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上回我们说到，对于患者来说，终止重型地中海贫血胎儿妊娠的选择无疑是痛苦的，那么有没有办法在怀孕之前就确认胚胎不是重型地中海贫血儿从而避免经历这种痛苦的选择呢？当然是有的，那就是我们今天要跟大家分享的主题，通过植入前遗传学检测来选择健康的胚胎进行移植后妊娠，从而避免重型地中海贫血胎儿的产生。
图 植入前胚胎遗传学检测的全过程
植入前胚胎遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT),PGT是以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合显微操作技术和单细胞分子生物学检测技术发展起来的一门新技术。自1990年Handyside首次报道PGT技术的成功应用后，它被视为产前遗传学诊断的延伸，是一种更早期的产前诊断。该技术通过鉴定并植入由体外受精技术培育出来的未受累胚胎，有效地避免了终止受累胎儿妊娠的操作，从而缓解选择性终止妊娠给孕妇和家庭造成的身心损害以及对伦理道德观念造成的冲击。PGT是以单细胞诊断为基础，技术要求高，与已经成功建立起来的产前诊断技术相比，PGT在技术上面临着更大的挑战。因为可进行分析的DNA量非常少(人类单个细胞所含有的DNA为5～7pg)，同时该技术尚存在一些目前还难以完全克服的等位基因脱失、胚胎嵌合体现象等导致PGT误诊的问题。另外，还有PCR扩增失败，污染都可导致假阳性和假阴性结果。因此，通过PGT技术获得妊娠的胎儿还有必要进行产前诊断以验证，方可在最大程度上保证出生的婴儿没有遗传相关疾病。
针对夫妻双方地贫基因携带的PGT治疗需要满足的条件如下：
1.选择有适应证的患者：即有可能妊娠重型地中海贫血儿的地中海贫血基因携带者夫妇，并在术前确诊夫妇双方的基因型。
2.评估双方生育能力：由于体外受精-胚胎移植技术一般受精率约80%，囊胚形成率为50%左右。女方应达到有可能通过控制性超促排卵获得10-15个以上的成熟卵子为宜；男方精子数目能满足卵泡浆内单精子显微注射的需要即可。
3.其他：如排除传染性疾病、感染性疾病及其他妊娠禁忌证。此外，开展PGT的单位必须获得卫生部门批准的资质。
将PGT技术应用于地中海贫血疾病的操作原理如下图所示：
相关操作的具体步骤如下：
1.控制性超促排卵 根据女方卵巢储备情况选择适宜的降调节方案。当使用促性腺激素(gonadotrophin,Gn)促卵泡生长至成熟时，注射绒毛膜促性腺激素 (human chorionic gonadotropin,HCG)，34-36h后在经阴道B超介导下实施取卵术。
2.体外受精-胚胎培养 为避免其他精子及卵丘细胞DNA的污染，实施PGT的卵子一律要完全去除卵丘细胞后以卵胞浆内单精子显微注射的方式授精。受精后胚胎在体外培养至囊胚期并实施活检。
3.胚胎活检 将胚胎的卵周隙较大处调整到12点位置，用固定针固定住胚胎，即可在透明带上打孔。用活检针通过该孔进入胚胎滋养层吸取3-5个细胞，要求吸出的细胞必须完整无破损。
4.单细胞的分子诊断 用碱裂解法或蛋白酶K裂解法裂解单细胞，将裂解出来的DNA作为模板进行PCR扩增并通过相应的分子诊断技术检测该细胞的基因型。如对于α-地中海贫血，可通过荧光Gap-PCR的方法鉴定胚胎基因型；对于β-地中海贫血，可使用多重巢式PCR结合RDB技术鉴定胚胎基因型。
5.囊胚移植 将经过活检的囊胚冻存，等待相应疾病的分子诊断结果。首选正常纯合子、次选突变杂合子的囊胚进行移植。若分子诊断结果为突变基因的纯合子或双重杂合子者，则不进行胚胎移植。
最后要告诉大家的好消息是省医生殖去年在激烈的竞争中脱颖而出，获得了广东省“十四五”期间筹建PGT技术的资质，通过一年多时间的精心筹备，我们在今年的下半年将开展PGT技术的试运行工作。对于诸如双方携带同型地贫基因这类有PGT治疗需求的夫妻，我们可以在整个PGT的治疗过程中免费提供3-6次的经阴道超声检查，希望有需求的夫妻能来到省医生殖接受PGT治疗，我们承诺，将全力助您们实现生育健康宝宝的孕育梦想！
广东省人民医院生殖医学科作为医院的二级科室，由生殖助孕专科、生殖男科专科、月经病门诊、胚胎培养室构成，集医疗、教学、科研和对外服务于一体。科室规划建筑面积约3000平方米，现有各类专业技术人员30人，在站博士后4人，其中博士后合作导师1人、博士研究生导师1人、硕士研究生导师1人，高级职称8人，初、中级职称22人。在高质量完成日常工作的同时，科室围绕“多囊卵巢综合症、高龄人群助孕策略、环境污染物的生殖毒性研究”等多个学科方向进行科研攻关，以临床问题为导向，发展多学科合作模式，提升临床服务。近3年来，全科共发表学术论文27篇，其中SCI论文21篇，获得国家重点研发计划子课题1项、国家自然科学基金5项、广东省中医药局科研项目1项、广东省医学科研基金2项、广州市科技计划项目1项，纵向科研经费累积超过3500万元。同时，我科牵头开展和积极参与多项国内多中心RCT临床试验，已发布多项国内外临床指南和专家共识，科室的学术地位不断得到提高和巩固。
责任编辑 | 邓敏 审核人员 | 石华 审定发布人员 | 赵晓苗 图、文 | 广东省人民医院生殖医学科
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