3岁的俊俊（化名）生长发育明显落后于同龄儿童，并伴有特殊面容、骨骼发育异常及智力发育落后，言语表达不清。在去年上海儿童医学中心贵州医院举行的“国际罕见病日”多学科大型义诊活动中，俊俊获得了免费基因检测的名额，经检查结果提示其存在艾杜糖-2-硫酸酯酶基因突变。后续完善酶学检测发现他的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性明显降低，俊俊被明确诊断患有黏多糖贮积症II型。
幸运的是，俊俊在脐血库找到一份合适的脐血。因黏多糖贮积症累及全身多系统，儿童血液肿瘤科副主任医师覃霞、杨振中和护士长毕云萍带领的儿童造血干细胞移植团队在移植前为俊俊进行了内分泌科、眼科、耳鼻咽喉科等多学科会诊评估，并为其制定了详细的移植方案及移植后多学科随访计划。
在接受了1周多的预处理化疗后俊俊顺利回输了脐血干细胞。在脐血回输后第14天，中性粒细胞重建，外周血植入率显示98.8%为供者型，提示脐血移植成功。目前，俊俊已顺利转出移植舱。
上海儿童医学中心是全国最大的儿童造血干细胞移植中心，为帮助贵州，上海总院选派罗成娟、黄小航、覃霞等专家团队长期到贵州医院开展造血干细胞移植工作，进行技术平移。
自今年7月份开展首例异基因造血干细胞移植以来，上海儿童医学中心贵州医院目前已能独立开展外周血干细胞采集，移植疾病谱已由血液疾病拓宽到遗传代谢病，移植类型覆盖同胞全相合、亲缘半相合、骨髓库非亲缘和脐血移植。
黏多糖贮积症是一组罕见的遗传代谢病。由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性缺乏或降低，导致黏多糖不能代谢贮积在机体各种组织中致多系统受累。临床主要表现为身材矮小、骨骼异常、特殊面容、智力障碍、肝脾肿大等。
异基因造血干细胞移植是儿童白血病、再生障碍性贫血、地中海贫血、遗传代谢病和免疫缺陷病等疾病的重要治疗手段。异基因造血干细胞移植可以恢复酶活性，从而有效控制躯体症状恶化，改善中枢神经系统功能，是目前治疗黏多糖贮积症的主要方法。
目前常用的造血干细胞类型有外周血干细胞、骨髓干细胞和脐血干细胞。其中，脐血移植物获得完全植入和正常酶活性的比例要优于骨髓和外周血干细胞，是目前黏多糖贮积症移植首选的干细胞类型。
脐血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，富含可以重建人体造血和免疫系统的造血干细胞。脐血干细胞对人类白细胞抗原配型相合度的要求比外周血和骨髓低，显著拓宽了供者来源。此外，脐血中造血干细胞和间充质细胞相对比较原始，具有多向分化潜能，在遗传代谢疾病方面显示了独特的优势。
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编 辑 | 龙昭汀 签 发 | 曾韬 龙艳 审 核 | 姚媛媛 主 办 | 贵州卫生健康融媒体中心 主 管 | 贵州省卫生健康委员会
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