2024第一届妇幼遗传精准检测病例讨论会成功举办

文摘   科学   2024-04-11 09:36   上海  
供稿 | 上海嘉会国际医院


2024410日,由上海嘉会国际医院主办,上海瑞孚迪医学检验实验室协办的“第一届妇幼遗传精准检测病例讨论会”于上海嘉会国际医院成功举办。


来自上海市第一妇婴保健院、嘉会国际医院、和睦家医院等医疗机构的专家齐聚一堂,围绕基因检测技术在妇产科、儿科遗传性疾病中的实际病例展开了探讨,分享临床案例,交流实践经验,共同提高医疗健康服务水平。讨论内容涵盖如今妇幼基因检测领域最热门的几大话题,兼具时效性与前瞻性。



本次讨论会首先由上海嘉会国际医院检验科主任侯琦教授致辞,侯教授作为嘉会检验科的主任,见证了嘉会检验科基因检测平台的快速发展以及检验科特色遗传咨询门诊的开设。侯教授表示,嘉会检验科与临床科室之间紧密交流,嘉会的基因检测水平在不断提高。本次病例讨论会,旨在搭建一个学术交流、经验分享、智慧碰撞的平台,共同探讨妇幼遗传精准检测的前沿理论、创新技术及临床实践分享,共同提高妇幼健康服务水平。


上海嘉会国际医院检验科侯琦教授


随后,来自上海市第一妇婴保健院的陈光全教授为大家带来了题为《外显子检测数据重分析的临床效用与时机》的精彩报告,陈教授着重强调了外显子测序数据再分析在提高基因检测阳性率方面的重要性,此外,陈教授分享了他在重分析工作中遇到的一些阳性案例,与在座的专家同道们讨论了生信数据质量、疾病与基因关系不断更新迭代、分析工具进化、分析策略等问题。

上海市第一妇婴保健院的陈光全教授

第二位讲者是来自上海嘉会国际医院的曾庆文教授,曾教授介绍了嘉会国际医院的基因检测流程,2024年国内新发表的单基因遗传病携带者筛查相关专家共识,此外,曾教授向大家介绍了近几年在嘉会国际医院诊治的罕见遗传病案例,与大家分享了他在基因检测及遗传咨询工作中的实践经验。

上海嘉会国际医院曾庆文教授

随后,来自上海瑞孚迪医学检验实验室的孟杰博士为大家带来了题为《CREV4-基于临床需求与基因组洞见的WES,助力遗传病诊断与临床研究》的精彩报告,介绍了瑞孚迪的新款CREV4探针的优势。

上海瑞孚迪医学检验实验室孟杰博士

在提问讨论环节,来自和睦家妇产科的张皓医生与在座的各位专家探讨了遗传病携带者筛查的必要性;陈光全教授强调了无创产前NIPT与遗传病携带者筛查之间的区别;侯琦教授也表示应将这两个项目的检测的内容、检测的局限性明确告知受检者;曾庆文教授认为,在备孕、怀孕以及新生儿阶段,有各种不同的检测技术、检测内容,需在不同阶段选用不同的检测项目。

现场讨论

最后总结环节,侯琦教授衷心祝贺本次“第一届妇幼遗传精准检测病例讨论会”圆满成功!各位专家、学者、同仁在会议期间收获知识、增进友谊、激发灵感。祝愿我们公立与非公立医疗机构能够携手并肩,共绘妇幼健康事业的美好未来。







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SNG检验之声
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