统计显示，我国出生缺陷发生率大约为5.6%。出生缺陷，即先天畸形或先天异常，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。
出生缺陷防控的“三道防线”，就是我们常说的“三级预防”。一级预防是在婚前、孕前进行咨询保健；二级预防是定期做产检，可做血清学筛查、无创DNA检查、产前超声检查等，定期检测胎儿情况；三级预防是新生儿筛查、内外科治疗和康复，早发现、早治疗，防止疾病发展。
超声检查是产前筛查出生缺陷的一项重要技术，其安全可靠，方便快捷，费用低廉，是筛查胎儿先天性结构畸形和孕期综合征首选的影像学检查手段。孕期超声检查次数应视情况而定。通常来讲，每个孕妈妈在一个妊娠周期里，建议进行至少5次规范的产前超声检查。
推荐孕周：孕6-8周左右
检查重点：1.证实宫内妊娠
2.判断是否瘢痕妊娠
3. 了解胚胎是否存活
4. 诊断多胎妊娠
5. 早孕期阴道出血或腹痛查找原因
6. 评估子宫畸形及附件区。
推荐孕周：孕11周~13周＋6天
检查重点：1.测量NT，预测胎儿染色体异常的风险
2. 评估胎儿生长发育
3. 确定胎儿数目及绒毛膜性
4. 评估宫颈、胎盘、羊水
5. 观察子宫肌层及附件区
（早孕期检查对某些严重结构畸形如无脑儿、肢体重大残缺等能早发现，便可早做遗传学检查、早诊断、早干预。但是需要注意，大部分早孕期存在的可疑畸形，都需要经过一段时期后的复查才可确定。）
包括筛查、四维、胎儿心脏彩超
推荐孕周：孕22~28周
检查重点：1.筛查6大畸形，无脑儿、严重开放性脊柱裂、严重脑 膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等
2.筛查一些常见重大畸形
3.筛查先天心血管畸形
4.评估宫颈、胎盘、羊水
5.观察脐带胎盘入口
推荐孕周：孕28~38周
检查重点：1.评估胎儿生长发育
2. 估测胎儿大小
3. 评估宫颈、胎盘、羊水
检查推荐孕周：分娩前检查重点：根据孕期特殊情况适量增加超声检查次数，例如怀疑胎儿生长受限，就会定期监测胎儿生长发育的指标；又如超声检查提示羊水偏少，也会增加超声检查的次数。
定期规范做好产前超声检查，做好“出生缺陷防控”之二级预防，早发现、早诊断、早干预、早治疗，为生出健康宝宝筑起坚固防线。
供稿：超声科
编审：童 乐
二审：胡 滨
三审：徐桂林
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