大家好,我是邓飞。
最近一直再研究孟德尔随机化分析,已经从概念到实操了,程序已经跑通了,很开心。这几天写的博客:
d,R语言实操:使用TwoSampleMR包进行孟德尔随机化分析
对于GWAS分析,从原理到实操,我是比较熟悉的,还编写了一本Cookbook(快来领取 | 飞哥的GWAS分析教程V6版),在学习孟德尔随机化分析的过程中,我发现GWAS的结果是MR的输入,所以关系应该是现有GWAS分析,再有MR分析。
1. 关联 VS 因果
从概念上也可以看出来,GWAS是关联分析,研究的是相关。MR是因果分析,研究的是因果。我们知道,相关不一定是因果,因果一定相关。有时我们观察到的相关性可能是偶然的,或是由于未控制的混杂因素导致的。因此,观察到的相关性(例如通过GWAS发现的)不一定意味着存在因果关系。根据因果推断的定义,如果一个因素(如某个生物标志物或行为)确实导致另一个结果(如疾病发生),那么这两个变量之间一定会存在统计相关性,即因果关系必然伴随相关性。然而,只有相关性并不一定证明因果关系,反之却是成立的。
2. 是否受混杂因素的影响
3. 假设检验不一样
GWAS的假设检验很简单,它假定基因组上的SNP至少有一个与控制性状的基因处于连锁不平衡状态。
MR分析有三个假设,(孟德尔随机化:工具变量三大假设)分别是关联性假设、独立性假设和排他性假设。
GWAS有一个假定比较容易满足,一般位点数覆盖基因组上,上量后都能满足;MR工具变量有三个假定,分析时需要注意。