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遗传筛查是以特定群体为对象，以获取被监测群体中的个体是否携带某些致病基因型信息的检测，其目的是早期发现疾病或异常，为受试者提供预防疾病和通过干预逆转疾病进程以及为决定孕期胎儿的知情选择提供信息。由于地中海贫血在世界许多国家发生率很高，且已明确其分子病理学知识和具备有效的产前诊断干预技术措施，可以通过选择性流产预防疾病发生，故地中海贫血是目前国际上公认的适合进行遗传筛查的单基因遗传病。我国长江以南大部分地区是该病流行区，特别是广西、广东和海南三省(区)是开展人群防控重点地区。遗传筛查的对象包括新生儿、婚前育龄青年、早期和中期孕妇及其配偶等，其策略的选择需根据筛查的疾病类型、技术资源和干预方案等。
产前地中海贫血携带者筛查的目的是发现双方都是同类型基因携带者的高风险夫妇，将其作为遗传咨询、产前诊断和跟踪随访的对象，地中海贫血携带者筛查及产前诊断流程见上图。从我国的实际情况出发，为了争取尽早发现高风险夫妇，在产前同时筛查孕妇及其配偶是可取的途径。产前诊断的适应对象为高风险家庭。而产前诊断的临床接诊需遵循一定原则。由于现行的主流产前诊断方法是创伤性的产前诊断，可能给孕妇和胎儿带来损害， 因此从事产前诊断的医务人员应遵循产前诊断知情同意、自主选择的原则。医务人员应在孕妇和其家属理解并签署书面知情同意书后方可实施产前诊断。
胎儿产前诊断可出现下列结果：
(1)地中海贫血基因携带者胎儿，出生后无症状或仅有轻度贫血症状，无须特殊处理，孕妇可继续妊娠到分娩。
(2)重型α-地中海贫血胎儿，胎儿在孕中期或晚期出现全身水肿，心脏增大，肝脾大，体腔积液，在宫内死亡或早产后数小时内死亡。孕妇可发生妊娠高血压综合征、巨大胎盘、产后出血等并发症。
(3)重型β-地中海贫血胎儿，胎儿在宫内无异常表现，但出生后3～6个月(一般在1周岁内)发病，贫血逐渐加重，肝脾大，发育滞后，靠反复输血和去铁治疗才能维持生命，给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。
(4)HbH病和中间型β-地中海贫血胎儿，此类患者的临床表现变异度大，从轻度临床症状到依赖输血治疗，且难以根据基因型预测表型的严重程度。
对待胎儿异常的干预和处理，从医学伦理学上讲，要以患者利益第一和尊重患者自主权为基本原则，任何处理方式都应该充分考虑孕妇与胎儿的利益及尊重孕妇的自主选择权。诊断为异常胎儿结果会对孕妇及家庭造成很大的影响。因此，产前诊断胎儿的处置，做好诊断后的遗传咨询和心理辅导等非常重要。“是否终止妊娠”应由孕妇及其配偶决定而非医务人员来决定。在我国，基于文化、宗教和国家相关法律，多数孕妇和配偶能够接受终止重型地中海贫血胎儿妊娠的选择。而中间型地中海贫血，临床表现介于重型和轻型之间，其分子基础异质性很高，临床表型变化范围较大，对于某些较轻的HbH病的胎儿，尽管不够“完美”，但无严重的临床表现，是否终止妊娠是他们人生面对的最困难的选择。受孕妇文化程度、家庭经济条件、社会环境等诸多因素的影响，强调进行遗传咨询、充分告知，让孕妇和家属进行自主知情选择是十分重要的。对于要求终止妊娠的夫妇，应尊重他们的意愿。在不违背法律和医学伦理道德的基础上，可采取人工流产或引产的措施终止妊娠。同时应做好心理辅导工作，尽量减轻受累夫妇的焦虑感。进行产前诊断需要获得足量的胎儿 DNA样本。目前在临床上广泛应用的是传统的侵入性(有创性)取材方法，主要有3种：即绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐带穿刺。3种传统取样技术的最佳取样时间和要点见下表。
终止重型地中海贫血胎儿妊娠的选择无疑是痛苦的，那么有没有办法在怀孕之前就确认胚胎不是重型地中海贫血儿从而避免经历这种痛苦的选择呢？且听下回分解。
广东省人民医院生殖医学科作为医院的二级科室，由生殖助孕专科、生殖男科专科、月经病门诊、胚胎培养室构成，集医疗、教学、科研和对外服务于一体。科室规划建筑面积约3000平方米，现有各类专业技术人员30人，在站博士后4人，其中博士后合作导师1人、博士研究生导师1人、硕士研究生导师1人，高级职称8人，初、中级职称22人。在高质量完成日常工作的同时，科室围绕“多囊卵巢综合症、高龄人群助孕策略、环境污染物的生殖毒性研究”等多个学科方向进行科研攻关，以临床问题为导向，发展多学科合作模式，提升临床服务。近3年来，全科共发表学术论文27篇，其中SCI论文21篇，获得国家重点研发计划子课题1项、国家自然科学基金5项、广东省中医药局科研项目1项、广东省医学科研基金2项、广州市科技计划项目1项，纵向科研经费累积超过3500万元。同时，我科牵头开展和积极参与多项国内多中心RCT临床试验，已发布多项国内外临床指南和专家共识，科室的学术地位不断得到提高和巩固。
责任编辑 | 邓敏 审核人员 | 石华 审定发布人员 | 赵晓苗 图、文 | 广东省人民医院生殖医学科
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