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2024年5月8日是第31个世界地贫日，主题是："关注地贫，筛诊治并重”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
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1、什么是地贫？
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地贫全称地中海贫血，又称“海洋性贫血”、“珠蛋白合成障碍性贫血”，是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。
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2、地中海贫血有哪些症状？
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地贫通常可分为α地贫和β地贫两类，根据临床症状可分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。
★静止型和轻型地贫（携带者）：无明显症状，不影响日常生活，与健康人无异。若未经过检查，该类人群不会发现自己携带地贫基因。
★中间型地贫：患儿贫血程度有较大差异。轻者只有轻度贫血，重者则需要定期输血维持生命，出现疲乏无力、肝脾肿大等地中海贫血症状，生活质量明显下降。
★重型地贫：重型α地贫多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫出生时无异常表现，一般在出生3-6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等症状，往往需要终身输血和除铁治疗维持生命，治疗费用高昂，如不及时干预难以活到成年。
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3、地贫是怎样遗传的？
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父母双方若一方为地贫携带者，另一方为正常，则他们孕育的胎儿有50%的几率为地贫携带者。父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有25%是正常胎儿、50%是轻型地贫(同父母一样)、25%的会是中重度地贫患者。
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4、地贫怎么治疗？
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地贫基因携带者无需治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，大约只有25%的患者能配型相吻合，但治疗费用昂贵，且有失败风险。目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，基因治疗目前在临床试验中。
地贫患者治疗费用可高达数百万元，治疗过程以及预后并发症给患者及其家庭带来的精神折磨和经济压力是巨大的，防止重型地贫儿出生是地贫防控的有效手段！
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5、如何预防和及早
发现治疗地贫？
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地贫难治可防，做好地中海贫血携带者筛查至关重要！地贫预防采取三级预防策略。
一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕的夫妇应自觉参加免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查，进行地贫初步筛查。通过进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，夫妇双方应同时做地贫筛查。
二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
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婚前医学检查和孕前优生健康检查是在国家财政支持下、由卫生健康部门负责组织实施的公共卫生服务项目，为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供相应的项目筛查服务。该项目在我县已实施许久，凡符合条件的新婚和计划怀孕夫妇均可享受免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查。
江陵县妇幼保健院是我县免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查定点服务机构。
地址: 江陵县妇幼保健院门诊二楼婚检优检科 (江陵县郝穴镇楚才路20号)
咨询电话:0716-4729128 王医生
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