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视唐氏筛查 预防出生缺陷——3.21世界唐氏综合征日

健康   2024-03-21 14:55   湖北  

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2024年3月21日是第十三个世界唐氏综合征日，在这个特殊的日子里我们来带大家了解如何避免生育“唐宝宝”，提高大家对唐氏综合征的认识，更好地守护每一位准妈妈和宝宝的健康。



一、 什么是唐氏综合征（DS）？


唐氏综合征又名21-三体综合征，是由21号染色体多出一条而导致的疾病。虽属遗传性疾病，但大多数唐氏患儿的父母都是正常人。唐氏综合征的主要临床表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。


本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。


二、唐氏综合征患者有哪些症状?


唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸形，通过染色体核型分析可以确诊。
特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾，给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使，也被称为“唐宝宝”。

三、如何预防唐氏综合征？


目前，唐氏综合征尚无根治方法，只能预防，做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合症的重要手段。备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合症筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。
首先，夫妇在备孕前3-6个月请及时到定点服务机构婚前孕前专科门诊接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素，并听从医生的建议和指导，采取措施消除不利的风险因素，积极治疗影响怀孕的各种疾病。
其次，孕期规范产检，通过早孕期（孕11-13周+6天）进行胎儿颈部透明带超声检查（NT）、孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血进行血清学序贯产前筛查（唐氏筛查）、无创产前检查技术（NIPT）及胎儿系统超声检查筛查出可能怀唐氏综合征患儿的高风险人群，再通过介入性产前诊断技术（绒毛活检、羊水穿刺、脐血管穿刺等）来进行胎儿染色体是否异常的诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。最常用的产前诊断技术是羊水穿刺，最佳检测时间：孕16周～22周。


四、哪些人需要进行产前诊断？


1、预产期年龄≥35周岁的孕妇。
2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
4、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
5、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。
6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
7、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。


相信各位准妈妈们孕期进行规范产检，

最终都能生育属于自己的健康宝宝！

                




投稿|王昌梅

编辑|刘铭

审核|邹泽辉
江陵县妇幼保健院
主要承担妇女儿童保健、围产保健、常见病防治、助产技术服务、出生缺陷综合防治服务；计划生育宣传教育技术服务、优生指导、药具发放、生殖保健、开展婚前医学检查，孕前优生健康检查；居民健康管理与服务等功能于一体的政府履行公共卫生职能的核心专业机构。
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