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地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群，故称为地中海贫血，又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。单基因病的性状受一对等位基因的突变状态控制，通常由单个基因突变引起，而地中海贫血正是一种典型的单基因病，其致病基因为人类珠蛋白基因，其中α-珠蛋白基因簇定位于16号染色体16p13.3 位点，β-珠蛋白基因簇定位于11号染色体11p15.3 位点。
常染色体隐性遗传是指位于常染色体上的一对隐性等位基因表达遗传性状的遗传方式，而常染色体隐性遗传病则是指按此规律遗传的疾病。假设正常基因为A, 致病基因为a, 患者的基因型为突变基因的纯合子 (aa), 携带者的基因型为杂合子 (Aa), 携带者的表型是正常的，一般为无症状个体，但可携带致病基因a向后代传递。所谓“隐性”，是指一对等位基因同时发生突变，即处于纯合子状态，才可显示疾病的特征表型。
地中海贫血是典型的常染色体隐性遗传病，单个珠蛋白等位基因的突变不会导致个体出现临床症状，只有突变基因的纯合子才会发病。最常见的地中海贫血患者家系如下图所示：父母双方均为地中海贫血基因携带者，生育的孩子有1/4概率成为地中海贫血患者，有1/2概率成为与父亲或母亲相同的地中海贫血基因携带者，有1/4概率成为基因型正常个体，而且子女的患病概率相等，不受性别影响。
据现有流行病学调查资料显示，中国南方地区人群中α-地中海贫血基因携带者检出率为2%～18%；β-地中海贫血为1%～7%。其中，广西地区α-和 β-地中海贫血发生率为最高，其次为广东。
总体来看，地中海贫血作为两广地区高发的一种遗传性疾病，目前缺乏理想的根治性手段，特别是输血依赖型的地中海贫血（多数为重型地贫），除了传统治疗手段（如规范化输血和去铁）之外，缺乏有效治疗的药物。无论是终生输血治疗，还是尝试造血干细胞移植，基因疗法等新的治疗方案，都非常昂贵，给家庭和社会带来沉重的经济负担，成为严重危害公共健康和社会稳定的重大问题。在这种情况下，在人群中对地中海贫血进行普遍筛查和阻断其向后代传递的途径就变得尤为重要。那么要如何做到实现这一目标，阻止重型地贫胎儿的出生呢？且听下回分解。
广东省人民医院生殖医学科作为医院的二级科室，由生殖助孕专科、生殖男科专科、月经病门诊、胚胎培养室构成，集医疗、教学、科研和对外服务于一体。科室规划建筑面积约3000平方米，现有各类专业技术人员30人，在站博士后4人，其中博士后合作导师1人、博士研究生导师1人、硕士研究生导师1人，高级职称8人，初、中级职称22人。在高质量完成日常工作的同时，科室围绕“多囊卵巢综合症、高龄人群助孕策略、环境污染物的生殖毒性研究”等多个学科方向进行科研攻关，以临床问题为导向，发展多学科合作模式，提升临床服务。近3年来，全科共发表学术论文27篇，其中SCI论文21篇，获得国家重点研发计划子课题1项、国家自然科学基金5项、广东省中医药局科研项目1项、广东省医学科研基金2项、广州市科技计划项目1项，纵向科研经费累积超过3500万元。同时，我科牵头开展和积极参与多项国内多中心RCT临床试验，已发布多项国内外临床指南和专家共识，科室的学术地位不断得到提高和巩固。
责任编辑 | 邓敏 审核人员 | 石华 审定发布人员 | 赵晓苗 图、文 | 广东省人民医院生殖医学科
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