2024.09.08. 埃朗根-纽伦堡大学研究团队在《Nature Communications》(IF=14.7) 上发表文章 “Non-invasive optoacoustic imaging of glycogen-storage and muscle degeneration in late-onset Pompe disease”，晚发型庞贝病糖原储存和肌肉变性的无创光声成像。
庞贝病(Pompe disease, PD)又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病，尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍，伴或不伴有肥厚性心肌病。庞贝病诊断的金标准是基因分析，传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。虽然酶替代治疗(ERT)是唯一有效的治疗方法，但用于疾病监测的生物标志物却很少。在体模研究中进行离体生物标志物验证后，本研究在一项临床试验(NCT05083806)中应用多光谱光声断层扫描 (MSOT)，这是一种基于激光和超声的非侵入性成像方法，对10例晚发型PD(LOPD)的二头肌进行成像。
LOPD患者和10名匹配的健康对照。MSOT与肌肉磁共振成像(MRI)、超声波、肺活量测定、肌肉测试和生活质量评分进行比较。接下来，结果在第二个临床中心的独立LOPD患者队列中进行验证。
研究表明，MSOT能够通过糖原/水、胶原蛋白和脂质信号的增加对亚细胞疾病病理学进行成像，从而在检测肌肉退化方面提供比现有方法更高的灵敏度。这种方法今后可以在这些罕见疾病患者的复杂护理中实施。
图1. 糖原光谱信息的多模态推导揭示了临床成像的特定特征
图2.研究流程和扫描结果的量化
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图3. 超声和磁共振成像的标准肌肉成像并未显示LOPD患者二头肌的明显差异
图4. 二头肌的MSOT定量
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图5. 多中心患者队列比较证明了MSOT方法的适用性和有效性
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https://doi.org/10.1038/s41467-024-52143-6
