定量技术，需要对照品和标准曲线，存在不同实验室的结果不能直接比较等缺点。
数字 PCR 技术可实现绝对定量，检测过程无需对照样品和标准曲线，实验室结果可直接比较，具有前所未有的灵敏度、准确性、特异性，是血液肿瘤分子诊断技术未来发展的方向。其中液滴数字 PCR (droplet digital PCR, ddPCR) 是继实时荧光定量 PCR 和数字 PCR 之后发展的高灵敏核酸分子绝对定量分析技术，其具有前所未有的准确性和精确性，可广泛应用于病毒拷贝数、拷贝数变异、肿瘤标志物检测和产前诊断等方面。
然而，现有的商用 ddPCR 平台通常将液滴生成、PCR 反应和液滴检测分别在不同的仪器中进行操作，这增加了操作的复杂性和时间的消耗。因此，将 ddPCR 工作流程集成到全自动化的一体化平台中，使 ddPCR 既易于使用又实用，是目前研究的核心理念之一。
研究内容
近日，中南大学湘雅医院姜志平研究团队与深圳市博瑞生物科技有限公司於林芬团队合作共同开发了 DropXpert S6 系统和配套慢性髓系白血病诊断的数字 PCR 试剂盒。这是一种创新与集成的新型数字液滴 PCR 平台，
其通过尖端的微流体技术，将 “液滴产生”、“PCR 扩增”到“液滴检测“的工作流程集成到一个全自动化的一体化平台中，加样后自动分析数据，简化了 ddPCR 的操作流程，提高了检测效率；
该系统采用低密度和高沸点的油液覆盖样本，减少样本损失，并防止液滴在热循环过程中蒸发和交叉污染，并通过消除液滴转移步骤，大大减少了样本损失，提高了检测的精度和可靠性；
该系统满足了“样本进，结果出”的高度一体化要求，具有高通量和低价格的优势，有望在慢性髓系白血病的分子检测和治疗管理中发挥重要作用。
该研究首次验证了 DropXpert S6 系统的性能，从准确度、检测限、线性度和精密度四个方面重点评估了其在慢性髓系白血病诊断中的可靠性、重复性和一致性。
DropXpert S6 系统的准确性通过计算每个目标基因的绝对偏差 (Bi) 进行评估，得出 Bi 值在 –0.1 至 0.08 之间，均在 ±0.5 的对数范围内； 检测限值采用 probit 曲线计算为 MR 4.7(0.002%)，具备极低的检测限；线性评价结果表明，BCR-ABL 的 R² 值为 0.9996，ERM 标准计算的 ABL 指标的 R² 值为 0.9999，在广泛的浓度范围内表现出优异的线性关系； 精密度评价结果表明，所有样品的日内、日间和仪器间变异的 CV 均小于 4%，批间变异的 CV 小于 7%，总 CV 小于 5%。
该系统在多次独立实验中表现出一致的结果，相同样本在不同时间点的检测结果高度一致，与传统 ddPCR 平台相比，DropXpert S6 在 CML 患者的分子检测中表现出高度一致的结果，展示了其在 CML 的分子检测、临床评估和治疗管理中的重要潜力。其高度自动化和精确的性能使其有望成为未来临床实验室中重要的检测工具，促进更精确的个体化治疗的发展，其可重复性预示着未来在临床上的广泛应用。
论文信息
Analytical validation of the DropXpert S6 system for diagnosis of chronic myelocytic leukemia
Wenjia Wei,Shujun Li,Ying Zhang,Simin Deng,Qun He,Xielan Zhao,Yajing Xu ,Linfen Yu , Junwei Ye , Weiwei Zhao and Zhiping Jiang*（姜志平，中南大学）
https://doi.org/10.1039/D4LC00175C
作者简介
中南大学湘雅医院
中南大学湘雅医院
本文通讯作者，中南大学湘雅医院，血液科，副主任医师，研究生导师，医学博士，临床药理学硕士。擅长血液系统恶性肿瘤，包括白血病和淋巴瘤的诊断、精准和靶向治疗；血液系统疑难疾病精准诊断和靶向治疗。从事血液系统肿瘤发病机制、临床药理学和转化医学研究。主持或参与国家重点研发计划、国家自然科学基金项目和湖南省科技厅重点研发计划项目多项，发表 SCI 论文 30 余篇。担任挪威皇家药理学会会刊 Basic&ClinicalPharmacology&Toxicology 特约审稿人及中国现代医学杂志、中南药学、中南医学科学杂志等专业期刊编委和审稿人。曾在美国马里兰大学和乔治华盛顿大学国家儿童医学中心进修和从事博士后研究。目前担任湖南省血液肿瘤临床研究中心副主任，湖南省中国肥大细胞白血病协作组委员，湖南省血液内科质控中心委员，湖南省科普作家协会医卫工作委员会副主任委员，中南大学本科教育督导委员会委员，湖南省医师协会白血病协作组委员兼秘书，湖南省医学会药物基因组学转化医学专业委员会委员，湖南省抗癌协会肿瘤代谢专业委员会委员。
中南大学湘雅医院简介
中南大学湘雅医院始建于 1906 年，由爱德华•胡美博士 (Edward H. Hume) 受美国雅礼协会委派来到中国长沙创建，“湘”即湖南简称，雅即 Yale 之音译。
建院伊始，湘雅医院即按欧美医学最高标准建设管理。目前是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院，是教育部直属“双一流”高校中南大学的附属医院，是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心，以精湛的诊疗技术、卓越的科教实力、深厚的文化底蕴享誉海内外。
湘雅医院血液科由我国著名内科学家齐镇垣教授（全国首批国家一级教授）于 1963 年创建，是我国第一批独立建制和发展的血液专科之一，国家第一批血液病临床重点专科，2023 年省卫健委推荐申报国家血液病区域医疗中心。
深圳市博瑞生物科技有限公司简介
深圳市博瑞生物科技有限公司是一家由资深留学归国人员、中科院博士和高级工程师共同创办的，围绕体外诊断行业 (IVD) 的前沿技术——液滴数字 PCR 技术及其关联产业，集设备、试剂、及配套耗材的研发、生产和销售于一体的国家高新技术企业。
公司开发的旗舰产品 DropXpert S6 数字 PCR 系统具有一体化、自动化、全封闭和操作简便等优点，真正意义上实现“芯片进、结果出”，让数字 PCR 像 QPCR 一样操作简便，并实现核酸分子的精准定量。该系统可应用于肿瘤的早筛、伴随诊断、预后监测，遗传病基因检测和病原微生物快速检测等领域，公司致力于为用户提供全套分子诊断解决方案。
博瑞生物秉承“用科技的力量，睿见生命的质量”的使命，全“芯”驱动精准医疗的创新和发展，为人类的生命健康做出贡献！
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