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家族性Dowling-Degos病合并化脓性汗腺炎1例并家系调查
杨莉，张敏
[关键词] Dowling-Degos病；化脓性汗腺炎；遗传；家系
[作者单位] 四川大学华西医院皮肤科，四川 成都 610041
【引用本文】杨莉，张敏. 家族性Dowling-Degos病合并化脓性汗腺炎1例并家系调查[J]. 中国皮肤性病学杂志，2022,36（6）:716-719.
[DOI] 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202010077
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先证者女，50岁，皱褶部位反复脓肿、结节36年，黑褐色斑丘疹20年。36年前，患者出现腋下、肛周、腹股沟区、颈部、乳房脓肿、结节，伴疼痛，破溃后有脓性分泌物流出，愈合后形成瘢痕，皮损反复发作。20年前，患者腋下、颈部出现黑褐色斑丘疹，皮疹逐渐增多，中央融合，并累及面部、乳房间、腹股沟区等部位，伴轻度瘙痒。患者未予治疗。其父母非近亲婚配。该患者家族四代的25名成员中，每代均有受累个体，共有9例患者（图1），其中男3例，女6例。祖辈2人已故，外祖父患病，皮损以颈部和腋下为主；父辈8人中，有2例女性患病，皮损以腋下、乳房间、腹股沟区为重，父辈其余人员及其子女均未患病；同辈10人中4例患病，其中男1例，女3例，先证者皮损最严重，其余3例在面颈部、腋下、肛周见皮损；子辈5人中2例患病，其中男1例，女1例，皮损以颈部、腋下、乳房间为主。所有患者病程类似，均为青春期出现肛周、腋下脓肿、结节，反复发作，后逐渐出现面颈部、腋下等部位黑褐色斑疹或丘疹，伴黑头粉刺及凹陷性瘢痕。![]()
皮肤科情况：面颈部、腋下、乳房间、乳房下、腹股沟区可见对称分布芝麻至绿豆大小的黑褐色斑丘疹，腋下及乳房间斑丘疹融合成网状，面颈部、躯干较多芝麻大小的黑头粉刺，下颌、颈部、背部散在米粒大小的凹陷性瘢痕; 后颈部、左侧乳房、腋下、肛周、腹股沟区可见增生性瘢痕形成，背部可见一蚕豆大小的囊肿（图2）。
左侧腋下皮损组织病理示：表皮轻度网篮状角化过度，表皮突纤细下延呈指状突起，伴色素增加，真皮浅层小血管周围噬色素细胞及淋巴细胞浸润(图3)。免疫组织化学示：S-100蛋白阴性表达，黑素细胞数量及形态正常(图4)。诊断：Dowling-Degos病合并化脓性汗腺炎。
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Dowling-Degos病（Dowling-Degos disease，DDD），又称屈侧网状色素异常，是一种罕见的迟发性常染色体显性遗传病。目前认为角蛋白K5（KRT5）、POFUT1、POGLUT1和PSENEN基因突变可致本病，上述基因通过Notch通路在黑素细胞稳态、黑素转运中发挥重要作用。该病初发年龄在20～50岁，女性多于男性，临床表现以褶皱部位对称性网状色素沉着、颈部背部黑头粉刺和口周凹陷性瘢痕为特征，皮损多始于腋窝、腹股沟区，后逐渐累及面颈部、乳房下、躯干、大腿、腕部、外阴等部位。组织病理具有特征性，表现为表皮突延长呈指状或鹿角状，真皮乳头上方的表皮变薄，基底层色素增加，真皮可见噬色素细胞，S-100染色提示表皮黑素细胞数量无变化。该病需与融合性网状乳头瘤病和黑棘皮病等相鉴别。本病例为家族性Dowling-Degos病合并化脓性汗腺炎，临床上罕见。家系四代均有受累个体出现，患病者女性多于男性，患者配偶均未患病，后代部分患病，未患病者后代无患病，且发病年龄为青春期或青春期以后，故基本符合迟发性常染色体显性遗传病的特点。同时，文献中已报道多个基因突变与Dowling-Degos病合并化脓性汗腺炎相关。订阅杂志请关注《中国皮肤性病学杂志》《皮肤科学通报》官方微信
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