审核 | 吴 炯 侯 琦
2023年3月22日，上海市社会医疗机构协会检验医学分会“第一届嘉华妇幼遗传病研讨会”，在上海嘉会国际医院顺利召开。上海嘉会国际医院项乃强院长、上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科主任余永国教授、上海市第一妇幼保健院产前诊断中心&胎儿医学科主任孙路明教授、上海交通大学医学院附属儿童医院检验科主任张泓教授、上海中医药大学附属龙华医院检验科主任刘维薇教授、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科李淑元教授、上海浦滨儿童医院检验科主任施洪耀教授、上海嘉会国际医院妇产科主任陆萌教授、上海嘉会国际医院儿科朱志颖教授、上海嘉会国际医院检验科主任侯琦教授、检验科曾庆文教授，以及部分协会常委及成员，本次会议以线下参会形式，现场氛围热烈。![]()
会议现场
首先，上海嘉会国际医院检验科主任侯琦教授对本次学术会议做开场主持，聊到了近年来基因检测在生殖健康、产前诊断、遗传病诊断等学科的飞速进展和广泛应用，基因检测技术的日新月异，以及嘉会检验科遗传咨询门诊的建立和发展的心路历程。同时，作为承办单位欢迎参会者的到来，并预祝会议顺利举办。
接着，本次大会主席上海嘉会国际医院院长项乃强教授对研讨会做致辞，回望了过去三年疫情期间医院的发展所面临的挑战，并对到场嘉宾表达了热烈的欢迎。感慨这疫情中的三年，嘉会一直在不断发展，尤其在基因检测和遗传咨询方面做出了很大的成绩。之后，大会主席上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授在致辞中感慨道，疫情改变了人们的就医观念，肯定了社会办医疗机构的高质量办医理念，也对嘉会医院遗传病学科的发展寄予希望。上半场的主持人为上海中医药大学附属龙华医院检验科主任刘维薇教授和上海浦滨儿童医院检验科主任施洪耀教授。上海中医药大学附属龙华医院检验科主任刘维薇教授、上海浦滨儿童医院检验科主任施洪耀教授首先由上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授，为大家讲授全基因组测序和RNA测序在遗传病方面的临床应用，余教授从现今临床诊疗的困境与需求，到各种基因检测的方法探索与比较，最后与大家分享了一些运用全基因组测序和RNA测序在临床诊疗优势方面的案例。接下来，上海嘉会国际医院妇产科陆萌教授，对单基因遗传病携带者筛查在妇产科的临床应用做了详细报告。陆教授从我国单基因遗传病现状严峻，到目前世界各国单基因遗传病携带者筛查的开展情况，分析了医院目前所开展的单基因遗传病携带者筛查项目的优势与现状。随后，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李淑元教授为大家讲授全外显子组测序在胎儿发育异常中的应用。李教授介绍了几项国内大规模的胎儿产前WES的临床应用研究，并为我们解读了国内外目前现有的产前WES临床应用指南，最后与大家分享了一些案例，体现了目前核型+CMA+WES三项检测技术联合应用在产前胎儿发育异常中的辅助诊断的优势。
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李淑元教授接着，华大基因陈蕾咨询师为大家讲授新生儿遗传病基因筛查的应用。陈蕾咨询师从目前国内开展的新生儿疾病筛查存在的问题，到现有的新生儿筛查技术的比较，探讨了基因筛查用于扩展性新生儿遗传病筛查的临床应用价值。下半场的主持人为上海交通大学医学院附属儿童医院检验科主任张泓教授和上海嘉会国际医院检验科主任侯琦教授。上海嘉会国际医院检验科主任侯琦教授、上海交通大学医学院附属儿童医院检验科主任张泓教授首先，上海嘉会国际医院朱志颖教授为大家讲授基因检测在儿童矮小症中的临床应用。朱教授从临床医生角度出发，详细讲述了影响儿童生长发育的外部因素和内在因素，矮小症的临床诊断标准，分享了一些在临床工作中遇到的罕见矮小症的病例。
接下来，上海嘉会国际医院曾庆文教授带来题为CNV-seq联合全外显子测序在流产物检测中的应用案例分享。曾教授分别介绍了目前国内外CNV-seq技术和WES技术在流产物检测中的应用概况，与大家分享了一些自嘉会妇产科推广基因检测技术以来遇到的一些经典案例，充分展现了CNV-seq联合全外显子测序在流产物检测中的应用价值。
随后，上海市第一妇幼保健院孙路明教授，带来了题为精准产前诊断，合理宫内干预—基于临床病例的讨论。孙教授从产科亚专科的发展历程、胎儿医学的历史演进、宫内治疗需要考虑的问题以及目前开展的胎儿宫内治疗技术进行了详细介绍，为临床宫内干预提供了宝贵经验。
陆萌教授与李淑元教授，分别从临床医生诊疗角度和实验室基因检测角度，讨论了目前变异致病性的判断仍然存在不一致的可能性，基因型和表型认识需进一步加深，以及如何更好地选择携带者筛查范围以及更好地开展遗传咨询等问题。曾庆文教授则与李淑元教授共同探讨了新生儿遗传病基因筛查如何在临床进一步推广、医院如何扩大基因检测的覆盖面和应用范围、如何提高公众的遗传健康意识、认知水平以及未来基因检测和治疗技术的发展会对遗传病的预防和治疗有怎样的影响等问题。![]()
讨论环节
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最后，侯琦主任对本次研讨会做学术总结，也恭贺会议圆满结束。
华大基因协办
