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ATTENTION
让我们一起庆祝国际新生儿筛查日
● 新生儿筛查可以改变医疗规则,让患有严重甚至有可能危及生命疾病的儿童获得及时诊断和适当治疗。
● INSD(International Neonatal Screening Day)国际新生儿筛查日是一个特别的机会,可以在全球范围内提高人们对新生儿筛查的重要性的认识,以加快诊断和治疗的过程。
● 在6月28日,我们将庆祝那些为实现新生儿筛查付出努力的先驱们,并鼓励新一代参与者将其益处扩展到更多患有不同疾病的儿童身上。
国际新生儿筛查日的重要性
新生儿筛查可以挽救生命。来自全球新生儿筛查项目和试点的现有科学证据清楚地表明,通过新生儿筛查能够在早期未发病前检测出疾病,并结合适当的治疗,可以改变生活甚至挽救生命。尽管大多数国家的筛查项目已经覆盖了苯丙酮尿症(PKU)或先天性甲状腺功能减退症(CH)等一些疾病,但在过去十年中,对于其他疾病如重症联合免疫缺陷(SCID)或脊髓肌肉萎缩症(SMA)的实施仍然有限,虽然这些疾病近年来也受到了越来越多的关注。
原发性免疫缺陷病有病种纳入新生儿筛查吗?
为了迎接国际新生儿筛查日(INSD)的到来,PID加油宝贝关爱中心特别邀请了两位重磅嘉宾一起谈谈中国原发性免疫缺陷病的产前筛查以及重症联合免疫缺陷(SCID)病中国基因治疗临床试验的情况,精彩不容错过,还请各位伙伴们定好闹钟,准时收看并参与讨论喔!
特邀嘉宾
孙路明主任 医学博士
上海市第一妇婴保健院
同济大学附属妇产科医院
主任医师,教授、博士生导师
胎儿医学科主任&产前诊断中心执行主任
◎ 完成加拿大渥太华/多伦多大学三年母胎医学临床专科医生规培,美国超声诊断医学注册协会(ARDMS)妇产科超声及胎儿心超认证
◎ 国家卫健委产前诊断专家组成员
◎ 中华医学会围产分会胎儿医学学组副组长
◎ 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常委
◎ 中国医师协会医学遗传医师分会委员
◎ 中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员
◎ 上海预防医学会出生缺陷防控专委会主委
◎ 上海医学会胎儿医学及宫内儿科专委会副主委
◎ 《母胎医学杂志(英文)》副总编辑
◎ 《中国产前诊断杂志》编辑部主任
演讲主题:
★新生儿筛查的重要性及其在原发性免疫缺陷病中的应用
安云飞主任、医学博士
◎ 副主任医师/副教授,博士生导师
◎ 重庆市“中青年医学高端人才”
◎ 重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科副主任
◎ 中国医师协会儿科风湿免疫青年工作组副组长
◎ 中国研究型医院学会儿科学分会常委
◎ 中国研究型医院学会儿童过敏学组副组长
◎ 重庆市免疫学会青年委员会副主任委员
◎ 重庆市风湿病学会青年委员会副主任委员
◎ 从事儿童免疫性疾病的机制与基因治疗研究工作
◎ 主持“十四五”国家重点研发计划课题1项,国家自然科学基金2项
◎ 第一作者及通讯作者发表SCI论文 20余篇
◎ 参编儿科学教材及及专家共识等10余部
演讲主题:
★【基因治疗前沿介绍】原发性免疫缺陷病基因治疗临床试验获批在渝启动
欢迎大家准时观看并参与讨论
会议时间
2024年6月30日晚20:00PM(北京时间)
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感谢蔻德罕见病中心提供网络支持!