港大蒋国成等发现特定EBV变异提高广东癌风险,为早筛提供新线索,该项GWAS分析研究在中科院1区期刊发表

文摘   2024-11-28 10:42   广东  


鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)是一种起源于鼻咽部黏膜的上皮恶性肿瘤,主要发生在鼻咽顶壁及侧壁特别是咽隐窝。鼻咽癌发病原因包括EB病毒感染,遗传因素及环境因素,部分不良生活习惯如大量吸烟、食用腌制食品等也可能诱发该病的发生,颈部淋巴结肿大常为首发症状,中国华南地区、东南亚国家是其高发地区,中国每年约有超过6万例新诊断的鼻咽癌。


香港大学李嘉诚医学院(HKUMed)的研究人员发现,特定的Epstein-Barr病毒(EBV)变异与鼻咽癌(NPC)之间存在显著关联。鼻咽癌在中国南方地区尤为常见,其发病率是全球非地方性地区的20倍。

港大医学院蒋国成教授(中)和杨婉玲教授(右)带领研究团队发现特定EB病毒变异株与华南地区鼻咽癌之间存在显著关联

这一发现已发表于PLOS Pathogens期刊,为进一步的科学研究奠定了基础,并具有潜在的应用价值,可用于人群筛查和诊断测试。

鼻咽癌,通常被称为“广东癌”,主要影响30至60岁之间的男性,尤其是广东、香港以及东南亚地区。鼻咽癌的发生与多种因素有关,包括遗传、环境和病毒。研究人员强调,理解EBV在鼻咽癌发生机制中的作用至关重要,因为该病毒与鼻咽癌的发生有100%的关联性

EBV长期以来与鼻咽癌的发展密切相关。然而,香港大学医学院(HKUMed)和中山大学肿瘤中心的首席研究人员最近的研究表明,某些EBV变异可能会提高个体患鼻咽癌的风险,而鼻咽癌通常是在疾病晚期才被诊断出来。

华南地区 EBV 基因组的比较分析

早期检测将显著提高患者的生存率,并减少治疗的长期副作用,这也凸显了持续研究以及公众对鼻咽癌相关因素的关注的重要性。

HKUMed的研究团队对来自香港的两个数据集和广东省的一个数据集进行了基因组广泛关联研究(GWAS)的元分析,共包括了279个香港及227个广东省来自鼻咽癌患者和健康人群携带者的EBV基因组序列。

NPC EBV GWAS 的荟萃分析

研究发现,约70%的鼻咽癌病例中存在高风险的EBV单倍型,而在人群携带者中仅有约30%的人携带该高风险变异。通过使用与高风险EBV谱系相关的9个基因标记,有可能帮助预测鼻咽癌的存在,从而为鼻咽癌的筛查和诊断提供新的可能途径

本研究的首席研究员、香港大学医学院临床医学学系儿童及青少年医学教授蒋国盛表示,识别出一种特定的高风险EBV谱系,为未来研究疾病机制以及在地方性地区(如香港和中国南方)开展鼻咽癌靶向筛查和诊断测试提供了宝贵的线索,最终有助于提高患者的治疗效果。

蒋教授补充道:“通过分析中国南方的大规模数据集,我们证实了EBV基因组中EBER2区域附近的特定基因变异与鼻咽癌的关联。这些高风险变异紧密相关,形成了一个更广泛的风险单倍型。”

更多信息: Ka Wo Wong et al, Meta-analysis of Epstein-Barr virus genomes in Southern Chinese identifies genetic variants and high risk viral lineage associated with nasopharyngeal carcinoma, PLOS Pathogens (2024). 

DOI: 10.1371/journal.ppat.1012263

期刊信息:

  • 期刊名称:PLos Pathogens
  • 2024期刊影响因子: 5.5
  • JCR分区:Q1
  • 2024中科院分区:医学1区

更多官网信息:
http://www.plospathogens.org/home.action

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