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2024年9月12日我们即将迎来第20个中国预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。每年，全球有数百万缺陷儿出生，从常见的心脏病、脊柱裂，到相对少见的遗传性疾病，这些缺陷不仅影响了婴儿的健康，也给家庭和社会带来了沉重的负担。
导致出生缺陷发生的原因包括遗传和环境因素，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。保障未来生命的健康成长，预防是关键。世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略：
一级预防：是孕前干预，通过健康教育、婚前保健、孕前保健等综合措施，避免出生缺陷儿的发生。
具体措施：
●在领取结婚证之前三个月内进行婚前检查
●准备怀孕前4至6个月进行孕前优生健康检查
●避免近亲结婚和大龄生育
●孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生
●食盐加碘可预防地方性克汀病
●孕前3个月接种风疹疫苗（风疹病毒IgG抗体阴性者）
●在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病
●远离毒品、戒烟、戒酒
●严格控制孕期用药安全
●女性应避免接触有害有毒物质
二级预防：是产前干预，通过产前筛查、诊断及宫内干预，减少致死、严重缺陷儿的出生。
具体措施：
●孕前遗传咨询和遗传学检查
●产前筛查和产前诊断
●怀孕16至24周进行超声检查
三级预防：是产后干预，通过新生儿期进早期筛查、诊断及早期治疗，提高缺陷儿的生命质量，减少远期严重病残的发生。
具体措施：
●进行新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查，进行早期诊断与干预
●对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度
●开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗
预防出生缺陷的重中之重在于“防”，“治疗、救助”等手段都是对“防”缺失的补救。婚检、孕检的缺失是导致出生缺陷率上升的一个重要原因。因此，为预防出生缺陷，提高出生人口素质，帮助夫妇生育健康的孩子，国家出台了免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查项目政策，为准备结婚和准备怀孕的夫妇免费提供一系列的婚前和孕前优生保健服务。
江陵县妇幼保健院是我县唯一一家承担免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查服务项目的医疗机构。
一、免费婚前医学检查内容：
1.男性免费婚前检查项目。包括病史询问、婚前卫生咨询和指导、常规体格检查和专科检查、血清谷丙氨酸转移酶（GPT）测定、梅毒检测（RPR）、乙肝表面抗原（HBsAg）检测、艾滋病HIV抗体检测（抗-HIV）、胸透。
2.女性免费婚前检查项目。包括病史询问、婚前卫生咨询和指导、常规体格检查和妇科检查、血清谷丙氨酸转移酶（GPT）测定、梅毒检测（RPR）、乙肝表面抗原（HBsAg）检测、艾滋病HIV抗体检测（抗-HIV）、女性阴道分泌物检查、胸透。
二、免费孕前优生健康检查内容：
1.女性免费检查项目。优生健康教育、病史询问、全身体格检查和生殖系统专科检查、阴道分泌物、血常规检测和血型、尿液常规检测、血清葡萄糖测定、肝功能谷丙转氨酶检测、梅毒筛查、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能肌酐检测、甲状腺功能促甲状腺激素检测、风疹病毒IgG抗体测定、巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定、弓形体IgM和IgG抗体测定、妇科超声检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局追踪随访服务。
2.男性免费检查项目。优生健康教育、病史询问、全身体格检查和生殖系统专科检查、血型、尿液常规检测、肝功能谷丙转氨酶检测、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能血肌酐检测、梅毒筛查、风险评估和咨询指导。
三、免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查注意事项：
1.携带证件：
婚前医学检查：男女双方携带身份证原件；
孕前优生健康检查：男女双方携带身份证原件、结婚证；
2.男女双方同时参检（军婚婚检除外）；
3.检查项目中有肝肾功能及血糖检查项目，需早上空腹抽血；
4.女方要行妇科检查，应避开月经期，检查前两天避免阴道冲洗、上药及性生活。
5.孕前优生健康检查项目女方要做妇科B超检查，检查前需要充盈膀胱（憋尿），有性生活史者可不需要。
6.检查结束后，一般于半月内反馈检查结果，关注“湖北孕优”公众号，收到短信通知后即可进入公众号查询检测结果。
让我们携手努力，为每一个新生命的到来创造一个健康、美好的起点。
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投稿：王昌梅
编辑：邹颖
审核：郑翠
