2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。
一、什么是血友病？
血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，最常见的类型是血友病A（80-85%），其次是血友病B（15-20%）。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌内萎缩，甚至肢体残疾。
二、为什么会患血友病？
血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起。男女均可发病，发病的遗传规律是女性传递、男性患病，男性传递、女性多为致病基因携带者，女性患者罕见。我们用三张图来了解一下血友病的遗传规律。
1、患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；
2、携带者女性与正常男性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；
3、携带者女性与患者男性婚配 ，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。
温馨提示：血友病患者中，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
三、血友病会传染吗？
血友病是遗传病，不会传染。
四、高风险人群如何预防？
1、高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。
2、在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预。
3、有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。
五、血友病出血如何应对?
早期诊断对于血友病患者至关重要，血友病患者需要定期注射凝血因子以补充缺乏的凝血因子，控制出血，及早开始治疗可以减轻症状和并发症的发生。
1、首先，立即停止活动。肢体部位的出血，需要抬高肢体，局部冰敷，用弹力绷带包扎，但要注意肢体血液的循环情况。同时，家里如果有备用的凝血因子，需要立即注射。
2、关节肌肉疼痛，不能确定是否出血怎么办?血友病患者关节肌肉出现疼痛，虽然也可能由其他原因引起，但多数是出血所致。建议立即行凝血因子注射，随后再到医院进一步查找原因。不应该为查找原因而耽误时间，导致出血加重。
3、能在家进行康复治疗吗?血友病患者的康复治疗最好在康复科医生的指导下进行，由康复科医生对患者进行全面评估，制订合适的康复治疗计划，并定期到医院复查，调整治疗方案。此外，血友病患者无论在哪里做康复治疗，都必须在凝血因子预防输注下进行，以避免治疗过程中发生出血。
4、什么情况需立即到医院就诊?血友病的家庭治疗虽然重要,但不能代替医院就诊。若发生头面部、内脏等危险部位的出血，需立即到医院就诊。若有条件，去医院前，最好在家先行凝血因子的注射。此外，任何部位发生不明原因的疼痛、外伤后，以及原有的治疗疗效不佳时，都应及时就诊。
六、血友病患者日常有哪些需要注意事项？
1、血友病患儿应半年进行一次检查，成年患者每年至少要进行1次检查。
2、血友病患者可以常规接种各类疫苗，建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种；注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血。
3、培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重。
4、避免外伤和剧烈运动，减少出血风险，避免阿司匹林类药物及抗血小板聚集的药物，避免肌肉注射。减少感染，因为感染会加重出血倾向。
5、血友病患者在非出血期参加户外活动时，应预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血药物和物品，确保安全。
6、血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，但需要行筛查和产前诊断，以达到优生优育的目的。
