《Genome-Wide Association Studies》第五章:GWAS结果解读

科技   2024-11-13 19:00   河南  

大家好,我是邓飞,之前推荐过这本《Genome-Wide Association Studies》的书籍(GWAS书籍:《Genome-Wide Association Studies》,电子版pdf),2022年出版的,内容比较前沿。电子版书籍获得方法,公众号后台回复:book1,获得pdf链接。

已经介绍过的内容:

第一章:GWAS分析的主要步骤和关键要点

第二章:表型数据的准备和管理

第三章:基因分型平台介绍

第四章:GWAS中的统计模型

今天介绍第五章:《GWAS结果解读》

这本书整体的目录如下:

主要结果及解决问题:

一、常见的曼哈顿图:圆圈(circle)和方形(Cartesian)

有时候,会将多个模型,或者多个性状曼哈顿图和QQ图合并,具体做法参考这篇文章:多性状或者多个模型的QQ和曼哈顿重叠图

、阈值确定和调整

为什么要对P值进行矫正?

统计中0.05为界限,低于它就说明达到极显著,那么犯一类错误的概率就是0.05,如果是几百万的标记,那么错误的错误的位点数会非常多,所以需要矫正。最常用的就是Bonferroni,

第一种方法:Bonferroni方法,GWAS分析QQ图挺好,曼哈顿图没有显著性,如何调整阈值

为何Bonferroni方法过于保守?

这个方法可能过于保守,因为他假设位点随机,但是染色体标记是有LD状态,所以这个肯定是过于保守的。

第二种:False Discovery Rate,FDR,有函数可以转换

第三种:Permutation,置换检验,这个最好,但是计算量也最大

、GWAS结果影响的主要因素

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