12月1日下午，“助力寡核苷酸药物高质量创新，探索N-of-1模式在中国的可行性”专家研讨会在云南昆明抚仙湖成功召开。本次会议由非凡小核酸创新领袖联盟主办，中国生物物理学会协办。
罕见病挑战与小核酸药物的前景
据统计，全球范围内共有罕见病7000多种，影响患者约3.5亿人。已知的罕见病中，近80%属于遗传性疾病，其余由癌症、传染病、过敏及环境因素造成。此外在遗传性罕见病中，70%发生在出生及儿童时期，30%罹患儿童生存时间不足5年。
患者总量大、单一病种人数少、公众认识有限、易误诊难确诊、致残致死率高、流行病学数据匮乏、临床成本高、商业化难度大、临床需求空白多，导致罕见病患者面临着从诊断、治疗、康复到保障整个过程的诸多困难。罕见病的管理不仅仅是公共卫生问题，也是社会问题，需要全社会各方面的努力共同推动。由于有着靶向更上游mRNA的独特且直接的作用机制，小核酸药物具有潜在靶点多、治疗范围大、研发周期短、疗效时间久、安全耐受好等特点，十分符合罕见病药物的研发需求。
每个生命都值得全力以赴，针对单一或极少患者（1-30人，又称纳米罕见患者）定制小核酸疗法成为可能。2018年，FDA首次批准为一个病人 (Milasen) 开发的反义寡核苷酸药物，“N-of-1”的概念首次成为现实。此后，已有大约15个病例接受了个性化ASO疗法治疗，每个病例在提供宝贵临床数据的同时，也推动了“N-of-1”模式的发展。
在我国，约有2000万罕见病患者，年新增超过20万。近十年来国家罕见病药物相关政策制定显著加快，推出了一系列关键顶层设计，其重点也从一开始着力建设罕见病药物保障能力，解决“有没有”的用药问题，转变为鼓励罕见病创新产品的研发，满足“好不好”的用药需求。结合国内小核酸药物产业的快速发展，使得“N-of-1”模式在中国落地成为可能。
Cytiva助力小核酸药物发展
打造小核酸药物的“中国创新模式”，全力以赴推进“N-of-1”落地中国，本次会议邀请了来自罕见病及小核酸药物领域的医学、科研、监管专家及企业代表，围绕寡核苷酸药物在罕见病领域的高质量创新，“N-of-1”创新研发模式落地中国的可行性等问题进行分享，并与患者代表进行讨论。
原国家药监局注册司&监管司副司长李茂中做开幕致辞，他表示，对到场的参会嘉宾表示欢迎，祝贺大会顺利召开，并呼吁社会各界关注了解罕见病群体。
北京大学医学部生物统计系研究员，博士研究生导师，博士后导师侯艳介绍了N-of-1的设计特点及其在小核酸领域的应用。
北京大学第三医院、药物临床试验机构主任李海燕对罕见病临床研究开展的前提和路径进行了介绍。
中国医学科学院、北京协和医院学院教授，博士生导师翟晓梅针对罕见病领域创新疗法的伦理审查思考进行了分享（*翟晓梅教授线上参与）。
思合基因创始人&CEO王海盛对寡核苷酸药物技术的早期研发进行了介绍。
会议最后，与会嘉宾同现场患者代表进行了热烈讨论。
Cytiva中国基因药物运营公司总经理袁铭做闭幕致辞，他表示，Cytiva作为小核酸创新领袖联盟的发起方之一，希望我们可以往前走，做困难的事情，找到一个真正可以实现的路径，加速罕见病的药物可及，助力小核酸的高质量创新！
活动现场（左右滑动查看更多）
参会代表
侯 艳 北京大学医学部生物统计系研究员，博士研究生导师，博士后导师；
李海燕 北京大学第三医院，药物临床试验机构主任；
李九远 阿安笛生物科技（天津）有限公司创始人；
李茂中 原国家药监局注册司&监管司副司长；
刘 洵 泰楚集团CEO，兼上海泰霁生物技术有限公司总经理；
卢雪琴 甘宝利临床前&注册事务副总裁；
毛振宾 中国食品药品企业质量安全促进会会长；
司端运 天津有济医药科技发展有限公司创始人；
王海盛 思合基因创始人&CEO；
王奕鸥 瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会创始人；
杨玉龙 天津法尔玛CEO；
袁 铭 思拓凡中国基因药物运营公司总经理；
翟晓梅 中国医学科学院、北京协和医学院教授、博士生导师；
张超成 广州锐博生物副总裁；
党云琨 云南大学研究员、博士生导师。
