大家好，我是邓飞，之前推荐过这本《Genome-Wide Association Studies》的书籍（GWAS书籍：《Genome-Wide Association Studies》，电子版pdf），2022年出版的，内容比较前沿。电子版书籍获得方法，公众号后台回复：book1，获得pdf链接。
这几天看过一遍了，觉得干货很多，有很多知识点的连通，弄懂了之前是是而非的概念，收获很大。我觉得阅读一本书，如果把刚读懂的输出写篇博客，或者把没有搞懂的内容写出来交流一下，是掌握知识的快捷方法。所以，我计划，把每一章节搞成一篇文章。主要内容，不是单纯的翻译，而是拆解之后的再学习。
工具介绍：
阅读使用的是Zotero（2024年勉强分享办公神器1）,加一个翻译插件，选中之后自动翻译为中文：
使用xmind进行内容的整理，针对一些自己搞懂的知识点，使用typora写SS读书卡片，然后用obsidian进行双向链接管理。学渣工具多，说的就是我啊。。。。。。
这本书的目录：
今天介绍第一章：《GWAS分析的主要步骤和关键要点》。
GWAS分析大体有四个部分：
1，表型数据分析
2，基因型数据分析
3，关联分析
4，候选基因分析
GWAS VS QTL：
QTL都是人工群体，有高度的LD衰减，所以需要比较少的标记就可以。但是QTL缩小区间，需要大量的群体才能找到交换单株，工作量巨大。
GWAS群体LD衰减距离很快，所以需要高密度的标记。GWAS成为育种群体挖掘基因的更有利工具。进而应用于MAS。
在多基因效益以及基因间互作的复杂遗传结构，GWAS通常可以提供相对于双亲图谱更高的遗传分辨率
SV分析GWAS的思路：
SV也可以变为主等位纯合、杂合、次等位纯合的格式，编码为0-1-2的格式，用GAPIT分析完全没问题。
研究表明，SV的GWAS结果和SNP的GWAS结果，重复度在93%以上。同时，7%是SV单独解释的，SV解释抗病性中更大比例的变异。
GWAS中考虑单倍型
填充，低密度填充到高密度，需要用到单倍型
定位基因时，单倍型数据可以降低假阳性
GWAS分析汇总不同模型共有位点：
有共有位点，说明这个位点可信度比较高
没有共有位点，并不意味着假阳性或者错误的结果，还需要进一步验证。
做GWAS的自我灵魂拷问：
下一篇，介绍《表型数据处理》，欢迎继续关注。
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