人体组织间隙有过多液体积聚使组织肿胀，便造成水肿。水肿可分为心源性水肿、肾源性水肿、肝源性水肿、营养不良性水肿、内分泌性水肿及其他全身性水肿（如妊娠、结缔组织病、变态反应、药物等）。
1 案例经过
患儿，男 12 岁 8 月，6 天前无明显诱因出现右侧颈部淋巴结肿大，于外院予口服药物（具体不详）未缩小，1 天前颜面部、肢体出现浮肿，遂在我院门诊就诊，各项检查如图 1~3。
血常规见嗜酸性粒细胞增高，尿常规尿蛋白 2+，颈部及耳后淋巴结肿大，门诊拟 「肾病综合征？」 收入院。
入院查体：体温：36.8 ℃，脉搏：84 次 / 分，呼吸：20 次 / 分，血压：130/84 mmHg。发育 正常，营养中等，全身皮肤遍布陈旧性皮疹，部分为斑疹，夹杂高出皮面丘疹，伴色素沉着，无脱屑，双下肢为甚，神志清楚，呼吸不促，无三凹征，眼睑浮肿，右耳后可触及 1 个大小约 3×3 cm2 包块，表面不红，质地中等，无触痛，边界清，右颈部可扪及数个大小不等淋巴结，约 1×2~3 cm2 包块，无潮红，质地软，边界不清，无压痛。咽稍充血，双侧扁桃体 Ⅰ° 肿大，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿罗音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，双肾区及输尿管走行区无压痛及叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。颜面部、眼睑、双下肢轻度水肿，凹陷性。生理反射存在，病理反射未引出。
病人自述反复皮疹 4 年未愈；耳后包块 3 年，多家医院治疗效果不理想；6 天前颈部淋巴结肿大，1 天前出现全身浮肿。究竟是什么病？
眼睑水肿、颈部淋巴结肿大，传染性单核细胞增多症？但患儿并未发热及咽峡炎，且血常规淋巴细胞比例不高，可能性不大。
全身水肿、尿蛋白 2+：肾脏疾病？
淋巴结无痛性肿大、嗜酸性粒细胞增高：淋巴瘤？
嗜酸性粒细胞增高、全身皮疹：过敏？
完善相关检查如图 4~8：
24 小时尿蛋白 6524 mg、白蛋白 19.5 g/L、水肿，都符合肾病综合征，那是原发还是继发？淋巴结肿大又是什么原因引起的？为此，我们做了淋巴结活检及肾脏活检，结果如图 9~10：
最终该患儿诊断 「1. 木村病；2. 肾病综合征（肾炎型，局灶节段性硬化症、顶端型）。」
入院后予甲泼尼龙静滴免疫调控、口服泼尼松、他克莫司免疫调控、口服氢氯噻嗪片及螺内酯片利尿、依那普利叶酸片降尿蛋白、补充白蛋白，辅以护胃、补钙等对症治疗，根据尿量予低分子右旋糖酐、呋塞米利尿治疗。半月后患儿无浮肿、少尿，无腰痛，无肉眼血尿、泡沫尿，无乏力，无发热、咳嗽等不适，尿量可，一般情况可，病情好转，予出院，门诊随诊。
2 案例分析
1. 全身水肿查因 —— 肾病综合征 (NS)：该患儿以浮肿就诊，查尿常规发现尿蛋白 2+，入院后 24 小时尿蛋白定量 6524 mg、白蛋白 19.5 g/L、水肿，最终诊断肾病综合征。
2. 肾病综合征 (NS) 是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高、大量血浆蛋白自尿中丢失而导致一系列病理生理改变的一种临床综合征，以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为其主要临床特点。
儿童诊断标准为：① 大量蛋白尿：24 h 尿蛋白定量 ≥ 50 mg/kg 或晨尿蛋白 / 肌酐 (mg/mg) ≥ 2.0，1 周内 3 次晨尿蛋白定性 +++～++++。② 低蛋白血症：血清白蛋白低于 25 g/L。③ 高脂血症：血清胆固醇高于 5.7 mmol/L。④ 不同程度的水肿。其中 ①② 为必要条件。[5]
3. 皮疹，耳后、颈部淋巴结肿大查因 —— 木村病：该患儿耳后、颈部淋巴结肿大；外周血嗜酸性粒细胞增高；血清免疫球蛋白（Ig）E 增高；皮疹；病理活检见大量嗜酸性粒细胞浸润，符合木村病。
4. 什么是木村病（Kimura 病）？这是一种罕见的不明原因免疫介导的慢性炎症性疾病。多发生在 20~50 岁亚洲男性，组织病理学检查是诊断的金标准 [1]。临床表现为皮下肿块或唾液腺单个或多个无症状的大肿块（主要发生在颈面部，尤其是腮腺区域）、外周血嗜酸性粒细胞增多及血清 IgE 水平升高、全身皮损伴瘙痒等 [2-3]；约 15%~18% 患者伴有肾脏受累，肾病综合征是木村病最常见的并发症 [3]。可能与 IgE 介导的 Ⅰ 型变态反应及 CD4+T 细胞的免疫调节失衡有关 [4]。
5. 与传染性单核细胞增多症的鉴别诊断：传单临床症状为发热、颈部淋巴结肿大、咽峡炎三联征，且为 EB 病毒原发性感染，该患儿无发热、咽峡炎，EB 病毒 DNA 阴性，可排除。
6. 与淋巴瘤的鉴别诊断：木村病缺乏典型临床表现，无痛性淋巴结肿大加上外周血嗜酸性粒细胞升高，在排除过敏及寄生虫因素后，容易被误诊为淋巴瘤 [4]，淋巴结活检可鉴别。
3 总结
我们应该提高对罕见疾病的认识，对于青中年男性头颈部包块或淋巴结肿大、血清嗜酸性粒细胞增多、IgE 升高需警惕木村病。及时行组织病理检查以早期诊断和治疗，减少并发症的发生。同时应常规行尿常规及肾功能检查，必要时行肾穿刺活检，以达到早发现、早治疗的目的。
首发｜丁香园检验时间
投稿｜luweiying@dxy.cn
